dostęp otwarty
Choroba Fabry’ego — opis przypadku
Afiliacje- Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Wrocław, Polska
- Zakład Radiologii Ogólnej, Zabiegowej i Neuroradiologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Wrocław, Polska
dostęp otwarty
Streszczenie
Choroba Fabry’ego jest rzadkim lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym, dziedziczonym w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, spowodowanym przez mutacje w genie kodującym a-galaktozydazę A. Niedobór tego enzymu skutkuje postępującym gromadzeniem glikosfingolipidów w komórkach różnych tkanek i narządów, zaburzając ich czynność. U kobiet, w zależności od wzoru inaktywacji chromosomu X, przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany — od postaci bezobjawowych do ciężkich, zagrażających życiu. Autorzy przedstawili przypadek kobiety z niedowładem czterokończynowym o nagłym początku, u której na podstawie złożonego obrazu klinicznego oraz badań pomocniczych rozpoznano chorobę Fabry’ego.
Streszczenie
Choroba Fabry’ego jest rzadkim lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym, dziedziczonym w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, spowodowanym przez mutacje w genie kodującym a-galaktozydazę A. Niedobór tego enzymu skutkuje postępującym gromadzeniem glikosfingolipidów w komórkach różnych tkanek i narządów, zaburzając ich czynność. U kobiet, w zależności od wzoru inaktywacji chromosomu X, przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany — od postaci bezobjawowych do ciężkich, zagrażających życiu. Autorzy przedstawili przypadek kobiety z niedowładem czterokończynowym o nagłym początku, u której na podstawie złożonego obrazu klinicznego oraz badań pomocniczych rozpoznano chorobę Fabry’ego.
Słowa kluczowe
choroba Fabry’ego, a-galaktozydaza A, choroba lizosomalna, choroba spichrzeniowa, neuroobrazowanie
Pliki uzupełniające/dodatkowe (1)
Informacje o artykuleTytuł
Choroba Fabry’ego — opis przypadku
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Opis przypadku
Strony
170-177
Opublikowany online
2019-10-22
Wyświetlenia strony
1583
Wyświetlenia/pobrania artykułu
911
DOI
10.5603/PPN.2019.0030
Rekord bibliograficzny
Pol. Przegl. Neurol 2019;15(3):170-177.
Słowa kluczowe
choroba Fabry’ego
a-galaktozydaza A
choroba lizosomalna
choroba spichrzeniowa
neuroobrazowanie
Autorzy
Paulina Papier
Anna Pokryszko-Dragan
Marta Waliszewska-Prosół
Joanna Bladowska
Paweł Szewczyk
Sławomir Budrewicz
Referencje (32)- Anderson W. A case of "angeiokeratoma". Br J Dermatol. 1898; 10(4): 113–117.
- Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Archiv für Dermatologie und Syphilis. 1898; 43(1): 187–200.
- Lavalle L, Thomas AS, Beaton B, et al. Phenotype and biochemical heterogeneity in late onset Fabry disease defined by N215S mutation. PLoS One. 2018; 13(4): e0193550.
- Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018; 123(4): 416–427.
- Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995–2017. J Med Genet. 2018; 55(4): 261–268.
- Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J Am Soc Nephrol. 2017; 28(5): 1631–1641.
- Zyśk R, Nowak S. Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego. http://www.fabry.org.pl/images/pdf/Raport__Sytuacja_chorych_na_chorobę_Fabryego_w_Polsce.pdf (30.05.2018 ).
- Wasserstein MP, Caggana M, Bailey SM, et al. The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants. Genet Med. 2019; 21(3): 631–640.
- Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006; 79(1): 31–40.
- Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A). Hum Mutat. 2009; 30(10): 1397–1405.
- Chien YH, Lee NC, Chiang SC, et al. Fabry disease: incidence of the common later-onset α-galactosidase A IVS4+919G→A mutation in Taiwanese newborns--superiority of DNA-based to enzyme-based newborn screening for common mutations. Mol Med. 2012; 18: 780–784.
- Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004; 34(3): 236–242.
- Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Conference Participants. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017; 91(2): 284–293.
- Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003; 138(4): 338–346.
- Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. A-galactosidase α deficiency: Fabry disease. In: The online metabolic and molecular bases of inherited diseases. ed. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al. McGraw-Hill, New York 2014. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546984&bookid=2709&Resultclick=2 (24.11.2016).
- Mehta A. Fabry disease: a review of current enzyme replacement strategies. Expert Opin Orphan Drugs. 2015; 3(11): 1319–1330.
- Kolodny E, Fellgiebel A, Hilz MJ, et al. Cerebrovascular involvement in Fabry disease: current status of knowledge. Stroke. 2015; 46(1): 302–313.
- Bodzioch M, Łapicka-Bodzioch K. Choroba Fabry’ego. Med Prakt — Neurol. 2014; 5: 55–61.
- Colomba P, Zizzo C, Alessandro R, et al. Fabry disease and multiple sclerosis misdiagnosis: the role of family history and neurological signs. Oncotarget. 2018; 9(8): 7758–7762.
- Lidove O, Kaminsky P, Hachulla E, et al. FIMeD investigators. Fabry disease 'The New Great Imposter': results of the French Observatoire in Internal Medicine Departments (FIMeD). Clin Genet. 2012; 81(6): 571–577.
- Böttcher T, Rolfs A, Tanislav C, et al. Fabry disease — underestimated in the differential diagnosis of multiple sclerosis? PLoS One. 2013; 8(8): e71894.
- Shribman SE, Shah ARF, Werring DJ, et al. Fabry disease mimicking multiple sclerosis: lessons from two case reports. Mult Scler Relat Disord. 2015; 4(2): 170–175.
- Saip S, Uluduz D, Erkol G. Fabry disease mimicking multiple sclerosis. Clin Neurol Neurosurg. 2007; 109(4): 361–363.
- Callegaro D, Kaimen-Maciel DR. Fabry's disease as a differential diagnosis of MS. Int MS J. 2006; 13(1): 27–30.
- Invernizzi P, Bonometti MA, Turri E, et al. A case of Fabry disease with central nervous system (CNS) demyelinating lesions: a double trouble? Mult Scler. 2008; 14(7): 1003–1006.
- Moore DF, Ye F, Schiffmann R, et al. Increased signal intensity in the pulvinar on T1-weighted images: a pathognomonic MR imaging sign of Fabry disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2003; 24(6): 1096–1101.
- Hoffmann B, Mayatepek E. Fabry disease-often seen, rarely diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009; 106(26): 440–447.
- Obwieszczenie ministra zdrowia z dnia 30 sierpnia 2019 r. w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych (Dz. U. z 2019 r. poz. 784, 999,1096 i 1590).
- Fabrazyme — Charakterystyka Produktu Leczniczego. https://ec..eu/health/documents/community-register/27/2712239752/anx_139752_pl. (18.01.2019).
- Replagal — Charakterystyka Produktu Leczniczego. https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2016/20161006136213/anx_136213_pl.pdf (18.01.2019).
- Wanner C, Arad M, Baron R, et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab. 2018; 124(3): 189–203.
- Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, et al. Fabry Disease Clinical Trial Study Group. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med. 2007; 146(2): 77–86.
