dostęp otwarty

Tom 13, Nr 3 (2017)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2017-10-09
Pobierz cytowanie

Zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X — opis przypadku

Agata Rojek, Marta Waliszewska-Prosół, Joanna Bladowska, Magdalena Koszewicz, Anna Dołgan, Ryszard Podemski, Sławomir Budrewicz
Pol. Przegl. Neurol 2017;13(3):144-149.

dostęp otwarty

Tom 13, Nr 3 (2017)
Kazuistyka neurologiczna
Opublikowany online: 2017-10-09

Streszczenie

Zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X (FXTAS, fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) jest rzad­kim schorzeniem neurozwyrodnieniowym występującym u osób dorosłych, związanym z mutacją genu FMR1 zlokalizowanego na chromosomie X. Autorzy przedstawili przypadek chorego , u któ­rego na podstawie obrazu klinicznego oraz badań pomocniczych rozpoznano FXTAS.

Streszczenie

Zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X (FXTAS, fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) jest rzad­kim schorzeniem neurozwyrodnieniowym występującym u osób dorosłych, związanym z mutacją genu FMR1 zlokalizowanego na chromosomie X. Autorzy przedstawili przypadek chorego , u któ­rego na podstawie obrazu klinicznego oraz badań pomocniczych rozpoznano FXTAS.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X, FXTAS, choroba neurodegeneracyjna, drżenie, ataksja

Informacje o artykule
Tytuł

Zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X — opis przypadku

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 13, Nr 3 (2017)

Typ artykułu

Opis przypadku

Strony

144-149

Data publikacji on-line

2017-10-09

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2017;13(3):144-149.

Słowa kluczowe

zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X
FXTAS
choroba neurodegeneracyjna
drżenie
ataksja

Autorzy

Agata Rojek
Marta Waliszewska-Prosół
Joanna Bladowska
Magdalena Koszewicz
Anna Dołgan
Ryszard Podemski
Sławomir Budrewicz

Referencje (24)
  1. Hagerman PJ. Current Gaps in Understanding the Molecular Basis of FXTAS. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2012; 2.
  2. Rzońca S, Gos E. FMRP protein: function and role in pathogenesis of fragile X syndrome. Post Biol Komórki. 2012; 39: 459–476.
  3. Kalus S, King J, Lui E, et al. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: An under-recognised cause of tremor and ataxia. J Clin Neurosci. 2016; 23: 162–164.
  4. Lisik MZ, Janas-Kozik M, et al. Fragile X syndrome – child’s and parent’s problem. Psychiatr Pol. 2011; 45(3): 357–365.
  5. Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey M, et al. Fragile X premutation tremor/ataxia syndrome: molecular, clinical, and neuroimaging correlates. Am J Hum Genet. 2003; 72(4): 869–878.
  6. Schneider A, Hagerman RJ, Hessl D. Fragile X syndrome -- from genes to cognition. Dev Disabil Res Rev. 2009; 15(4): 333–342.
  7. Greco CM, Berman RF, Martin RM, et al. Neuropathology of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Brain. 2006; 129(Pt 1): 243–255.
  8. Gokden M, Al-Hinti JT, Harik SI. Peripheral nervous system pathology in fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Neuropathology. 2009; 29(3): 280–284.
  9. Hagerman R, Hagerman P. Advances in clinical and molecular understanding of the FMR1 premutation and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. Lancet Neurol. 2013; 12(8): 786–798.
  10. Tassone F, Hagerman R. The Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome. Results Probl Cell Differ. 2012; 18: 347–357.
  11. Greco CM, Soontrapornchai K, Wirojanan J, et al. Testicular and pituitary inclusion formation in fragile X associated tremor/ataxia syndrome. J Urol. 2007; 177(4): 1434–1437.
  12. Hamlin A, Sukharev D, Campos L, et al. Hypertension in FMR1 premutation males with and without fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Am J Med Genet A. 2012; 158A(6): 1304–1309.
  13. Loesch DZ, Churchyard A, Brotchie P, et al. Evidence for, and a spectrum of, neurological involvement in carriers of the fragile X pre-mutation: FXTAS and beyond. Clin Genet. 2005; 67(5): 412–417.
  14. Grigsby J, Leehey MA, Jacquemont S, et al. Cognitive impairment in a 65-year-old male with the fragile X-associated tremor-ataxia syndrome (FXTAS). Cogn Behav Neurol. 2006; 19(3): 165–171.
  15. Berry-Kravis E, Hall DA. Treatment and management of FXTAS. Springer, New York 2010: 137–154.
  16. Hagerman PJ, Hagerman RJ. The fragile-X premutation: a maturing perspective. Am J Hum Genet. 2004; 74(5): 805–816.
  17. Coffey SM, Cook K, Tartaglia N, et al. Expanded clinical phenotype of women with the FMR1 premutation. Am J Med Genet A. 2008; 146A(8): 1009–1016.
  18. Brunberg JA, Jacquemont S, Hagerman RJ, et al. Fragile X premutation carriers: characteristic MR imaging findings of adult male patients with progressive cerebellar and cognitive dysfunction. AJNR Am J Neuroradiol. 2002; 23(10): 1757–1766.
  19. Adams PE, Adams JS, Nguyen DV, et al. Volumetric brain changes in females with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Neurology. 2007; 69(9): 851–859.
  20. Cohen S, Masyn K, Adams J, et al. Molecular and imaging correlates of the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. Neurology. 2006; 67(8): 1426–1431.
  21. Berry-Kravis E, Hall D, Leehey M, et al. Treatment and management of FXTAS. In: Tassone F, , eds. The fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), New York: Springer. 2011: 137–154.
  22. Hagerman R, Pak J, Ortigas M, et al. Case Series: Deep Brain Stimulation in Patients with FXTAS. Brain Disord Ther. 2012; 1: 104.
  23. Ristori G, Romano S, Visconti A, et al. Riluzole in cerebellar ataxia: a randomized, double-blind, placebo-controlled pilot trial. Neurology. 2010; 74(10): 839–845.
  24. Ortigas MC, Bourgeois JA, Schneider A, et al. Improving fragile X-associated tremor/ataxia syndrome symptoms with memantine and venlafaxine. J Clin Psychopharmacol. 2010; 30(5): 642–644.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl