dostęp otwarty

Tom 2, Nr 3 (2006)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2006-08-24
Pobierz cytowanie

Kanałopatie mięśniowe: miotonie i porażenia okresowe

Barbara Ryniewicz
Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):138-144.

dostęp otwarty

Tom 2, Nr 3 (2006)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2006-08-24

Streszczenie

Do zespołów miotonicznych zalicza się tak zwane miotonie niedystroficzne spowodowane mutacjami w genach kodujących chlorkowe lub sodowe kanały mięśni szkieletowych (kanałopatie) oraz dystrofie miotoniczne typu 1 i 2. Istotą miotonii jest utrudnienie relaksacji mięśnia, czyli sztywność, spowodowana nadpobudliwością błony włókna mięśniowego. Klinicznie przejawia się to objawami miotonii czynnej i perkusyjnej, a w badaniu elektromiograficznym - obecnością wyładowań miotonicznych. Do miotonii chlorkowych należy miotonia Thomsena i Beckera, a do sodowych - paramiotonia wrodzona, miotonia fluctuans i permanens. Mutacje w genie kanału sodowego powodują także hiperkaliemiczne porażenie okresowe. W większości przypadków porażenie okresowe hipokaliemiczne jest spowodowane mutacjami w genie kanału wapniowego, natomiast w około 10% przypadków - w genie kanału sodowego. Podstawą diagnostyki zespołów miotonicznych jest badanie elektrofizjologiczne, w którym wykazuje się obecność wyładowań miotonicznych. Ponadto za pomocą różnych testów ocenia się wpływ wysiłku i zimna.
Celem leczenia miotonii jest stabilizacja błony włókna mięśniowego, do czego najczęściej stosuje się meksyletynę. W porażeniach okresowych najczęściej podaje się dichlorofenamid i acetazolamid.
Dystrofia miotoniczna jest schorzeniem wieloukładowym, w którym występują także objawy pozamięśniowe. Rozróżnia się dwa typy: 1 i 2, które są spowodowane różnymi defektami genetycznymi.
Natomiast neuromiotonia jest spowodowana patologią kanałów potasowych w zakończeniach nerwowych i może występować w postaci wrodzonej i nabytej.

Streszczenie

Do zespołów miotonicznych zalicza się tak zwane miotonie niedystroficzne spowodowane mutacjami w genach kodujących chlorkowe lub sodowe kanały mięśni szkieletowych (kanałopatie) oraz dystrofie miotoniczne typu 1 i 2. Istotą miotonii jest utrudnienie relaksacji mięśnia, czyli sztywność, spowodowana nadpobudliwością błony włókna mięśniowego. Klinicznie przejawia się to objawami miotonii czynnej i perkusyjnej, a w badaniu elektromiograficznym - obecnością wyładowań miotonicznych. Do miotonii chlorkowych należy miotonia Thomsena i Beckera, a do sodowych - paramiotonia wrodzona, miotonia fluctuans i permanens. Mutacje w genie kanału sodowego powodują także hiperkaliemiczne porażenie okresowe. W większości przypadków porażenie okresowe hipokaliemiczne jest spowodowane mutacjami w genie kanału wapniowego, natomiast w około 10% przypadków - w genie kanału sodowego. Podstawą diagnostyki zespołów miotonicznych jest badanie elektrofizjologiczne, w którym wykazuje się obecność wyładowań miotonicznych. Ponadto za pomocą różnych testów ocenia się wpływ wysiłku i zimna.
Celem leczenia miotonii jest stabilizacja błony włókna mięśniowego, do czego najczęściej stosuje się meksyletynę. W porażeniach okresowych najczęściej podaje się dichlorofenamid i acetazolamid.
Dystrofia miotoniczna jest schorzeniem wieloukładowym, w którym występują także objawy pozamięśniowe. Rozróżnia się dwa typy: 1 i 2, które są spowodowane różnymi defektami genetycznymi.
Natomiast neuromiotonia jest spowodowana patologią kanałów potasowych w zakończeniach nerwowych i może występować w postaci wrodzonej i nabytej.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

miotonia; porażenie okresowe; elektrofizjologia w miotoniach

Informacje o artykule
Tytuł

Kanałopatie mięśniowe: miotonie i porażenia okresowe

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 2, Nr 3 (2006)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

138-144

Data publikacji on-line

2006-08-24

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):138-144.

Słowa kluczowe

miotonia
porażenie okresowe
elektrofizjologia w miotoniach

Autorzy

Barbara Ryniewicz

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl