Nowe poglądy na patogenezę dystrofii mięśniowych postępujących (DMP): dystrofinopatii, nukleopatii, dystrofii obręczowo-kończynowych i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej. Dystrofinopatie

Elżbieta Szmidt-Sałkowska; Małgorzata Dorobek

Tom 2, Nr 3 (2006)

Artykuł przeglądowy

Opublikowany online: 2006-08-24

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pobierz cytowanie

Nowe poglądy na patogenezę dystrofii mięśniowych postępujących (DMP): dystrofinopatii, nukleopatii, dystrofii obręczowo-kończynowych i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej. Dystrofinopatie

Elżbieta Szmidt-Sałkowska, Małgorzata Dorobek

Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):117-124.

Tom 2, Nr 3 (2006)

Prace poglądowe

Opublikowany online: 2006-08-24

Streszczenie

Do grupy dystrofinopatii zalicza się choroby pierwotnie mięśniowe, związane z mutacją genu dystrofiny (locus Xp21). Mutacja (zwykle delecja) genu dystrofiny, kodującego jedno ze strukturalnych białek błony komórki mięśniowej, powoduje brak lub deficyt dystrofiny. Do dystrofinopatii należą między innymi dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera. Charakterystyczny obraz kliniczny stanowi zanik i osłabienie siły mięśniowej obręczy biodrowej i barkowej oraz przerost łydek. Swoistą cechą bioptatu mięśniowego jest obecność włókien ulegających martwicy, włókien regenerujących, włókien o różnej średnicy oraz przerost tkanki łącznej. Odzwierciedleniem zmian strukturalnych dystroficznego mięśnia jest miopatyczny obraz elektromiograficzny, charakteryzujący się nadmiernie bogatym zapisem wysiłkowym, rejestrowanym z zanikłego i osłabionego mięśnia, oraz skrócone i niskie pojedyncze potencjały czynnościowe. U chorych z nasilonymi objawami klinicznymi obecne są liczne fibrylacje. W dystrofii typu Duchenne;a i Beckera stwierdza się podwyższoną aktywność kinazy kreatynowej w surowicy.

Streszczenie

Pełny tekst:

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

dystrofinopatie; DMP typu Duchenne' a; DMP typu Beckera

Informacje o artykule

Tytuł

Nowe poglądy na patogenezę dystrofii mięśniowych postępujących (DMP): dystrofinopatii, nukleopatii, dystrofii obręczowo-kończynowych i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej. Dystrofinopatie

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 2, Nr 3 (2006)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

117-124

Opublikowany online

2006-08-24

Wyświetlenia strony

3370

Wyświetlenia/pobrania artykułu

9670

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):117-124.

Słowa kluczowe

dystrofinopatie
DMP typu Duchenne'a
DMP typu Beckera

Autorzy

Elżbieta Szmidt-Sałkowska
Małgorzata Dorobek