Tom 16, Nr 1 (2020)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2020-03-27
Wyświetlenia strony
2419
Wyświetlenia/pobrania artykułu
350
Zespół MELAS u 39-letniego mężczyzny
1, 2
Pol. Przegl. Neurol 2020;16(1):41-46.
Streszczenie
W artykule przedstawiono przypadek 39-letniego pacjenta, u którego wystąpił incydent przypominający udar niedokrwienny mózgu pod postacią ustępującej afazji czuciowej. Na podstawie przeprowadzonych badań, w tym genetycznych, rozpoznano zespół MEL AS — chorobę z grupy schorzeń mitochondrialnych. Za takim rozpoznaniem przemawiały przede wszystkim młody wiek zachorowania, charakterystyczny przebieg choroby, obciążony wywiad rodzinny oraz typowy obraz zmian w badaniu rezonansu magnetycznego mózgowia.
Słowa kluczowe: zespół MELASchoroba mitochondrialnaincydenty przypominające udar niedokrwienny mózgu
Referencje
- Felczak P, Lewandowska E, Stępniak I, et al. Pathology of mitochondria in MELAS syndrome: an ultrastructural study. Pol J Pathol. 2017; 68(2): 173–181.
- Fryer RH, Bain JM, De Vivo DC. Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS): a case report and critical reappraisal of treatment options. Pediatr Neurol. 2016; 56: 59–61.
- Sinnecker T, Andelova M, Mayr M, et al. Diagnosis of adult-onset MELAS syndrome in a 63-year-old patient with suspected recurrent strokes - a case report. BMC Neurol. 2019; 19(1): 91.
- David J, Okiro JO, Murphy K, et al. Uncommon mutation in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). BMJ Case Rep. 2017; 2017.
- Koga SJ, Hodges M, Markin C, et al. MELAS syndrome. West J Med. 1995; 163(4): 379–381.
- Cai SS, von Coelln R, Kouo TJ. Migratory stroke-like lesions in a case of adult-onset mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome and a review of imaging findings. Radiol Case Rep. 2016; 11(4): 425–429.
- Orsucci D, Ienco EC, Siciliano G, et al. Mitochondrial disorders and drugs: what every physician should know. Drugs Context. 2019; 8: 212588.
- El-Hattab AW, Zarante AM, Almannai M, et al. Therapies for mitochondrial diseases and current clinical trials. Mol Genet Metab. 2017; 122(3): 1–9.
