Tom 18, Nr 2 (2022)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2022-07-02
Wyświetlenia strony 2447
Wyświetlenia/pobrania artykułu 327
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Zespół Perry’ego (atypowy parkinsonizm połączony z utratą wagi, depresją i zaburzeniami oddechowymi)

Jarosław Dulski123, Emilia J. Sitek23, Jolanta Pentela-Nowicka4, Jarosław Sławek23, Zbigniew K. Wszolek4
Pol. Przegl. Neurol 2022;18(2):85-94.

Streszczenie

Zespół Perry’ego jest autosomalnie dominującą chorobą neurodegeneracyjną, charakteryzującą się parkinsonizmem, objawami neuropsychiatrycznymi (głównie depresją i apatią), zaburzeniami oddechowymi i zmniejszeniem masy ciała. Choroba jest spowodowana patogennymi mutacjami w eksonie 2 genu DCTN1, a w badaniach neuropatologicznych wyróżnia się nieprawidłowymi złogami białka TDP-43. Obecnie dostępne jest tylko leczenie objawowe. Rokowanie jest złe, a średni czas przeżycia od początku objawów wynosi 5,5 roku. Dotychczas chorobę rozpoznano u ponad 30 rodzin z całego świata, w tym także z Polski. Ze względu zarówno na zmienną prezentację, nawet w obrębie tej samej rodziny, jak i częste zespoły nakładania się z innymi zespołami neurologicznymi liczba pacjentów może być niedoszacowana. Identyfikacja patogennych mutacji umożliwiła wczesną diagnostykę, a wraz ze zwiększeniem się dostępności do badań genetycznych rozpoznawalność choroby będzie się zwiększała. Dalsze badania nad molekularnymi patomechanizmami leżącymi u podłoża choroby budzą nadzieję na możliwość opracowania w przyszłości terapii genowej. W pracy przedstawiono pierwsze w języku polskim opracowanie aktualnego stanu wiedzy o zespole Perry’ego, w tym zalecane postępowanie terapeutyczne i najczęstsze trudności w diagnostyce różnicowej.

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?