Badania molekularne w diagnostyce onkologicznej — aspekty praktyczne i perspektywa rozwoju
Streszczenie
Wobec postępu, jaki nieustająco dokonuje się w onkologii, który zmierza do leczenia spersonalizowanego (w tym również podejścia tumor-agnostycznego), badania genetyczne stały się bardzo istotnym elementem procesu diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na nowotwory. Coraz więcej chorych może być leczonych za pomocą terapii ukierunkowanych na konkretne zaburzenia molekularne. Jest to związane z możliwością wykonywania badań genetycznych o coraz większym zakresie (włącznie z sekwencjonowaniem następnej generacji) zarówno z tkanki nowotworowej, jak i materiału genetycznego pochodzącego z DNA nowotworu krążącego w krwioobiegu chorego. Istotną rolę odgrywa odpowiednie przygotowanie materiału, wybór właściwej metody diagnostycznej oraz prawidłowa interpretacja wyniku. W niniejszej pracy podsumowane zostały aktualne informacje na temat możliwości wykonywania badań genetycznych z materiału wyizolowanego zarówno z tkanki nowotworowej, jak i krążącego DNA, zasad przygotowania materiału do analizy oraz możliwych metod wykorzystywanych w procesie diagnostyczno-terapeutycznym u chorych na nowotwory złośliwe.
Słowa kluczowe: badanie genetycznebadanie molekularnenowotwory złośliwetkanka nowotworowakrążące DNActDNApodejście agnostyczneNGSsekwencjonowanie następnej generacji
Referencje
- V. R, L. C. Good Clinical Laboratory Practice (GCLP) for Molecular Based Tests Used in Diagnostic Laboratories. Wide Spectra of Quality Control. 2011.
- Pieńkowska-Grela B, Chorostowska-Wynimko J, Cybulski C, et al. Wytyczne dla laboratoriów genetyki nowotworów litych. Biuletyn PTO NOWOTWORY. 2016; 1(2): 184–189.
- Richards S, Aziz N, Bale S, et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17(5): 405–424.
- Langfort R, Marszałek A, Ryś A (ed.). Patomorfologia: standardy i przy¬kłady dobrej praktyki oraz elementy diagnostyki różnicowej. Wytyczne dla zakładów/pracowni patomorfologii. http://pol-pat.pl/index.php/2020/08/29/standardy-i-wytyczne-w-patomorfologii/.
- Kutaj-Wąsikowska H, Marszałek A (ed.). Program akredytacji. Jednostki Diagnostyki Patomorfologicznej – zestaw standardów. https://www.cmj.org.pl/patomorfologia/04_zestaw-standardow-akredytacyjnych¬-dla-jdp.pdf.
- Walewski J, Dziurda D, Bidziński M, et al. Consensus on methods of development of clinical practice guidelines in oncology under the auspices of Maria Sklodowska-Curie National Research Institute of Oncology and the Agency for Health Technology Assessment and Tariff System. Nowotwory. Journal of Oncology. 2022; 72(1): 44–50.
- Tysarowski A, Szumera-Ciećkiewicz A, Marszałek A, et al. Molecular diagnostics of cancers – practical approach. Nowotwory. Journal of Oncology. 2023; 73(3): 174–186.
- Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020; 31(11): 1491–1505.
- Tysarowski A, Kowalski D, Kowalczuk O. Walidacja wybranych ośrodków zaangażowanych w diagnostykę molekularną chorób nowotworowych w zakresie oznaczania mutacji w genie EGFR1. Onkol Prakt Klin. 2011; 7(3): 138–145.
- Tysarowski A, Nasierowska-Guttmejer A. Quality and practical aspects of pathological and molecular diagnostics in metastatic colorectal cancer (mCRC). Contemp Oncol (Pozn). 2018; 22(2): 75–85.
- Pascual J, Attard G, Bidard FC, et al. ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2022; 33(8): 750–768.
- Płużański A, Tysarowski A, Kawecki M, et al. Use of next-generation sequencing in daily routine practice. Oncology in Clinical Practice. 2023; 19(6): 419–426.
