dostęp otwarty

Tom 13, Nr 1 (2017)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2017-06-02
Pobierz cytowanie

Przegląd badań genetycznych i neuroobrazowych w diagnostyce udarów mózgu o rzadkiej etiologii

Joanna Pera
Pol. Przegl. Neurol 2017;13(1):1-9.

dostęp otwarty

Tom 13, Nr 1 (2017)
Artykuły przeglądowe
Opublikowany online: 2017-06-02

Streszczenie

Praca ma charakter przeglądowy i dotyczy udarów mózgu — zarówno niedokrwiennych, jak i krwotocznych, o rzadkich fenotypie i etiologii. Omówiono choroby uwarunkowane genetycznie, w których udar mózgu jest istotną częścią obrazu klinicznego. Oprócz krótkiej charakterystyki klinicznej przedstawiono także najistotniejsze badania diagnostyczne, w tym obrazowe, przydatne w rozpoznawaniu omawianych jednostek chorobowych.

Streszczenie

Praca ma charakter przeglądowy i dotyczy udarów mózgu — zarówno niedokrwiennych, jak i krwotocznych, o rzadkich fenotypie i etiologii. Omówiono choroby uwarunkowane genetycznie, w których udar mózgu jest istotną częścią obrazu klinicznego. Oprócz krótkiej charakterystyki klinicznej przedstawiono także najistotniejsze badania diagnostyczne, w tym obrazowe, przydatne w rozpoznawaniu omawianych jednostek chorobowych.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

udar mózgu, udar niedokrwienny, udar krwotoczny, genetyka, fenotyp

Informacje o artykule
Tytuł

Przegląd badań genetycznych i neuroobrazowych w diagnostyce udarów mózgu o rzadkiej etiologii

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 13, Nr 1 (2017)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

1-9

Data publikacji on-line

2017-06-02

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2017;13(1):1-9.

Słowa kluczowe

udar mózgu
udar niedokrwienny
udar krwotoczny
genetyka
fenotyp

Autorzy

Joanna Pera

Referencje (41)
  1. Adams HP, Bendixen BH, Kappelle LJ, et al. Classification of subtype of acute ischemic stroke. Definitions for use in a multicenter clinical trial. TOAST. Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment. Stroke. 1993; 24(1): 35–41.
  2. Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, et al. CADASIL. Lancet Neurol. 2009; 8(7): 643–653.
  3. Sharma P, Yadav S, Meschia JF. Genetics of ischemic stroke. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013; 84(12): 1302–1308.
  4. Choi JC. Genetics of cerebral small vessel disease. J Stroke. 2015; 17(1): 7–16.
  5. Haffner C, Malik R, Dichgans M. Genetic factors in cerebral small vessel disease and their impact on stroke and dementia. J Cereb Blood Flow Metab. 2016; 36(1): 158–171.
  6. Rutten J, Oberstein SAJ. CADASIL. GeneReviews® [Internet]. 1993–2017.
  7. Nannucci S, Pescini F, Bertaccini B, et al. The Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) Scale: a screening tool to select patients for NOTCH3 gene analysis. Stroke. 2012; 43(11): 2871–2876.
  8. Dichgans M, Petersen D. Angiographic complications in CADASIL. Lancet. 1997; 349(9054): 776–777.
  9. Onodera O, Nozaki H, Fukutake T. CARASIL. GeneReviews® [Internet]. 1993–2017.
  10. Mehta A, Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews® [Internet]. 1993–2017.
  11. Weil S, Reifenberger G, Dudel C, et al. Cerebroretinal vasculopathy mimicking a brain tumor: a case of a rare hereditary syndrome. Neurology. 1999; 53(3): 629–631.
  12. Richards A, van den Maagdenberg AM, Jen JC, et al. C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy. Nat Genet. 2007; 39(9): 1068–1070.
  13. Lanfranconi S, Markus HS. COL4A1 mutations as a monogenic cause of cerebral small vessel disease: a systematic review. Stroke. 2010; 41(8): e513–e518.
  14. Jeanne M, Gould DB. Genotype-phenotype correlations in pathology caused by collagen type IV alpha 1 and 2 mutations. Matrix Biol. 2017; 57-58: 29–44.
  15. Plaisier E, Ronco P. COL4A1-related disorders. GeneReviews® [Internet]. 1993–2017.
  16. Revesz T, Holton JL, Lashley T, et al. Genetics and molecular pathogenesis of sporadic and hereditary cerebral amyloid angiopathies. Acta Neuropathol. 2009; 118(1): 115–130.
  17. Rostagno A, Holton JL, Lashley T, et al. Cerebral amyloidosis: amyloid subunits, mutants and phenotypes. Cell Mol Life Sci. 2010; 67(4): 581–600.
  18. Lee JH, Bacskai BJ, Ayata C. Genetic animal models of cerebral vasculopathies. Prog Mol Biol Transl Sci. 2012; 105: 25–55.
  19. Eng JA, Frosch MP, Choi K, et al. Apolipoprotein E epsilon 4 and cerebral hemorrhage associated with amyloid angiopathy. Ann Neurol. 1995; 38(2): 254–259.
  20. Linn J, Halpin A, Demaerel P, et al. Prevalence of superficial siderosis in patients with cerebral amyloid angiopathy. Neurology. 2010; 74(17): 1346–1350.
  21. Auriel E, Charidimou A, Gurol ME, et al. Validation of Clinicoradiological Criteria for the Diagnosis of Cerebral Amyloid Angiopathy-Related Inflammation. JAMA Neurol. 2016; 73(2): 197–202.
  22. Testai FD, Gorelick PB. Inherited metabolic disorders and stroke part 1: Fabry disease and mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. Arch Neurol. 2010; 67(1): 19–24.
  23. Lorenzoni PJ, Werneck LC, Kay CS, et al. When should MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis? Arq Neuropsiquiatr. 2015; 73(11): 959–967.
  24. DiMauro S, Hirano M. MELAS. GeneReviews® [Internet]. 1993–2017.
  25. Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR, et al. Melas: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul Disord. 1992; 2(2): 125–135.
  26. Yatsuga S, Povalko N, Nishioka J, et al. Taro Matsuoka for MELAS Study Group in Japan. MELAS: a nationwide prospective cohort study of 96 patients in Japan. Biochim Biophys Acta. 2012; 1820(5): 619–624.
  27. Finger RP, Charbel Issa P, Ladewig MS, et al. Pseudoxanthoma elasticum: genetics, clinical manifestations and therapeutic approaches. Surv Ophthalmol. 2009; 54(2): 272–285.
  28. Terry SF, Bercovitch L. Pseudoxanthoma elasticum. GeneReviews® [Internet]. 1993–2017.
  29. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet. 1998; 77(1): 31–37.
  30. Germain DP. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 32.
  31. Pepin MG, Murray ML, Byers PH. Vascular Ehlers-Danlos syndrome. GeneReviews® [Internet]. 1993–2017.
  32. Research Committee on the Pathology and Treatment of Spontaneous Occlusion of the Circle of Willis; Health Labour Sciences Research Grant for Research on Measures for Infractable Diseases.. Guidelines for diagnosis and treatment of moyamoya disease (spontaneous occlusion of the circle of Willis). Neurol Med Chir (Tokyo). 2012; 52(5): 245–266.
  33. Guey S, Tournier-Lasserve E, Hervé D, et al. Moyamoya disease and syndromes: from genetics to clinical management. Appl Clin Genet. 2015; 8: 49–68.
  34. Wu S, Xu Z, Liang H. Sneddon's syndrome: a comprehensive review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 215.
  35. Agrawal K, Burger K, Rothrock JF. Cerebral sinus thrombosis. Headache. 2016; 56(8): 1380–1389.
  36. Shlebak A. Antiphospholipid syndrome presenting as cerebral venous sinus thrombosis: a case series and a review. J Clin Pathol. 2016; 69(4): 337–343.
  37. Patel SI, Obeid H, Matti L, et al. Cerebral venous thrombosis: current and newer snticoagulant treatment options. Neurologist. 2015; 20(5): 80–88.
  38. Coutinho JM. Cerebral venous thrombosis. J Thromb Haemost. 2015; 13(Suppl 1): S238–S244.
  39. Salman RS, Hall J, Horne M, et al. Untreated clinical course of cerebral cavernous malformations: a prospective, population-based cohort study. The Lancet Neurology. 2012; 11(3): 217–224.
  40. Cavalcanti DD, Kalani MY, Martirosyan NL, et al. Cerebral cavernous malformations: from genes to proteins to disease. J Neurosurg. 2012; 116(1): 122–132.
  41. Morrison L, Akers A. Cerebral cavernous malformation, familial. GeneReviews® [Internet]. 1993–2017.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl