dostęp otwarty

Tom 2, Nr 3 (2006)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2006-08-24
Pobierz cytowanie

Nukleopatie: emerynopatie i laminopatie - niejednorodność obrazu klinicznego

Małgorzata Dorobek, Elzbieta Szmidt-Salkowska
Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):134-137.

dostęp otwarty

Tom 2, Nr 3 (2006)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2006-08-24

Streszczenie

Dystrofie związane z defektem struktury białek błony jądra komórkowego są nazywane nukleopatiami. Dystrofie te mają podobny fenotyp, ale różne genotypy. Dystrofia Emery-Dreifussa I (emerynopatia) jest spowodowana mutacją genu emeryny na chromosomie Xq28 i dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Mutacje genu laminy A/C na chromosomie 1q21 są podłożem dystrofii Emery-Dreifussa typu II oraz innych laminopatii o bardzo różnych fenotypach - niezwiązanych z patologią mięśni.
Laminopatie dziedziczą się w sposób autosomalnie dominujący lub, rzadziej, autosomalnie recesywny.
W przypadkach dystrofii Emery-Dreifussa charakterystyczna jest triada objawów: przykurcze w stawach, osłabienie mięśni oraz kardiomiopatia. Przykurcze pojawiają się na ogół przed wystąpieniem osłabienia mięśni i najczęściej najpierw dotyczą ścięgien Achillesa, stawów łokciowych oraz kręgosłupa szyjnego. Kardiomiopatia w typie I objawia się zwykle zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo-komorowego, a w typie II ma charakter rozstrzeniowy.
Biopsja mięśnia szkieletowego wykazuje niespecyficzne zmiany o charakterze pierwotnie mięśniowym i różnym stopniu nasilenia. Zmiany w zapisie elektromiograficznym (EMG) są zdecydowanie mniej nasilone w nukleopatiach niż w dystrofinopatiach.
Istotnym badaniem w różnicowaniu dystrofii Emery-Dreifussa typu I i II jest ocena immunocytochemiczna białek błony jądrowej komórki mięśniowej. W dystrofii Emery-Dreifussa typu I w błonie jądrowej stwierdza się deficyt emeryny, a w typie II nieprawidłowości dotyczą laminy A/C.
W zespołach typu Emery-Dreifussa ważne jest wczesne rozpoznanie, okresowe monitorowanie czynności serca, leczenie zaburzeń rytmu oraz zapobieganie ich ewentualnym powikłaniom. Duże znaczenie ma także postępowanie rehabilitacyjne, zapobieganie przykurczom w stawach, a w razie ich wystąpienia - postępowanie mające na celu adaptację do niepełnosprawności.

Streszczenie

Dystrofie związane z defektem struktury białek błony jądra komórkowego są nazywane nukleopatiami. Dystrofie te mają podobny fenotyp, ale różne genotypy. Dystrofia Emery-Dreifussa I (emerynopatia) jest spowodowana mutacją genu emeryny na chromosomie Xq28 i dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Mutacje genu laminy A/C na chromosomie 1q21 są podłożem dystrofii Emery-Dreifussa typu II oraz innych laminopatii o bardzo różnych fenotypach - niezwiązanych z patologią mięśni.
Laminopatie dziedziczą się w sposób autosomalnie dominujący lub, rzadziej, autosomalnie recesywny.
W przypadkach dystrofii Emery-Dreifussa charakterystyczna jest triada objawów: przykurcze w stawach, osłabienie mięśni oraz kardiomiopatia. Przykurcze pojawiają się na ogół przed wystąpieniem osłabienia mięśni i najczęściej najpierw dotyczą ścięgien Achillesa, stawów łokciowych oraz kręgosłupa szyjnego. Kardiomiopatia w typie I objawia się zwykle zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo-komorowego, a w typie II ma charakter rozstrzeniowy.
Biopsja mięśnia szkieletowego wykazuje niespecyficzne zmiany o charakterze pierwotnie mięśniowym i różnym stopniu nasilenia. Zmiany w zapisie elektromiograficznym (EMG) są zdecydowanie mniej nasilone w nukleopatiach niż w dystrofinopatiach.
Istotnym badaniem w różnicowaniu dystrofii Emery-Dreifussa typu I i II jest ocena immunocytochemiczna białek błony jądrowej komórki mięśniowej. W dystrofii Emery-Dreifussa typu I w błonie jądrowej stwierdza się deficyt emeryny, a w typie II nieprawidłowości dotyczą laminy A/C.
W zespołach typu Emery-Dreifussa ważne jest wczesne rozpoznanie, okresowe monitorowanie czynności serca, leczenie zaburzeń rytmu oraz zapobieganie ich ewentualnym powikłaniom. Duże znaczenie ma także postępowanie rehabilitacyjne, zapobieganie przykurczom w stawach, a w razie ich wystąpienia - postępowanie mające na celu adaptację do niepełnosprawności.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

nukleopatie; emerynopatie; laminopatie; kardiomiopatie

Informacje o artykule
Tytuł

Nukleopatie: emerynopatie i laminopatie - niejednorodność obrazu klinicznego

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 2, Nr 3 (2006)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

134-137

Data publikacji on-line

2006-08-24

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):134-137.

Słowa kluczowe

nukleopatie
emerynopatie
laminopatie
kardiomiopatie

Autorzy

Małgorzata Dorobek
Elzbieta Szmidt-Salkowska

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl