Tom 15, Nr 3 (2019)
Kazuistyka neurologiczna
Opublikowany online: 2019-10-22
Pobierz cytowanie

Choroba Fabry’ego — opis przypadku

Paulina Papier, Anna Pokryszko-Dragan, Marta Waliszewska-Prosół, Joanna Bladowska, Paweł Szewczyk, Sławomir Budrewicz
DOI: 10.5603/PPN.2019.0030
·
Pol. Przegl. Neurol 2019;15(3):170-177.

dostęp płatny

Tom 15, Nr 3 (2019)
Kazuistyka neurologiczna
Opublikowany online: 2019-10-22

Streszczenie

Choroba Fabry’ego jest rzadkim lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym, dziedziczonym w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, spowodowanym przez mutacje w genie kodującym a-galaktozydazę A. Niedobór tego enzymu skutkuje postępującym gromadzeniem glikosfingolipidów w komórkach różnych tkanek i narządów, zaburza­jąc ich czynność. U kobiet, w zależności od wzoru inaktywacji chromosomu X, przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany — od postaci bezobjawowych do ciężkich, zagrażających życiu. Autorzy przedstawili przypadek kobiety z niedowładem czterokończynowym o nagłym początku, u której na podstawie złożonego obrazu klinicznego oraz badań pomocniczych rozpoznano chorobę Fabry’ego.

Streszczenie

Choroba Fabry’ego jest rzadkim lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym, dziedziczonym w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, spowodowanym przez mutacje w genie kodującym a-galaktozydazę A. Niedobór tego enzymu skutkuje postępującym gromadzeniem glikosfingolipidów w komórkach różnych tkanek i narządów, zaburza­jąc ich czynność. U kobiet, w zależności od wzoru inaktywacji chromosomu X, przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany — od postaci bezobjawowych do ciężkich, zagrażających życiu. Autorzy przedstawili przypadek kobiety z niedowładem czterokończynowym o nagłym początku, u której na podstawie złożonego obrazu klinicznego oraz badań pomocniczych rozpoznano chorobę Fabry’ego.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

choroba Fabry’ego, a-galaktozydaza A, choroba lizosomalna, choroba spichrzeniowa, neuroobrazowanie

Pliki uzupełniające (1)
Objawy choroby i diagnostyka różnicowa
Pobierz
13KB
Informacje o artykule
Tytuł

Choroba Fabry’ego — opis przypadku

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 15, Nr 3 (2019)

Strony

170-177

Data publikacji on-line

2019-10-22

DOI

10.5603/PPN.2019.0030

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2019;15(3):170-177.

Słowa kluczowe

choroba Fabry’ego
a-galaktozydaza A
choroba lizosomalna
choroba spichrzeniowa
neuroobrazowanie

Autorzy

Paulina Papier
Anna Pokryszko-Dragan
Marta Waliszewska-Prosół
Joanna Bladowska
Paweł Szewczyk
Sławomir Budrewicz

Referencje (32)
  1. Anderson W. A case of "angeiokeratoma". Br J Dermatol. 1898; 10(4): 113–117.
  2. Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Archiv für Dermatologie und Syphilis. 1898; 43(1): 187–200.
  3. Lavalle L, Thomas AS, Beaton B, et al. Phenotype and biochemical heterogeneity in late onset Fabry disease defined by N215S mutation. PLoS One. 2018; 13(4): e0193550.
  4. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018; 123(4): 416–427.
  5. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995–2017. J Med Genet. 2018; 55(4): 261–268.
  6. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J Am Soc Nephrol. 2017; 28(5): 1631–1641.
  7. Zyśk R, Nowak S. Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego. http://www.fabry.org.pl/images/pdf/Raport__Sytuacja_chorych_na_chorobę_Fabryego_w_Polsce.pdf (30.05.2018 ).
  8. Wasserstein MP, Caggana M, Bailey SM, et al. The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants. Genet Med. 2019; 21(3): 631–640.
  9. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006; 79(1): 31–40.
  10. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A). Hum Mutat. 2009; 30(10): 1397–1405.
  11. Chien YH, Lee NC, Chiang SC, et al. Fabry disease: incidence of the common later-onset α-galactosidase A IVS4+919G→A mutation in Taiwanese newborns--superiority of DNA-based to enzyme-based newborn screening for common mutations. Mol Med. 2012; 18: 780–784.
  12. Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004; 34(3): 236–242.
  13. Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Conference Participants. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017; 91(2): 284–293.
  14. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003; 138(4): 338–346.
  15. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. A-galactosidase α deficiency: Fabry disease. In: The online metabolic and molecular bases of inherited diseases. ed. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al. McGraw-Hill, New York 2014. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546984&bookid=2709&Resultclick=2 (24.11.2016).
  16. Mehta A. Fabry disease: a review of current enzyme replacement strategies. Expert Opin Orphan Drugs. 2015; 3(11): 1319–1330.
  17. Kolodny E, Fellgiebel A, Hilz MJ, et al. Cerebrovascular involvement in Fabry disease: current status of knowledge. Stroke. 2015; 46(1): 302–313.
  18. Bodzioch M, Łapicka-Bodzioch K. Choroba Fabry’ego. Med Prakt — Neurol. 2014; 5: 55–61.
  19. Colomba P, Zizzo C, Alessandro R, et al. Fabry disease and multiple sclerosis misdiagnosis: the role of family history and neurological signs. Oncotarget. 2018; 9(8): 7758–7762.
  20. Lidove O, Kaminsky P, Hachulla E, et al. FIMeD investigators. Fabry disease 'The New Great Imposter': results of the French Observatoire in Internal Medicine Departments (FIMeD). Clin Genet. 2012; 81(6): 571–577.
  21. Böttcher T, Rolfs A, Tanislav C, et al. Fabry disease — underestimated in the differential diagnosis of multiple sclerosis? PLoS One. 2013; 8(8): e71894.
  22. Shribman SE, Shah ARF, Werring DJ, et al. Fabry disease mimicking multiple sclerosis: lessons from two case reports. Mult Scler Relat Disord. 2015; 4(2): 170–175.
  23. Saip S, Uluduz D, Erkol G. Fabry disease mimicking multiple sclerosis. Clin Neurol Neurosurg. 2007; 109(4): 361–363.
  24. Callegaro D, Kaimen-Maciel DR. Fabry's disease as a differential diagnosis of MS. Int MS J. 2006; 13(1): 27–30.
  25. Invernizzi P, Bonometti MA, Turri E, et al. A case of Fabry disease with central nervous system (CNS) demyelinating lesions: a double trouble? Mult Scler. 2008; 14(7): 1003–1006.
  26. Moore DF, Ye F, Schiffmann R, et al. Increased signal intensity in the pulvinar on T1-weighted images: a pathognomonic MR imaging sign of Fabry disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2003; 24(6): 1096–1101.
  27. Hoffmann B, Mayatepek E. Fabry disease-often seen, rarely diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009; 106(26): 440–447.
  28. Obwieszczenie ministra zdrowia z dnia 30 sierpnia 2019 r. w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych (Dz. U. z 2019 r. poz. 784, 999,1096 i 1590).
  29. Fabrazyme — Charakterystyka Produktu Leczniczego. https://ec..eu/health/documents/community-register/27/2712239752/anx_139752_pl. (18.01.2019).
  30. Replagal — Charakterystyka Produktu Leczniczego. https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2016/20161006136213/anx_136213_pl.pdf (18.01.2019).
  31. Wanner C, Arad M, Baron R, et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab. 2018; 124(3): 189–203.
  32. Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, et al. Fabry Disease Clinical Trial Study Group. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med. 2007; 146(2): 77–86.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl