dostęp otwarty
Nukleopatie: emerynopatie i laminopatie - niejednorodność obrazu klinicznego
dostęp otwarty
Streszczenie
Laminopatie dziedziczą się w sposób autosomalnie dominujący lub, rzadziej, autosomalnie recesywny.
W przypadkach dystrofii Emery-Dreifussa charakterystyczna jest triada objawów: przykurcze w stawach, osłabienie mięśni oraz kardiomiopatia. Przykurcze pojawiają się na ogół przed wystąpieniem osłabienia mięśni i najczęściej najpierw dotyczą ścięgien Achillesa, stawów łokciowych oraz kręgosłupa szyjnego. Kardiomiopatia w typie I objawia się zwykle zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo-komorowego, a w typie II ma charakter rozstrzeniowy.
Biopsja mięśnia szkieletowego wykazuje niespecyficzne zmiany o charakterze pierwotnie mięśniowym i różnym stopniu nasilenia. Zmiany w zapisie elektromiograficznym (EMG) są zdecydowanie mniej nasilone w nukleopatiach niż w dystrofinopatiach.
Istotnym badaniem w różnicowaniu dystrofii Emery-Dreifussa typu I i II jest ocena immunocytochemiczna białek błony jądrowej komórki mięśniowej. W dystrofii Emery-Dreifussa typu I w błonie jądrowej stwierdza się deficyt emeryny, a w typie II nieprawidłowości dotyczą laminy A/C.
W zespołach typu Emery-Dreifussa ważne jest wczesne rozpoznanie, okresowe monitorowanie czynności serca, leczenie zaburzeń rytmu oraz zapobieganie ich ewentualnym powikłaniom. Duże znaczenie ma także postępowanie rehabilitacyjne, zapobieganie przykurczom w stawach, a w razie ich wystąpienia - postępowanie mające na celu adaptację do niepełnosprawności.
Streszczenie
Laminopatie dziedziczą się w sposób autosomalnie dominujący lub, rzadziej, autosomalnie recesywny.
W przypadkach dystrofii Emery-Dreifussa charakterystyczna jest triada objawów: przykurcze w stawach, osłabienie mięśni oraz kardiomiopatia. Przykurcze pojawiają się na ogół przed wystąpieniem osłabienia mięśni i najczęściej najpierw dotyczą ścięgien Achillesa, stawów łokciowych oraz kręgosłupa szyjnego. Kardiomiopatia w typie I objawia się zwykle zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo-komorowego, a w typie II ma charakter rozstrzeniowy.
Biopsja mięśnia szkieletowego wykazuje niespecyficzne zmiany o charakterze pierwotnie mięśniowym i różnym stopniu nasilenia. Zmiany w zapisie elektromiograficznym (EMG) są zdecydowanie mniej nasilone w nukleopatiach niż w dystrofinopatiach.
Istotnym badaniem w różnicowaniu dystrofii Emery-Dreifussa typu I i II jest ocena immunocytochemiczna białek błony jądrowej komórki mięśniowej. W dystrofii Emery-Dreifussa typu I w błonie jądrowej stwierdza się deficyt emeryny, a w typie II nieprawidłowości dotyczą laminy A/C.
W zespołach typu Emery-Dreifussa ważne jest wczesne rozpoznanie, okresowe monitorowanie czynności serca, leczenie zaburzeń rytmu oraz zapobieganie ich ewentualnym powikłaniom. Duże znaczenie ma także postępowanie rehabilitacyjne, zapobieganie przykurczom w stawach, a w razie ich wystąpienia - postępowanie mające na celu adaptację do niepełnosprawności.
Słowa kluczowe
nukleopatie; emerynopatie; laminopatie; kardiomiopatie
Tytuł
Nukleopatie: emerynopatie i laminopatie - niejednorodność obrazu klinicznego
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Artykuł przeglądowy
Strony
134-137
Opublikowany online
2006-08-24
Wyświetlenia strony
1691
Wyświetlenia/pobrania artykułu
3352
Rekord bibliograficzny
Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):134-137.
Słowa kluczowe
nukleopatie
emerynopatie
laminopatie
kardiomiopatie
Autorzy
Małgorzata Dorobek
Elzbieta Szmidt-Salkowska