Problemy diagnostyczne w przypadku wtrętowego zapalenia mięśni

Streszczenie

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM, inclusion body myositis) należy do grupy miopatii zapalnych pochodzenia autoimmunologicznego o nieznanej przyczynie. Pierwsze przypadki choroby opisano w 1967 roku. Wtrętowe zapalenie mięśni występuje częściej u mężczyzn i ujawnia się głównie po 50. roku życia. Przebieg choroby jest przewlekły i prowadzi do znacznego upośledzenia ruchowego. Głównymi objawami są osłabienie i zanik mięśni (przeważnie asymetryczny). W ciężkich przypadkach może wystąpić niewydolność oddechowa. Większość przypadków IBM jest sporadyczna, ale opisywano również postacie o podłożu genetycznym. W badaniach laboratoryjnych oraz elektrofizjologicznych nie ma charakterystycznych zmian. Podstawą rozpoznania jest badanie histopatologiczne (szczególnie pod mikroskopem elektronowym), które ujawnia w komórce mięśniowej charakterystyczne wakuole z ziarnistościami oraz kwasochłonne wtręty. Leczenie choroby jest objawowe.
Autorzy przedstawiają pacjenta, u którego początkowymi objawami było osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych i górnych z postępującym zanikiem mięśni czworogłowych ud, do którego po 6 miesiącach dołączyły drżenia mięśniowe, głównie w mięśniach proksymalnych. Początkowo podejrzewano proces pierwotnie mięśniowy, następnie chorobę neuronu ruchowego. Badania elektromiograficzne, laboratoryjne i rezonans magnetyczny nie wykazały charakterystycznych zmian. Dopiero badanie histopatologiczne mięśnia pod mikroskopem elektronowym pozwoliło ustalić prawidłowe rozpoznanie. Autorzy ukazują, że diagnostyka IBM jest żmudna i długotrwała. Badanie histopatologiczne pozwala postawić diagnozę, natomiast pozostałe badania odgrywają istotną rolę w diagnostyce różnicowej.
Polski Przegląd Neurologiczny 2008; 4 (1): 32-35