Nukleopatie: emerynopatie i laminopatie - niejednorodność obrazu klinicznego

Streszczenie

Dystrofie związane z defektem struktury białek błony jądra komórkowego są nazywane nukleopatiami. Dystrofie te mają podobny fenotyp, ale różne genotypy. Dystrofia Emery-Dreifussa I (emerynopatia) jest spowodowana mutacją genu emeryny na chromosomie Xq28 i dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Mutacje genu laminy A/C na chromosomie 1q21 są podłożem dystrofii Emery-Dreifussa typu II oraz innych laminopatii o bardzo różnych fenotypach - niezwiązanych z patologią mięśni.
Laminopatie dziedziczą się w sposób autosomalnie dominujący lub, rzadziej, autosomalnie recesywny.
W przypadkach dystrofii Emery-Dreifussa charakterystyczna jest triada objawów: przykurcze w stawach, osłabienie mięśni oraz kardiomiopatia. Przykurcze pojawiają się na ogół przed wystąpieniem osłabienia mięśni i najczęściej najpierw dotyczą ścięgien Achillesa, stawów łokciowych oraz kręgosłupa szyjnego. Kardiomiopatia w typie I objawia się zwykle zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo-komorowego, a w typie II ma charakter rozstrzeniowy.
Biopsja mięśnia szkieletowego wykazuje niespecyficzne zmiany o charakterze pierwotnie mięśniowym i różnym stopniu nasilenia. Zmiany w zapisie elektromiograficznym (EMG) są zdecydowanie mniej nasilone w nukleopatiach niż w dystrofinopatiach.
Istotnym badaniem w różnicowaniu dystrofii Emery-Dreifussa typu I i II jest ocena immunocytochemiczna białek błony jądrowej komórki mięśniowej. W dystrofii Emery-Dreifussa typu I w błonie jądrowej stwierdza się deficyt emeryny, a w typie II nieprawidłowości dotyczą laminy A/C.
W zespołach typu Emery-Dreifussa ważne jest wczesne rozpoznanie, okresowe monitorowanie czynności serca, leczenie zaburzeń rytmu oraz zapobieganie ich ewentualnym powikłaniom. Duże znaczenie ma także postępowanie rehabilitacyjne, zapobieganie przykurczom w stawach, a w razie ich wystąpienia - postępowanie mające na celu adaptację do niepełnosprawności.