Miastenia i zespół Lamberta-Eatona; immunopatologia, algorytmy diagnostyczne oraz skuteczność leczenia

Streszczenie

Na podstawie danych z piśmiennictwa i doświadczenia własnego autorki w pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy dotyczący immunopatogenezy, diagnostyki i leczenia miastenii i zespołu Lamberta- Eatona (LEMS, Lambert-Eaton myasthenic syndrome). Przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny (AChR-abs, antiacetylcholine receptor antibodies) są obecne u około 85% chorych na miastenię. Częstość ich występowania i miano są niższe w miastenii ocznej, natomiast nie korelują wyraźnie z ciężkością objawów w miastenii uogólnionej. Przeciwciała przeciw receptorom ACh występują w 100% grasiczaków z miastenią. Pozostałe 15% to miastenia seronegatywna, w której w pewnym odsetku przypadków obecne są przeciwciała przeciw mięśniowej swoistej kinazie tyrozyny (MuSK, muscle-specific kinase). Postać ta jest nazywana miastenią MuSK-pozytywną. Charakteryzuje się pewnymi odrębnościami klinicznymi i gorzej poddaje się leczeniu. Trzecia grupa to miastenia „podwójnie seronegatywna”, zarówno bez AChR-abs, jak i bez przeciwciał anty-MuSK. Klinicznie nie różni się od miastenii seropozytywnej; być może w tej grupie obecne są AChR-abs, ale w bardzo niskim mianie i o małym powinowactwie do receptorów, dlatego nie udaje się ich wykryć. Ważne są też przeciwciała przeciw białkom mięśniowym: przeciw titinie, rianodynie i rapsynie. W LEMS defekt dotyczy presynaptycznej części synapsy, za co są odpowiedzialne przeciwciała przeciw kanałom wapniowym. W ostatnim okresie dokonał się ogromny postęp w leczeniu miastenii. Obok leków cholinergicznych, kortykosteroidów, cyklofosfamidu i tymektomii stosuje się azatioprynę i cyklosporyny oraz leki immunosupresyjne nowej generacji, takie jak mofetil, takrolimus i rytuksymab. W przełomach i stanach ciężkich ważne są plazmaferezy i immunoglobuliny. Wciąż jest niewiele badań randomizowanych, prowadzonych według zasad evidence-based medicine (EBM), oceniających wyniki leczenia miastenii.
Polski Przegląd Neurologiczny 2009; 5 (4):184-193