dostęp otwarty

Tom 9, Nr 3 (2013)
Artykuł redakcyjny
Opublikowany online: 2013-11-21
Pobierz cytowanie

Choroba Huntingtona — w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie

Jarosław Sławek, Witold Sołtan, Emilia J. Sitek
Pol. Przegl. Neurol 2013;9(3):85-95.

dostęp otwarty

Tom 9, Nr 3 (2013)
Artykuł redakcyjny
Opublikowany online: 2013-11-21

Streszczenie

Choroba Huntingtona (HD, Huntington’s disease) jest procesem zwyrodnieniowym uwarunkowanym genetycznie i występuje rzadziej niż choroba Alzheimera czy Parkinsona. Z powodu ciężkiego przebiegu, specyficznej sytuacji nosicieli mutacji genowej w genie IT15 z dziedziczeniem autosomalnie dominującym, z których niemal wszyscy zachorują, a także z powodu postępu w jej leczeniu zasługuje na szczególną uwagę. Dodatkowo w 2013 roku przypada 20. rocznica odkrycia genu; jest to także rok zarejestrowania w Polsce pierwszego przebadanego systematycznie leku do objawowego leczenia pląsawicy, jakim jest tetrabenazyna. W Polsce w ostatnich latach obserwuje się poprawę opieki nad chorymi z HD związaną z wejściem naszego kraju w 2007 roku do Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN, European Huntington’s Disease Network). W artykule przedstawiono najważniejsze informacje dotyczące patogenezy, diagnostyki oraz leczenia HD.

Streszczenie

Choroba Huntingtona (HD, Huntington’s disease) jest procesem zwyrodnieniowym uwarunkowanym genetycznie i występuje rzadziej niż choroba Alzheimera czy Parkinsona. Z powodu ciężkiego przebiegu, specyficznej sytuacji nosicieli mutacji genowej w genie IT15 z dziedziczeniem autosomalnie dominującym, z których niemal wszyscy zachorują, a także z powodu postępu w jej leczeniu zasługuje na szczególną uwagę. Dodatkowo w 2013 roku przypada 20. rocznica odkrycia genu; jest to także rok zarejestrowania w Polsce pierwszego przebadanego systematycznie leku do objawowego leczenia pląsawicy, jakim jest tetrabenazyna. W Polsce w ostatnich latach obserwuje się poprawę opieki nad chorymi z HD związaną z wejściem naszego kraju w 2007 roku do Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN, European Huntington’s Disease Network). W artykule przedstawiono najważniejsze informacje dotyczące patogenezy, diagnostyki oraz leczenia HD.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

pląsawica, choroba Huntingtona

Informacje o artykule
Tytuł

Choroba Huntingtona — w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 9, Nr 3 (2013)

Typ artykułu

Artykuł redakcyjny

Strony

85-95

Data publikacji on-line

2013-11-21

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2013;9(3):85-95.

Słowa kluczowe

pląsawica
choroba Huntingtona

Autorzy

Jarosław Sławek
Witold Sołtan
Emilia J. Sitek

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl