dostęp otwarty

Tom 5, Nr 2 (2009)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2009-06-22
Pobierz cytowanie

Dziedziczne neuropatie ruchowe i czuciowo-autonomiczne

Hanna Drac
Pol. Przegl. Neurol 2009;5(2):88-93.

dostęp otwarty

Tom 5, Nr 2 (2009)
Prace poglądowe
Opublikowany online: 2009-06-22

Streszczenie

Dziedziczne neuropatie ruchowe (HMN, hereditary motor neuropathy) są rzadkimi schorzeniami, w których proces patologiczny toczący się w komórkach ruchowych rogów przednich prowadzi do niedowładu i zaniku odsiebnych mięśni kończyn. Objawy choroby występują przede wszystkim w kończynach dolnych, choć w rzadkich przypadkach mogą przeważać w kończynach górnych. Harding, na podstawie objawów, wieku zachorowania oraz sposobu dziedziczenia, wyróżniła siedem postaci HMN — trzy dziedziczone autosomalnie recesywnie i cztery dziedziczone autosomalnie dominująco. Następnie European CMT consortium wprowadziło kryteria diagnostyczne dziedzicznej dosiebnej neuropatii ruchowej (dHMN, distal hereditary motor neuropathy). W latach 90. XX wieku i następnych zidentyfikowano 12 loci i 7 genów, których mutacje powodują dHMN (geny: HSP22, HSP27, GARS, BSCL2, IHGMBP2, DCTN1). W badaniach rodzin wykazano, że HMN cechują się dużą zmiennością wewnątrzrodzinną, a u niektórych chorych nosicieli tej samej mutacji mogą wystąpić dyskretne zaburzenia czucia lub objawy piramidowe. Stwarza to trudności różnicowania z chorobami z kręgu Charcota-Marie’a-Tootha (CMT) i innymi chorobami neuronu ruchowego. Prace przeprowadzane na modelach neuronopatii ruchowej u myszy dają nadzieję na terapię HMN w przyszłości. Dziedziczne neuropatie czuciowo-autonomiczne (HSAN, hereditary sensory autonomic neuropathy) są stosunkowo rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Zaburzenia czucia w niektórych neuropatiach z tej grupy prowadzą do znacznych powikłań w postaci owrzodzeń, zniekształcenia stawów, samoistnych amputacji spowodowanych upośledzeniem odbioru bodźców bólowych i zmianami troficznymi. Objawy ruchowe, jeŜeli występują, są niewielkie, ale wskazują na nakładanie się objawów HSAN i CMT. Na podstawie objawów klinicznych Dyck i wsp. przedstawili klasyfikację HSAN. Wyróżniono pięć typów o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (HSAN I) i autosomalnym recesywnym (pozostałe HSAN). Badania genetyczne pozwoliły na identyfikację 6 genów (geny: SPTLC1, RAB7, HSN2, IKBKAP, NTRK1, NGFB) i 2 loci powiązanych przyczynowo z dziedzicznymi neuropatiami ruchowo-czuciowymi (HMSN, hereditary motor and sensory neuropathy). Wykazano heterogenność genetyczną klasyfikowanych na podstawie objawów klinicznych HSAN. Badania genetyczne są podstawą dokładniejszego poznania rozwoju i funkcjonowania układu czuciowego oraz autonomicznego.

Streszczenie

Dziedziczne neuropatie ruchowe (HMN, hereditary motor neuropathy) są rzadkimi schorzeniami, w których proces patologiczny toczący się w komórkach ruchowych rogów przednich prowadzi do niedowładu i zaniku odsiebnych mięśni kończyn. Objawy choroby występują przede wszystkim w kończynach dolnych, choć w rzadkich przypadkach mogą przeważać w kończynach górnych. Harding, na podstawie objawów, wieku zachorowania oraz sposobu dziedziczenia, wyróżniła siedem postaci HMN — trzy dziedziczone autosomalnie recesywnie i cztery dziedziczone autosomalnie dominująco. Następnie European CMT consortium wprowadziło kryteria diagnostyczne dziedzicznej dosiebnej neuropatii ruchowej (dHMN, distal hereditary motor neuropathy). W latach 90. XX wieku i następnych zidentyfikowano 12 loci i 7 genów, których mutacje powodują dHMN (geny: HSP22, HSP27, GARS, BSCL2, IHGMBP2, DCTN1). W badaniach rodzin wykazano, że HMN cechują się dużą zmiennością wewnątrzrodzinną, a u niektórych chorych nosicieli tej samej mutacji mogą wystąpić dyskretne zaburzenia czucia lub objawy piramidowe. Stwarza to trudności różnicowania z chorobami z kręgu Charcota-Marie’a-Tootha (CMT) i innymi chorobami neuronu ruchowego. Prace przeprowadzane na modelach neuronopatii ruchowej u myszy dają nadzieję na terapię HMN w przyszłości. Dziedziczne neuropatie czuciowo-autonomiczne (HSAN, hereditary sensory autonomic neuropathy) są stosunkowo rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Zaburzenia czucia w niektórych neuropatiach z tej grupy prowadzą do znacznych powikłań w postaci owrzodzeń, zniekształcenia stawów, samoistnych amputacji spowodowanych upośledzeniem odbioru bodźców bólowych i zmianami troficznymi. Objawy ruchowe, jeŜeli występują, są niewielkie, ale wskazują na nakładanie się objawów HSAN i CMT. Na podstawie objawów klinicznych Dyck i wsp. przedstawili klasyfikację HSAN. Wyróżniono pięć typów o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (HSAN I) i autosomalnym recesywnym (pozostałe HSAN). Badania genetyczne pozwoliły na identyfikację 6 genów (geny: SPTLC1, RAB7, HSN2, IKBKAP, NTRK1, NGFB) i 2 loci powiązanych przyczynowo z dziedzicznymi neuropatiami ruchowo-czuciowymi (HMSN, hereditary motor and sensory neuropathy). Wykazano heterogenność genetyczną klasyfikowanych na podstawie objawów klinicznych HSAN. Badania genetyczne są podstawą dokładniejszego poznania rozwoju i funkcjonowania układu czuciowego oraz autonomicznego.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

dziedziczne neuropatie ruchowe; choroba Charcot-Marie-Tooth; dziedziczne neuropatie czuciowo-autonomiczne; genotyp–fenotyp

Informacje o artykule
Tytuł

Dziedziczne neuropatie ruchowe i czuciowo-autonomiczne

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 5, Nr 2 (2009)

Strony

88-93

Data publikacji on-line

2009-06-22

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2009;5(2):88-93.

Słowa kluczowe

dziedziczne neuropatie ruchowe
choroba Charcot-Marie-Tooth
dziedziczne neuropatie czuciowo-autonomiczne
genotyp–fenotyp

Autorzy

Hanna Drac

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl