Wstęp. Obustronny rak piersi rzadko występuje w populacji ogólnej, jednak zapadalność na ten typ nowotworu istotnie się zwiększa u nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Rozwój nowotworu zależy nie tylko od podatności genetycznej, ale także od innych czynników ryzyka, takich jak wiek kobiety, wiek, w którym po raz pierwszy rozpoznano raka piersi, styl życia oraz warunki środowiskowe. Celem badania było określenie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2 u chorych na obustronnego raka piersi oraz czynników ryzyka związanych z rozwojem nowotworu w drugiej piersi. 

Materiał i metody. Analizą objęto 31 kobiet z Turcji, u których w latach 2016–2018 rozpoznano synchronicznego (SBBC) i metachronicznego (MBBC) obustronnego raka piersi. Przy użyciu techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS) analizowano geny BRCA1 i BRCA2, a następnie określano związek zaburzeń genetycznych z cechami klinicznymi i patologicznymi. 

Wyniki. Nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic pomiędzy grupami MBBC i SBBC pod względem charakterystyki klinicznej i patologicznej nowotworu. Wiek, w którym po raz pierwszy rozpoznano raka piersi, był niższy w grupie MBBC. Wykazano też statystycznie istotną zależność pomiędzy występowaniem chorób przewlekłych a MBBC (c2 = 11,519; p = 0,001). W przedstawionym badaniu tylko u 3 chorych wykazano obecność wariantów mutacji związanych z nowotworem, przy czym dwa z tych wariantów opisano po raz pierwszy. 

Wnioski. Ryzyko obustronnego raka piersi u nosicielek mutacji w genach BRCA1/2 zwiększa się w przypadku pierwszego rozpoznania nowotworu w młodym wieku oraz obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku chorób nowotworowych. Wykazano zależność pomiędzy występowaniem MBBC i chorób przewlekłych, a wyjaśnienie tego związku wymaga przeprowadzenia badań na szerszą skalę.