Wstęp. Choroba Gauchera (GD) jest najczęściej występującą lizosomalną chorobą spichrzeniową, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Patofizjologia tej jednostki chorobowej opiera się bądź na nieprawidłowej aktywności enzymu lizosomalnego — glukocerebrozydazy, bądź jego krytycznym albo całkowitym niedoborze. Choroba prowadzi do spichrzania substratu tego enzymu — glukozyloceramidu (glukocerebrozydu). Glukozyloceramid odkłada się przede wszystkim w makrofagach, które zamieniają się w komórki Gauchera i naciekają szpik kostny oraz narządy miąższowe, zaburzając ich funkcję. Prowadzi to do najczęściej obserwowanych objawów, jakimi są: hepatosplenomegalia, niedokrwistość, małopłytkowość, skłonność do krwawień i infekcji. GD towarzyszą także poważne dysfunkcje neurologiczne, których patofizjologia nie została jeszcze w pełni wyjaśniona. Heterogenny fenotyp oraz zróżnicowany wiek ujawniania się zaburzeń doprowadził do podziału GD na 3 podtypy, z których pierwszy (GD1) występuje najczęściej i pozbawiony jest zaburzeń neurologicznych. W typie drugim zaburzenia pojawiają się już w okresie płodowym, a szybkie narastanie dysfunkcji neurologicznych prowadzi do śmierci w okresie wczesnodziecięcym. Symptomatologia typu 3 przypomina typ 1, ale obecne są także objawy neurologiczne. Z powodu wielonarządowych dysfunkcji terapia GD jest trudna.
Cel. Celem pracy jest przegląd aktualnie dostępnych i zalecanych metod terapeutycznych u pacjentów z chorobą Gauchera. Obecnie stosuje się przede wszystkim leczenie dążące do zwiększenia aktywności glukocerebrozydazy, bądź zmniejszenia biosyntezy glukozyloceramidu. Główną metodą terapeutyczną jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT). Dotychczas zaakceptowano trzy preparaty: imiglucerazę, welaglucerazę alfa oraz taliglucerazę alfa. Dobre rezultaty przynosi również terapia z redukcją substratu (SRT, substrate reduction therapy) opierającą się na inhibitorach syntazy glukozyloceramidu, preparatach eliglustat lub miglustat. Konieczna jest także terapia wspomagająca towarzyszących dolegliwości dotyczących szczególnie układu kostnego, krwiotwórczego i nerwowego. Rozważa się również zastosowanie transplantacji komórek krwiotwórczych (HSCT, hematopoietic stem cell transplantation), terapii genowej i chaperonów farmakologicznych.