Multimedialna platforma wiedzy medycznej Internetowa Księgarnia Medyczna Kalendarium Konferencji
Polski Przegląd Neurologiczny
MENU
Na skróty Zdeponuj artykuł Wytyczne dla autorów Ahead of print Recenzenci 2022

Tom 18, Nr 2 (2022)
Artykuł przeglądowy
Dodaj do koszyka: 15,00 PLN
Pobierz cytowanie

Rdzeniowy zanik mięśni jako choroba ogólnoustrojowa

Małgorzata Błauciak1, Jakub Ubysz1, Magdalena Koszewicz1
DOI: 10.5603/PPN.2022.0011
·
Pol. Przegl. Neurol 2022;18(2):95-102.
Afiliacje
  1. Klinika Neurologii, Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, Polska

dostęp płatny

Tom 18, Nr 2 (2022)
Artykuły przeglądowe

Streszczenie

Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego jest heterogenną grupą chorób, w których dochodzi do uszkodzenia montoneuronów alfa rogów przednich rdzenia kręgowego oraz pnia mózgu, prowadzącego do osłabienia mięśni szkieletowych i ich zaniku. Na podstawie licznych badań współczesne spojrzenie na patogenezę i obraz kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) zmieniło się. Ogólnoustrojowy charakter schorzenia, z zajęciem różnych narządów, jest szczególne dobrze widoczny u pacjentów z bardziej zaawansowaną chorobą. Zmiany w obrębie układu sercowo-naczyniowego mogą mieć charakter strukturalny z obecnością wad rozwojowych serca i wielkich naczyń, mogą występować zaburzenia czynnościowe w postaci arytmii i nieprawidłowego zapisu elektrokardiograficznego. Uszkodzenie obwodowego układu nerwowego z zaburzeniami autonomicznymi objawia się wahaniami ciśnienia tętniczego, zaburzeniami ukrwienia dystalnych części kończyn czy paradoksalnymi reakcjami skórnymi, opisywano także neuropatie czuciowe. Zaburzenia metaboliczne w SMA dotyczą kwasów tłuszczowych, lipidów, glukozy oraz gospodarki wapniowo-fosforanowej. Ich następstwem są częstsze niż w populacji ogólnej zmiany w obrębie narządów uczestniczących w procesach metabolicznych, między innymi stłuszczenie wątroby, zwapnienia w obrębie cewek nerkowych oraz złamania kości. Możliwość efektywnego leczenia SMA, z wydłużeniem przeżycia chorych, często wiąże się jednak z koniecznością przewlekłego stosowaniem terapii wspomagających. Między innymi w konsekwencji długotrwałej wentylacji mechanicznej mogą wystąpić przerost prawej komory serca i nadciśnienie płucne. Pojawiają się więc nowe wyzwania, które wymagają uwzględnienia stosowania wielokierunkowej terapii i traktowania SMA jako choroby ogólnoustrojowej.

Streszczenie

Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego jest heterogenną grupą chorób, w których dochodzi do uszkodzenia montoneuronów alfa rogów przednich rdzenia kręgowego oraz pnia mózgu, prowadzącego do osłabienia mięśni szkieletowych i ich zaniku. Na podstawie licznych badań współczesne spojrzenie na patogenezę i obraz kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) zmieniło się. Ogólnoustrojowy charakter schorzenia, z zajęciem różnych narządów, jest szczególne dobrze widoczny u pacjentów z bardziej zaawansowaną chorobą. Zmiany w obrębie układu sercowo-naczyniowego mogą mieć charakter strukturalny z obecnością wad rozwojowych serca i wielkich naczyń, mogą występować zaburzenia czynnościowe w postaci arytmii i nieprawidłowego zapisu elektrokardiograficznego. Uszkodzenie obwodowego układu nerwowego z zaburzeniami autonomicznymi objawia się wahaniami ciśnienia tętniczego, zaburzeniami ukrwienia dystalnych części kończyn czy paradoksalnymi reakcjami skórnymi, opisywano także neuropatie czuciowe. Zaburzenia metaboliczne w SMA dotyczą kwasów tłuszczowych, lipidów, glukozy oraz gospodarki wapniowo-fosforanowej. Ich następstwem są częstsze niż w populacji ogólnej zmiany w obrębie narządów uczestniczących w procesach metabolicznych, między innymi stłuszczenie wątroby, zwapnienia w obrębie cewek nerkowych oraz złamania kości. Możliwość efektywnego leczenia SMA, z wydłużeniem przeżycia chorych, często wiąże się jednak z koniecznością przewlekłego stosowaniem terapii wspomagających. Między innymi w konsekwencji długotrwałej wentylacji mechanicznej mogą wystąpić przerost prawej komory serca i nadciśnienie płucne. Pojawiają się więc nowe wyzwania, które wymagają uwzględnienia stosowania wielokierunkowej terapii i traktowania SMA jako choroby ogólnoustrojowej.

