dostęp płatny
Zespół Perry’ego (atypowy parkinsonizm połączony z utratą wagi, depresją i zaburzeniami oddechowymi)
Afiliacje- Klinika Neurologii, Mayo Clinic, Jacksonville, Floryda, Stany Zjednoczone
- Zakład Pielęgniarstwa Neurologiczno-Psychiatrycznego Wydziału Nauk o Zdrowiu z Instytutem Medycyny Morskiej i Tropikalnej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
- Oddział Neurologiczny i Udarowy Szpitala Specjalistycznego św. Wojciecha w Gdańsku, COPERNICUS Podmiot Leczniczy Sp. z o.o.
- Klinika Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
dostęp płatny
Streszczenie
Zespół Perry’ego jest autosomalnie dominującą chorobą neurodegeneracyjną, charakteryzującą się parkinsonizmem, objawami neuropsychiatrycznymi (głównie depresją i apatią), zaburzeniami oddechowymi i zmniejszeniem masy ciała. Choroba jest spowodowana patogennymi mutacjami w eksonie 2 genu DCTN1, a w badaniach neuropatologicznych wyróżnia się nieprawidłowymi złogami białka TDP-43. Obecnie dostępne jest tylko leczenie objawowe. Rokowanie jest złe, a średni czas przeżycia od początku objawów wynosi 5,5 roku. Dotychczas chorobę rozpoznano u ponad 30 rodzin z całego świata, w tym także z Polski. Ze względu zarówno na zmienną prezentację, nawet w obrębie tej samej rodziny, jak i częste zespoły nakładania się z innymi zespołami neurologicznymi liczba pacjentów może być niedoszacowana. Identyfikacja patogennych mutacji umożliwiła wczesną diagnostykę, a wraz ze zwiększeniem się dostępności do badań genetycznych rozpoznawalność choroby będzie się zwiększała. Dalsze badania nad molekularnymi patomechanizmami leżącymi u podłoża choroby budzą nadzieję na możliwość opracowania w przyszłości terapii genowej. W pracy przedstawiono pierwsze w języku polskim opracowanie aktualnego stanu wiedzy o zespole Perry’ego, w tym zalecane postępowanie terapeutyczne i najczęstsze trudności w diagnostyce różnicowej.
Streszczenie
Zespół Perry’ego jest autosomalnie dominującą chorobą neurodegeneracyjną, charakteryzującą się parkinsonizmem, objawami neuropsychiatrycznymi (głównie depresją i apatią), zaburzeniami oddechowymi i zmniejszeniem masy ciała. Choroba jest spowodowana patogennymi mutacjami w eksonie 2 genu DCTN1, a w badaniach neuropatologicznych wyróżnia się nieprawidłowymi złogami białka TDP-43. Obecnie dostępne jest tylko leczenie objawowe. Rokowanie jest złe, a średni czas przeżycia od początku objawów wynosi 5,5 roku. Dotychczas chorobę rozpoznano u ponad 30 rodzin z całego świata, w tym także z Polski. Ze względu zarówno na zmienną prezentację, nawet w obrębie tej samej rodziny, jak i częste zespoły nakładania się z innymi zespołami neurologicznymi liczba pacjentów może być niedoszacowana. Identyfikacja patogennych mutacji umożliwiła wczesną diagnostykę, a wraz ze zwiększeniem się dostępności do badań genetycznych rozpoznawalność choroby będzie się zwiększała. Dalsze badania nad molekularnymi patomechanizmami leżącymi u podłoża choroby budzą nadzieję na możliwość opracowania w przyszłości terapii genowej. W pracy przedstawiono pierwsze w języku polskim opracowanie aktualnego stanu wiedzy o zespole Perry’ego, w tym zalecane postępowanie terapeutyczne i najczęstsze trudności w diagnostyce różnicowej.
Pełny tekst:
Dodaj do koszyka: 15,00 PLN
Słowa kluczowe
gen DCTN1, dynaktyna, choroba neurodegeneracyjna, parkinsonizm, TDP-43
Informacje o artykuleTytuł
Zespół Perry’ego (atypowy parkinsonizm połączony z utratą wagi, depresją i zaburzeniami oddechowymi)
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Artykuł przeglądowy
Strony
85-94
Opublikowany online
2022-07-02
Wyświetlenia strony
1042
Wyświetlenia/pobrania artykułu
170
DOI
10.5603/PPN.2022.0009
Rekord bibliograficzny
Pol. Przegl. Neurol 2022;18(2):85-94.
Słowa kluczowe
gen DCTN1
dynaktyna
choroba neurodegeneracyjna
parkinsonizm
TDP-43
Autorzy
Jarosław Dulski
Emilia J. Sitek
Jolanta Pentela-Nowicka
Jarosław Sławek
Zbigniew K. Wszolek
Referencje (38)- Dulski J, Cerquera-Cleves C, Milanowski L, et al. Clinical, pathological and genetic characteristics of Perry disease-new cases and literature review. Eur J Neurol. 2021; 28(12): 4010–4021.
- Dulski J, Konno T, Wszolek Z. DCTN1-related neurodegeneration. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW et al., eds. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47027/ (Jan 11, 2022).
- Perry TL, Bratty PJ, Hansen S, et al. Hereditary mental depression and Parkinsonism with taurine deficiency. Arch Neurol. 1975; 32(2): 108–113.
- Farrer MJ, Hulihan MM, Kachergus JM, et al. DCTN1 mutations in Perry syndrome. Nat Genet. 2009; 41(2): 163–165.
- Zhang J, Wang H, Liu W, et al. A novel Q93H missense mutation in DCTN1 caused distal hereditary motor neuropathy type 7B and Perry syndrome from a Chinese family. Neurol Sci. 2021; 42(9): 3695–3705.
- Puls I, Jonnakuty C, LaMonte BH, et al. Mutant dynactin in motor neuron disease. Nat Genet. 2003; 33(4): 455–456.
- Mishima T, Fujioka S, Tomiyama H, et al. Establishing diagnostic criteria for Perry syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018; 89(5): 482–487.
- Tsuboi Y, Dickson DW, Nabeshima K, et al. Neurodegeneration involving putative respiratory neurons in Perry syndrome. Acta Neuropathol. 2008; 115(2): 263–268.
- Wider C, Dickson DW, Stoessl AJ, et al. Pallidonigral TDP-43 pathology in Perry syndrome. Parkinsonism Relat Disord. 2009; 15(4): 281–286.
- Mishima T, Koga S, Lin WL, et al. Perry syndrome: a distinctive type of TDP-43 proteinopathy. J Neuropathol Exp Neurol. 2017; 76(8): 676–682.
- Huang C, Yan S, Zhang Z. Maintaining the balance of TDP-43, mitochondria, and autophagy: a promising therapeutic strategy for neurodegenerative diseases. Transl Neurodegener. 2020; 9(1): 40.
- Mann DMA, Snowden JS. Frontotemporal lobar degeneration: pathogenesis, pathology and pathways to phenotype. Brain Pathol. 2017; 27(6): 723–736.
- Kierdaszuk B, Berdyński M, Zekanowski C, et al. [TDP-43 proteinopathies — from frontotemporal lobar degeneration to inclusion body myositis]. Neurol Neurochir Pol. 2012; 46(4): 384–391.
- Sitek EJ, Narożańska E, Brockhuis B, et al. Otępienie semantyczne — charakterystyka kliniczna ze szczególnym uwzględnieniem neuropsychologicznego profilu objawów. Polski Przegl Neurol. 2020; 16(4): 244–8.
- Gaweda-Walerych K, Sitek EJ, Narożańska E, et al. Parkin beyond Parkinson's sisease — a functional meaning of Parkin downregulation in TDP-43 proteinopathies. Cells. 2021; 10(12): 3389.
- Mackenzie IRA, Neumann M, Baborie A, et al. A harmonized classification system for FTLD-TDP pathology. Acta Neuropathol. 2011; 122(1): 111–113.
- Lee EB, Porta S, Michael Baer G, et al. Expansion of the classification of FTLD-TDP: distinct pathology associated with rapidly progressive frontotemporal degeneration. Acta Neuropathol. 2017; 134(1): 65–78.
- Deshimaru M, Kinoshita-Kawada M, Kubota K, et al. DCTN1 binds to TDP-43 and regulates TDP-43 aggregation. Int J Mol Sci. 2021; 22(8).
- Wallner R, Senczyszyn A, Budrewicz S, et al. Zaburzenia poznawcze i neuropsychiatryczne w chorobie Parkinsona. Pol Przegl Neurol. 2019; 15(2): 96–105.
- Wider C, Wszolek ZK. Rapidly progressive familial parkinsonism with central hypoventilation, depression and weight loss (Perry syndrome)--a literature review. Parkinsonism Relat Disord. 2008; 14(1): 1–7.
- Felicio AC, Dinelle K, Agarwal PA, et al. In vivo dopaminergic and serotonergic dysfunction in DCTN1 gene mutation carriers. Mov Disord. 2014; 29(9): 1197–1201.
- Milanowski Ł, Sitek EJ, Dulski J, et al. Cognitive and behavioral profile of Perry syndrome in two families. Parkinsonism Relat Disord. 2020; 77: 114–120.
- Caroppo P, Le Ber I, Clot F, et al. French Clinical and Genetic Research Network on Frontotemporal Dementia/Frontotemporal Dementia–Amyotrophic Lateral Sclerosis. DCTN1 mutation analysis in families with progressive supranuclear palsy-like phenotypes. JAMA Neurol. 2014; 71(2): 208–215.
- Alster P, Krzyżanowska E, Koziorowski D, et al. Difficulties in the diagnosis of four repeats (4R) tauopathic parkinsonian syndromes. Neurol Neurochir Pol. 2018; 52(4): 459–464.
- Milanowski ŁM, Ross OA, Friedman A, et al. Genetics of Parkinson's disease in the Polish population. Neurol Neurochir Pol. 2021; 55(3): 241–252.
- Dulski J, Cerquera-Cleves C, Milanowski L, et al. L-Dopa response, choreic dyskinesia, and dystonia in Perry syndrome. Parkinsonism Relat Disord. 2022 [Epub ahead of print]; 100: 19–23.
- Hamed M, Shetty A, Tremain G, et al. A case of Perry syndrome responding to intestinal infusion of carbidopa/levodopa. Parkinsonism Relat Disord. 2019; 61: 236–237.
- Saka E, Topcuoglu MA, Demir AU, et al. Transcranial sonography in Perry syndrome. Parkinsonism Relat Disord. 2010; 16(1): 68–70.
- Chung EJ, Hwang JiH, Lee MJ, et al. Expansion of the clinicopathological and mutational spectrum of Perry syndrome. Parkinsonism Relat Disord. 2014; 20(4): 388–393.
- Konno T, Wszolek ZK. Diaphragmatic pacemaker for Perry syndrome. Mayo Clin Proc. 2018; 93(2): 263.
- Nojszewska M, Potulska-Chromik A, Jamrozik Z, et al. Electrophysiological and clinical assessment of dysautonomia in multiple system atrophy (MSA) and progressive supranuclear palsy (PSP): a comparative study. Neurol Neurochir Pol. 2019; 53(1): 26–33.
- Mishima T, Fujioka S, Nishioka K, et al. Meta-iodobenzylguanidine myocardial scintigraphy in Perry disease. Parkinsonism Relat Disord. 2021; 83: 49–53.
- Ohshima S, Tsuboi Y, Yamamoto A, et al. Autonomic failures in Perry syndrome with DCTN1 mutation. Parkinsonism Relat Disord. 2010; 16(9): 612–614.
- Jost WH, Altmann C, Fiesel T, et al. Influence of levodopa on orthostatic hypotension in Parkinson's disease. Neurol Neurochir Pol. 2020; 54(2): 200–203.
- Kwaśniak-Butowska M, Dulski J, Pierzchlińska A, et al. Cardiovascular dysautonomia and cognition in Parkinson's disease — a possible relationship. Neurol Neurochir Pol. 2021; 55(6): 525–535.
- Tsuboi Y, Mishima T, Fujioka S. Perry disease: concept of a new disease and clinical diagnostic criteria. J Mov Disord. 2021; 14(1): 1–9.
- Konno T, Ross OA, Teive HAG, et al. DCTN1-related neurodegeneration: Perry syndrome and beyond. Parkinsonism Relat Disord. 2017; 41: 14–24.
- Fiandaca MS, Lonser RR, Elder JB, et al. Advancing gene therapies, methods, and technologies for Parkinson's disease and other neurological disorders. Neurol Neurochir Pol. 2020; 54(3): 220–231.
