Tom 16, Nr 1 (2020)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2020-03-27
Pobierz cytowanie

Zespół MELAS u 39-letniego mężczyzny

Wojciech Chlebowski, Łukasz Rosenau
DOI: 10.5603/PPN.2020.0004
·
Pol. Przegl. Neurol 2020;16(1):41-46.

dostęp płatny

Tom 16, Nr 1 (2020)
Kazuistyka neurologiczna
Opublikowany online: 2020-03-27

Streszczenie

W artykule przedstawiono przypadek 39-letniego pacjenta, u którego wystąpił incydent przypominający udar niedokrwienny mózgu pod postacią ustępującej afazji czuciowej. Na podstawie przeprowadzonych badań, w tym genetycznych, rozpoznano zespół MEL AS — chorobę z grupy schorzeń mitochondrialnych. Za takim rozpoznaniem przemawiały przede wszystkim młody wiek zachorowania, charakterystyczny przebieg choroby, obciążony wywiad rodzinny oraz typowy obraz zmian w badaniu rezonansu magnetycznego mózgowia.

Streszczenie

W artykule przedstawiono przypadek 39-letniego pacjenta, u którego wystąpił incydent przypominający udar niedokrwienny mózgu pod postacią ustępującej afazji czuciowej. Na podstawie przeprowadzonych badań, w tym genetycznych, rozpoznano zespół MEL AS — chorobę z grupy schorzeń mitochondrialnych. Za takim rozpoznaniem przemawiały przede wszystkim młody wiek zachorowania, charakterystyczny przebieg choroby, obciążony wywiad rodzinny oraz typowy obraz zmian w badaniu rezonansu magnetycznego mózgowia.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

zespół MELAS, choroba mitochondrialna, incydenty przypominające udar niedokrwienny mózgu

Informacje o artykule
Tytuł

Zespół MELAS u 39-letniego mężczyzny

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 16, Nr 1 (2020)

Typ artykułu

Opis przypadku

Strony

41-46

Data publikacji on-line

2020-03-27

DOI

10.5603/PPN.2020.0004

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2020;16(1):41-46.

Słowa kluczowe

zespół MELAS
choroba mitochondrialna
incydenty przypominające udar niedokrwienny mózgu

Autorzy

Wojciech Chlebowski
Łukasz Rosenau

Referencje (8)
  1. Felczak P, Lewandowska E, Stępniak I, et al. Pathology of mitochondria in MELAS syndrome: an ultrastructural study. Pol J Pathol. 2017; 68(2): 173–181.
  2. Fryer RH, Bain JM, De Vivo DC. Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS): a case report and critical reappraisal of treatment options. Pediatr Neurol. 2016; 56: 59–61.
  3. Sinnecker T, Andelova M, Mayr M, et al. Diagnosis of adult-onset MELAS syndrome in a 63-year-old patient with suspected recurrent strokes - a case report. BMC Neurol. 2019; 19(1): 91.
  4. David J, Okiro JO, Murphy K, et al. Uncommon mutation in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). BMJ Case Rep. 2017; 2017.
  5. Koga SJ, Hodges M, Markin C, et al. MELAS syndrome. West J Med. 1995; 163(4): 379–381.
  6. Cai SS, von Coelln R, Kouo TJ. Migratory stroke-like lesions in a case of adult-onset mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome and a review of imaging findings. Radiol Case Rep. 2016; 11(4): 425–429.
  7. Orsucci D, Ienco EC, Siciliano G, et al. Mitochondrial disorders and drugs: what every physician should know. Drugs Context. 2019; 8: 212588.
  8. El-Hattab AW, Zarante AM, Almannai M, et al. Therapies for mitochondrial diseases and current clinical trials. Mol Genet Metab. 2017; 122(3): 1–9.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl