Zgodnie z najnowszymi zaleceniami europejskich i amerykańskich towarzystw badanie genetyczne w chorobach sercowo-naczyniowych jest niezbędne do ustalenia rozpoznania, przewidywania rokowania, rozpoczęcia leczenia modyfikującego przebieg choroby czy zapobiegania nagłej śmierci sercowej. Wynik badania genetycznego może być istotny dla przeprowadzenia badań kaskadowych wśród krewnych pacjenta, a także może mieć kluczowe znaczenie dla planów pacjenta dotyczących wyboru zawodu, aktywności fizycznej czy posiadania potomstwa.
Niniejszy dokument został przygotowany z uwagi na niedostateczne wykorzystanie badań genetycznych w diagnostyce chorób sercowo-naczyniowych w Polsce i jako odpowiedź na potrzebę zwiększenia dostępności tych badań. W możliwie zwięzły sposób zaprezentowano tło genetyczne poszczególnych kardiomiopatii, kanałopatii, aortopatii, hipercholesterolemii rodzinnej, guza chromochłonnego i przyzwojaka. Omówiono różne aspekty badań genetycznych u dzieci, u sportowców, ale również zaprezentowano diagnostykę prenatalną. Uwzględniono polskie realia, potrzeby i możliwości. Opracowano także zarys obowiązujących regulacji prawnych, dobrej praktyki klinicznej badań genetycznych z poszanowaniem praw pacjenta, uwzględnieniem roli kardiologa i genetyka klinicznego w planowaniu i interpretacji badań genetycznych, ale również wymogów, jakie musi spełniać laboratorium wykonujące badania genetyczne.
Eksperci Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka wraz ze stowarzyszeniami pacjentów z chorobami sercowo-naczyniowymi dostrzegają głęboką potrzebę zwiększenia dostępności badań genetycznych oraz opracowania i procedowania ustawy dotyczącej badań genetycznych.