Kanałopatie mięśniowe: miotonie i porażenia okresowe

Streszczenie

Do zespołów miotonicznych zalicza się tak zwane miotonie niedystroficzne spowodowane mutacjami w genach kodujących chlorkowe lub sodowe kanały mięśni szkieletowych (kanałopatie) oraz dystrofie miotoniczne typu 1 i 2. Istotą miotonii jest utrudnienie relaksacji mięśnia, czyli sztywność, spowodowana nadpobudliwością błony włókna mięśniowego. Klinicznie przejawia się to objawami miotonii czynnej i perkusyjnej, a w badaniu elektromiograficznym - obecnością wyładowań miotonicznych. Do miotonii chlorkowych należy miotonia Thomsena i Beckera, a do sodowych - paramiotonia wrodzona, miotonia fluctuans i permanens. Mutacje w genie kanału sodowego powodują także hiperkaliemiczne porażenie okresowe. W większości przypadków porażenie okresowe hipokaliemiczne jest spowodowane mutacjami w genie kanału wapniowego, natomiast w około 10% przypadków - w genie kanału sodowego. Podstawą diagnostyki zespołów miotonicznych jest badanie elektrofizjologiczne, w którym wykazuje się obecność wyładowań miotonicznych. Ponadto za pomocą różnych testów ocenia się wpływ wysiłku i zimna.
Celem leczenia miotonii jest stabilizacja błony włókna mięśniowego, do czego najczęściej stosuje się meksyletynę. W porażeniach okresowych najczęściej podaje się dichlorofenamid i acetazolamid.
Dystrofia miotoniczna jest schorzeniem wieloukładowym, w którym występują także objawy pozamięśniowe. Rozróżnia się dwa typy: 1 i 2, które są spowodowane różnymi defektami genetycznymi.
Natomiast neuromiotonia jest spowodowana patologią kanałów potasowych w zakończeniach nerwowych i może występować w postaci wrodzonej i nabytej.