Choroba Huntingtona — w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie

Streszczenie

Choroba Huntingtona (HD, Huntington’s disease) jest procesem zwyrodnieniowym uwarunkowanym genetycznie i występuje rzadziej niż choroba Alzheimera czy Parkinsona. Z powodu ciężkiego przebiegu, specyficznej sytuacji nosicieli mutacji genowej w genie IT15 z dziedziczeniem autosomalnie dominującym, z których niemal wszyscy zachorują, a także z powodu postępu w jej leczeniu zasługuje na szczególną uwagę. Dodatkowo w 2013 roku przypada 20. rocznica odkrycia genu; jest to także rok zarejestrowania w Polsce pierwszego przebadanego systematycznie leku do objawowego leczenia pląsawicy, jakim jest tetrabenazyna. W Polsce w ostatnich latach obserwuje się poprawę opieki nad chorymi z HD związaną z wejściem naszego kraju w 2007 roku do Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN, European Huntington’s Disease Network). W artykule przedstawiono najważniejsze informacje dotyczące patogenezy, diagnostyki oraz leczenia HD.