dostęp otwarty

Tom 2, Nr 3 (2006)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2006-08-24
Pobierz cytowanie

Nowe poglądy na patogenezę dystrofii mięśniowych postępujących (DMP): dystrofinopatii, nukleopatii, dystrofii obręczowo-kończynowych i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej. Dystrofinopatie

Elżbieta Szmidt-Sałkowska, Małgorzata Dorobek
Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):117-124.

dostęp otwarty

Tom 2, Nr 3 (2006)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2006-08-24

Streszczenie

Do grupy dystrofinopatii zalicza się choroby pierwotnie mięśniowe, związane z mutacją genu dystrofiny (locus Xp21). Mutacja (zwykle delecja) genu dystrofiny, kodującego jedno ze strukturalnych białek błony komórki mięśniowej, powoduje brak lub deficyt dystrofiny. Do dystrofinopatii należą między innymi dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera. Charakterystyczny obraz kliniczny stanowi zanik i osłabienie siły mięśniowej obręczy biodrowej i barkowej oraz przerost łydek. Swoistą cechą bioptatu mięśniowego jest obecność włókien ulegających martwicy, włókien regenerujących, włókien o różnej średnicy oraz przerost tkanki łącznej. Odzwierciedleniem zmian strukturalnych dystroficznego mięśnia jest miopatyczny obraz elektromiograficzny, charakteryzujący się nadmiernie bogatym zapisem wysiłkowym, rejestrowanym z zanikłego i osłabionego mięśnia, oraz skrócone i niskie pojedyncze potencjały czynnościowe. U chorych z nasilonymi objawami klinicznymi obecne są liczne fibrylacje. W dystrofii typu Duchenne;a i Beckera stwierdza się podwyższoną aktywność kinazy kreatynowej w surowicy.

Streszczenie

Do grupy dystrofinopatii zalicza się choroby pierwotnie mięśniowe, związane z mutacją genu dystrofiny (locus Xp21). Mutacja (zwykle delecja) genu dystrofiny, kodującego jedno ze strukturalnych białek błony komórki mięśniowej, powoduje brak lub deficyt dystrofiny. Do dystrofinopatii należą między innymi dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera. Charakterystyczny obraz kliniczny stanowi zanik i osłabienie siły mięśniowej obręczy biodrowej i barkowej oraz przerost łydek. Swoistą cechą bioptatu mięśniowego jest obecność włókien ulegających martwicy, włókien regenerujących, włókien o różnej średnicy oraz przerost tkanki łącznej. Odzwierciedleniem zmian strukturalnych dystroficznego mięśnia jest miopatyczny obraz elektromiograficzny, charakteryzujący się nadmiernie bogatym zapisem wysiłkowym, rejestrowanym z zanikłego i osłabionego mięśnia, oraz skrócone i niskie pojedyncze potencjały czynnościowe. U chorych z nasilonymi objawami klinicznymi obecne są liczne fibrylacje. W dystrofii typu Duchenne;a i Beckera stwierdza się podwyższoną aktywność kinazy kreatynowej w surowicy.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

dystrofinopatie; DMP typu Duchenne' a; DMP typu Beckera

Informacje o artykule
Tytuł

Nowe poglądy na patogenezę dystrofii mięśniowych postępujących (DMP): dystrofinopatii, nukleopatii, dystrofii obręczowo-kończynowych i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej. Dystrofinopatie

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 2, Nr 3 (2006)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

117-124

Data publikacji on-line

2006-08-24

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2006;2(3):117-124.

Słowa kluczowe

dystrofinopatie
DMP typu Duchenne'a
DMP typu Beckera

Autorzy

Elżbieta Szmidt-Sałkowska
Małgorzata Dorobek

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl