Tom 2, Nr 3 (2006)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2006-08-24
Nowe poglądy na patogenezę dystrofii mięśniowych postępujących (DMP): dystrofinopatii, nukleopatii, dystrofii obręczowo-kończynowych i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej. Dystrofinopatie
Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):117-124.
Streszczenie
Do grupy dystrofinopatii zalicza się choroby pierwotnie mięśniowe,
związane z mutacją genu dystrofiny (locus Xp21). Mutacja (zwykle
delecja) genu dystrofiny, kodującego jedno ze strukturalnych białek
błony komórki mięśniowej, powoduje brak lub deficyt dystrofiny. Do
dystrofinopatii należą między innymi dystrofia mięśniowa Duchenne'a
i Beckera. Charakterystyczny obraz kliniczny stanowi zanik i osłabienie
siły mięśniowej obręczy biodrowej i barkowej oraz przerost
łydek. Swoistą cechą bioptatu mięśniowego jest obecność włókien
ulegających martwicy, włókien regenerujących, włókien o różnej średnicy
oraz przerost tkanki łącznej. Odzwierciedleniem zmian strukturalnych
dystroficznego mięśnia jest miopatyczny obraz elektromiograficzny,
charakteryzujący się nadmiernie bogatym zapisem wysiłkowym, rejestrowanym z zanikłego i osłabionego mięśnia, oraz skrócone
i niskie pojedyncze potencjały czynnościowe. U chorych z nasilonymi
objawami klinicznymi obecne są liczne fibrylacje. W dystrofii
typu Duchenne;a i Beckera stwierdza się podwyższoną aktywność
kinazy kreatynowej w surowicy.
Słowa kluczowe: dystrofinopatieDMP typu Duchenne'aDMP typu Beckera