Pełny tekst:

Dodaj do koszyka: 15,00 PLN
Pobierz cytowanie
Informacje o artykule
Tytuł

Rdzeniowy zanik mięśni jako choroba ogólnoustrojowa

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 18, Nr 2 (2022)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

95-102

Wyświetlenia strony

847

Wyświetlenia/pobrania artykułu

129

DOI

10.5603/PPN.2022.0011

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2022;18(2):95-102.

Autorzy

Małgorzata Błauciak
Jakub Ubysz
Magdalena Koszewicz

Referencje (58)
  1. Arnold ES, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy. Volume 148. First edition. Elsevier, Philadelphia 2018.
  2. Davidson JE, Farrar MA. The changing therapeutic landscape of spinal muscular atrophy. Aust J Gen Pract. 2022; 51(1-2): 38–42.
    CrossRefPubMed
  3. Kolb SJ, Battle DJ, Dreyfuss G. Molecular functions of the SMN complex. J Child Neurol. 2007; 22(8): 990–994.
    CrossRefPubMed
  4. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal muscular atrophy: mutations, testing, and clinical relevance. Appl Clin Genet. 2021; 14: 11–25.
    CrossRef
  5. Annoussamy M, Seferian AM, Daron A, et al. NatHis-SMA study group. Natural history of type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. Ann Clin Transl Neurol. 2021; 8(2): 359–373.
    CrossRefPubMed
  6. Aslesh T, Yokota T. Restoring SMN expression: an overview of the therapeutic developments for the treatment of spinal muscular atrophy. Cells. 2022; 11(3).
    CrossRefPubMed
  7. Shababi M, Smith CE, Ricardez Hernandez SM, et al. Stimulating full-length SMN2 expression by delivering bifunctional RNAs via a viral vector. Mol Ther. 2006; 14(1): 54–62.
    CrossRefPubMed
  8. Nash LA, Burns JK, Chardon JW, et al. Spinal muscular atrophy: more than a disease of motor neurons? Curr Mol Med. 2016; 16(9): 779–792.
    CrossRefPubMed
  9. Nicolau S, Waldrop MA, Connolly AM, et al. Spinal muscular atrophy. Semin Pediatr Neurol. 2021; 37: 100878.
    CrossRefPubMed
  10. Edens BM, Ajroud-Driss S, Ma L, et al. Molecular mechanisms and animal models of spinal muscular atrophy. Biochim Biophys Acta. 2015; 1852(4): 685–692.
    CrossRefPubMed
  11. Chaytow H, Huang YT, Gillingwater TH, et al. The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasis. Cell Mol Life Sci. 2018; 75(21): 3877–3894.
    CrossRefPubMed
  12. Ando S, Tanaka M, Chinen N, et al. SMN protein contributes to skeletal muscle cell maturation caspase-3 and Akt activation. In Vivo. 2020; 34(6): 3247–3254.
    CrossRefPubMed
  13. Anderton RS, Meloni BP, Mastaglia FL, et al. Spinal muscular atrophy and the antiapoptotic role of survival of motor neuron (SMN) protein. Mol Neurobiol. 2013; 47(2): 821–832.
    CrossRefPubMed
  14. James R, Chaytow H, Ledahawsky LM, et al. Revisiting the role of mitochondria in spinal muscular atrophy. Cell Mol Life Sci. 2021; 78(10): 4785–4804.
    CrossRefPubMed
  15. Butchbach MER. Copy number variations in the survival motor neuron genes: implications for spinal muscular atrophy and other neurodegenerative diseases. Front Mol Biosci. 2016; 3: 7.
    CrossRefPubMed
  16. Darras BT, Crawford TO, Finkel RS, et al. Neurofilament as a potential biomarker for spinal muscular atrophy. Ann Clin Transl Neurol. 2019; 6(5): 932–944.
    CrossRefPubMed
  17. Hao LeT, Burghes AHm, Beattie CE. Generation and Characterization of a genetic zebrafish model of SMA carrying the human SMN2 gene. Mol Neurodegener. 2011; 6(1): 24.
    CrossRefPubMed
  18. Motyl AAL, Faller KME, Groen EJN, et al. Pre-natal manifestation of systemic developmental abnormalities in spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 2020; 29(16): 2674–2683.
    CrossRefPubMed
  19. Deguise MO, Kothary R. New insights into SMA pathogenesis: immune dysfunction and neuroinflammation. Ann Clin Transl Neurol. 2017; 4(7): 522–530.
    CrossRefPubMed
  20. Navarrete-Opazo A, Garrison S, Waite M. Molecular biomarkers for spinal muscular atrophy: a systematic review. Neurol Clin Pract. 2021; 11(4): e524–e536.
    CrossRefPubMed
  21. Abati E, Citterio G, Bresolin N, et al. Glial cells involvement in spinal muscular atrophy: could SMA be a neuroinflammatory disease? Neurobiol Dis. 2020; 140: 104870.
    CrossRefPubMed
  22. Chang WF, Xu J, Chang CC, et al. SMN is required for the maintenance of embryonic stem cells and neuronal differentiation in mice. Brain Struct Funct. 2015; 220(3): 1539–1553.
    CrossRefPubMed
  23. Deguise MO, Boyer JG, McFall ER, et al. Differential induction of muscle atrophy pathways in two mouse models of spinal muscular atrophy. Sci Rep. 2016; 6: 28846.
    CrossRefPubMed
  24. Groen EJN, Talbot K, Gillingwater TH. Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges. Nat Rev Neurol. 2018; 14(4): 214–224.
    CrossRefPubMed
  25. Rochette CF, Gilbert N, Simard LR. SMN gene duplication and the emergence of the SMN2 gene occurred in distinct hominids: SMN2 is unique to Homo sapiens. Hum Genet. 2001; 108(3): 255–266.
    CrossRefPubMed
  26. Shababi M, Habibi J, Yang HT, et al. Cardiac defects contribute to the pathology of spinal muscular atrophy models. Hum Mol Genet. 2010; 19(20): 4059–4071.
    CrossRefPubMed
  27. Rudnik-Schöneborn S, Heller R, Berg C, et al. Congenital heart disease is a feature of severe infantile spinal muscular atrophy. J Med Genet. 2008; 45(10): 635–638.
    CrossRefPubMed
  28. Bogdanik LP, Osborne MA, Davis C, et al. Systemic, postsymptomatic antisense oligonucleotide rescues motor unit maturation delay in a new mouse model for type II/III spinal muscular atrophy. Proc Natl Acad Sci USA. 2015; 112(43): E5863–E5872.
    CrossRefPubMed
  29. Menke LA, Poll-The BT, Clur SA, et al. Congenital heart defects in spinal muscular atrophy type I: a clinical report of two siblings and a review of the literature. Am J Med Genet A. 2008; 146A(6): 740–744.
    CrossRefPubMed
  30. Vaidla E, Talvik I, Kulla A, et al. Neonatal spinal muscular atrophy type 1 with bone fractures and heart defect. J Child Neurol. 2007; 22(1): 67–70.
    CrossRefPubMed
  31. Maxwell GK, Szunyogova E, Shorrock HK, et al. Developmental and degenerative cardiac defects in the Taiwanese mouse model of severe spinal muscular atrophy. J Anat. 2018; 232(6): 965–978.
    CrossRefPubMed
  32. Wijngaarde CA, Blank AC, Stam M, et al. Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 67.
    CrossRefPubMed
  33. Heier CR, Satta R, Lutz C, et al. Arrhythmia and cardiac defects are a feature of spinal muscular atrophy model mice. Hum Mol Genet. 2010; 19(20): 3906–3918.
    CrossRefPubMed
  34. Shababi M, Habibi J, Ma L, et al. Partial restoration of cardio-vascular defects in a rescued severe model of spinal muscular atrophy. J Mol Cell Cardiol. 2012; 52(5): 1074–1082.
    CrossRefPubMed
  35. Djordjevic SA, Milic-Rasic V, Brankovic V, et al. Cardiac findings in pediatric patients with spinal muscular atrophy types 2 and 3. Muscle Nerve. 2021; 63(1): 75–83.
    CrossRefPubMed
  36. Araujo Ap, Araujo M, Swoboda KJ. Vascular perfusion abnormalities in infants with spinal muscular atrophy. J Pediatr. 2009; 155(2): 292–294.
    CrossRefPubMed
  37. Arai H, Tanabe Y, Hachiya Y, et al. Finger cold-induced vasodilatation, sympathetic skin response, and R-R interval variation in patients with progressive spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2016; 20(11): 871–875.
    CrossRefPubMed
  38. Hachiya Y, Arai H, Hayashi M, et al. Autonomic dysfunction in cases of spinal muscular atrophy type 1 with long survival. Brain Dev. 2005; 27(8): 574–578.
    CrossRefPubMed
  39. Pro S, Tozzi AE, D'Amico A, et al. Age-related sensory neuropathy in patients with spinal muscular atrophy type 1. Muscle Nerve. 2021; 64(5): 599–603.
    CrossRefPubMed
  40. Nery FC, Siranosian JJ, Rosales I, et al. Impaired kidney structure and function in spinal muscular atrophy. Neurol Genet. 2019; 5(5): e353.
    CrossRefPubMed
  41. Peng X, Qu Y, Li X, et al. Bone mineral density and its influencing factors in Chinese children with spinal muscular atrophy types 2 and 3. BMC Musculoskelet Disord. 2021; 22(1): 729.
    CrossRefPubMed
  42. Deguise MO, Chehade L, Kothary R. Metabolic dysfunction in spinal muscular atrophy. Int J Mol Sci. 2021; 22(11).
    CrossRefPubMed
  43. Bowerman M, Swoboda KJ, Michalski JP, et al. Glucose metabolism and pancreatic defects in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2012; 72(2): 256–268.
    CrossRefPubMed
  44. Crawford TO, Sladky JT, Hurko O, et al. Abnormal fatty acid metabolism in childhood spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 1999; 45(3): 337–343, doi: 10.1002/1531-8249(199903)45:3<337::aid-ana9>3.0.co;2-u.
    PubMed
  45. Tein I, Sloane AE, Donner EJ, et al. Fatty acid oxidation abnormalities in childhood-onset spinal muscular atrophy: primary or secondary defect(s)? Pediatr Neurol. 1995; 12(1): 21–30.
    CrossRefPubMed
  46. Szunyogova E, Zhou H, Maxwell GK, et al. Survival motor neuron (SMN) protein is required for normal mouse liver development. Sci Rep. 2016; 6: 34635.
    CrossRefPubMed
  47. Watson KS, Boukhloufi I, Bowerman M, et al. The relationship between body composition, fatty acid metabolism and diet in spinal muscular atrophy. Brain Sci. 2021; 11(2).
    CrossRefPubMed
  48. Brener A, Sagi L, Shtamler A, et al. Insulin-like growth factor-1 status is associated with insulin resistance in young patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2020; 30(11): 888–896.
    CrossRefPubMed
  49. Deguise MO, Baranello G, Mastella C, et al. Abnormal fatty acid metabolism is a core component of spinal muscular atrophy. Ann Clin Transl Neurol. 2019; 6(8): 1519–1532.
    CrossRefPubMed
  50. Thomson AK, Somers E, Powis RA, et al. Survival of motor neurone protein is required for normal postnatal development of the spleen. J Anat. 2017; 230(2): 337–346.
    CrossRefPubMed
  51. Khairallah MT, Astroski J, Custer SK, et al. deficiency negatively impacts red pulp macrophages and spleen development in mouse models of spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 2017; 26(5): 932–941.
    CrossRef
  52. Rhodes LE, Freeman BK, Auh S, et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain. 2009; 132(Pt 12): 3242–3251.
    CrossRefPubMed
  53. Castro MJ, Apple DF, Hillegass EA, et al. Influence of complete spinal cord injury on skeletal muscle cross-sectional area within the first 6 months of injury. Eur J Appl Physiol Occup Physiol. 1999; 80(4): 373–378.
    CrossRefPubMed
  54. Li YJ, Chen TH, Wu YZ, et al. Metabolic and nutritional issues associated with spinal muscular atrophy. Nutrients. 2020; 12(12).
    CrossRefPubMed
  55. Bertoli S, De Amicis R, Mastella C, et al. Spinal muscular atrophy, types I and II: what are the differences in body composition and resting energy expenditure? Clin Nutr. 2017; 36(6): 1674–1680.
    CrossRefPubMed
  56. Henrichsen T, Lindenskov PHH, Shaffer TH, et al. Perfluorodecalin lavage of a longstanding lung atelectasis in a child with spinal muscle atrophy. Pediatr Pulmonol. 2012; 47(4): 415–419.
    CrossRefPubMed
  57. Shanmugarajan S, Tsuruga E, Swoboda KJ, et al. Bone loss in survival motor neuron (Smn(-/-) SMN2) genetic mouse model of spinal muscular atrophy. J Pathol. 2009; 219(1): 52–60.
    CrossRefPubMed
  58. Ottesen EW, Howell MD, Singh NN, et al. Severe impairment of male reproductive organ development in a low SMN expressing mouse model of spinal muscular atrophy. Sci Rep. 2016; 6: 20193.
    CrossRefPubMed

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest VM Media Group sp. z o.o., Grupa Via Medica, ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl