Ahead of print
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2024-04-11
Pobierz cytowanie

Badania molekularne w diagnostyce onkologicznej — aspekty praktyczne i perspektywa rozwoju

Andrzej Tysarowski1
Afiliacje
  1. Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie

dostęp płatny

Ahead of print
PRACE PRZEGLĄDOWE (REVIEW ARTICLES)
Opublikowany online: 2024-04-11

Streszczenie

Wobec postępu, jaki nieustająco dokonuje się w onkologii, który zmierza do leczenia spersonalizowanego (w tym również podejścia tumor-agnostycznego), badania genetyczne stały się bardzo istotnym elementem procesu diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na nowotwory. Coraz więcej chorych może być leczonych za pomocą terapii ukierunkowanych na konkretne zaburzenia molekularne. Jest to związane z możliwością wykonywania badań genetycznych o coraz większym zakresie (włącznie z sekwencjonowaniem następnej generacji) zarówno z tkanki nowotworowej, jak i materiału genetycznego pochodzącego z DNA nowotworu krążącego w krwioobiegu chorego. Istotną rolę odgrywa odpowiednie przygotowanie materiału, wybór właściwej metody diagnostycznej oraz prawidłowa interpretacja wyniku. W niniejszej pracy podsumowane zostały aktualne informacje na temat możliwości wykonywania badań genetycznych z materiału wyizolowanego zarówno z tkanki nowotworowej, jak i krążącego DNA, zasad przygotowania materiału do analizy oraz możliwych metod wykorzystywanych w procesie diagnostyczno-terapeutycznym u chorych na nowotwory złośliwe.

Streszczenie

Wobec postępu, jaki nieustająco dokonuje się w onkologii, który zmierza do leczenia spersonalizowanego (w tym również podejścia tumor-agnostycznego), badania genetyczne stały się bardzo istotnym elementem procesu diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na nowotwory. Coraz więcej chorych może być leczonych za pomocą terapii ukierunkowanych na konkretne zaburzenia molekularne. Jest to związane z możliwością wykonywania badań genetycznych o coraz większym zakresie (włącznie z sekwencjonowaniem następnej generacji) zarówno z tkanki nowotworowej, jak i materiału genetycznego pochodzącego z DNA nowotworu krążącego w krwioobiegu chorego. Istotną rolę odgrywa odpowiednie przygotowanie materiału, wybór właściwej metody diagnostycznej oraz prawidłowa interpretacja wyniku. W niniejszej pracy podsumowane zostały aktualne informacje na temat możliwości wykonywania badań genetycznych z materiału wyizolowanego zarówno z tkanki nowotworowej, jak i krążącego DNA, zasad przygotowania materiału do analizy oraz możliwych metod wykorzystywanych w procesie diagnostyczno-terapeutycznym u chorych na nowotwory złośliwe.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

badanie genetyczne; badanie molekularne; nowotwory złośliwe; tkanka nowotworowa; krążące DNA; ctDNA; podejście agnostyczne; NGS; sekwencjonowanie następnej generacji

Informacje o artykule
Tytuł

Badania molekularne w diagnostyce onkologicznej — aspekty praktyczne i perspektywa rozwoju

Czasopismo

Onkologia w Praktyce Klinicznej - Edukacja

Numer

Ahead of print

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Opublikowany online

2024-04-11

Wyświetlenia strony

42

Wyświetlenia/pobrania artykułu

3

Słowa kluczowe

badanie genetyczne
badanie molekularne
nowotwory złośliwe
tkanka nowotworowa
krążące DNA
ctDNA
podejście agnostyczne
NGS
sekwencjonowanie następnej generacji

Autorzy

Andrzej Tysarowski

Referencje (12)
  1. V. R, L. C. Good Clinical Laboratory Practice (GCLP) for Molecular Based Tests Used in Diagnostic Laboratories. Wide Spectra of Quality Control. 2011.
  2. Pieńkowska-Grela B, Chorostowska-Wynimko J, Cybulski C, et al. Wytyczne dla laboratoriów genetyki nowotworów litych. Biuletyn PTO NOWOTWORY. 2016; 1(2): 184–189.
  3. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17(5): 405–424.
  4. Langfort R, Marszałek A, Ryś A (ed.). Patomorfologia: standardy i przy¬kłady dobrej praktyki oraz elementy diagnostyki różnicowej. Wytyczne dla zakładów/pracowni patomorfologii. http://pol-pat.pl/index.php/2020/08/29/standardy-i-wytyczne-w-patomorfologii/.
  5. Kutaj-Wąsikowska H, Marszałek A (ed.). Program akredytacji. Jednostki Diagnostyki Patomorfologicznej – zestaw standardów. https://www.cmj.org.pl/patomorfologia/04_zestaw-standardow-akredytacyjnych¬-dla-jdp.pdf.
  6. Walewski J, Dziurda D, Bidziński M, et al. Consensus on methods of development of clinical practice guidelines in oncology under the auspices of Maria Sklodowska-Curie National Research Institute of Oncology and the Agency for Health Technology Assessment and Tariff System. Nowotwory. Journal of Oncology. 2022; 72(1): 44–50.
  7. Tysarowski A, Szumera-Ciećkiewicz A, Marszałek A, et al. Molecular diagnostics of cancers – practical approach. Nowotwory. Journal of Oncology. 2023; 73(3): 174–186.
  8. Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020; 31(11): 1491–1505.
  9. Tysarowski A, Kowalski D, Kowalczuk O. Walidacja wybranych ośrodków zaangażowanych w diagnostykę molekularną chorób nowotworowych w zakresie oznaczania mutacji w genie EGFR1. Onkol Prakt Klin. 2011; 7(3): 138–145.
  10. Tysarowski A, Nasierowska-Guttmejer A. Quality and practical aspects of pathological and molecular diagnostics in metastatic colorectal cancer (mCRC). Contemp Oncol (Pozn). 2018; 22(2): 75–85.
  11. Pascual J, Attard G, Bidard FC, et al. ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2022; 33(8): 750–768.
  12. Płużański A, Tysarowski A, Kawecki M, et al. Use of next-generation sequencing in daily routine practice. Oncology in Clinical Practice. 2023; 19(6): 419–426.

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  VM Media Group sp. z o.o., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl