Tom 7, Nr 1 (2021)
Praca badawcza (oryginalna)
Opublikowany online: 2021-01-08
Pobierz cytowanie

Charakterystyka genetyczna, kliniczna i patologiczna chorych na obustronnego raka piersi w Turcji

Neslihan Duzkale, Hikmet Taner Teker
Onkol Prakt Klin Edu 2021;7(1):22-30.

dostęp płatny

Tom 7, Nr 1 (2021)
PRACE ORYGINALNE (ORIGINAL ARTICLES)
Opublikowany online: 2021-01-08

Streszczenie

Wstęp. Obustronny rak piersi rzadko występuje w populacji ogólnej, jednak zapadalność na ten typ nowotworu istotnie się zwiększa u nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Rozwój nowotworu zależy nie tylko od podatności genetycznej, ale także od innych czynników ryzyka, takich jak wiek kobiety, wiek, w którym po raz pierwszy rozpoznano raka piersi, styl życia oraz warunki środowiskowe. Celem badania było określenie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2 u chorych na obustronnego raka piersi oraz czynników ryzyka związanych z rozwojem nowotworu w drugiej piersi. 

Materiał i metody. Analizą objęto 31 kobiet z Turcji, u których w latach 2016–2018 rozpoznano synchronicznego (SBBC) i metachronicznego (MBBC) obustronnego raka piersi. Przy użyciu techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS) analizowano geny BRCA1 i BRCA2, a następnie określano związek zaburzeń genetycznych z cechami klinicznymi i patologicznymi. 

Wyniki. Nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic pomiędzy grupami MBBC i SBBC pod względem charakterystyki klinicznej i patologicznej nowotworu. Wiek, w którym po raz pierwszy rozpoznano raka piersi, był niższy w grupie MBBC. Wykazano też statystycznie istotną zależność pomiędzy występowaniem chorób przewlekłych a MBBC (c2 = 11,519; p = 0,001). W przedstawionym badaniu tylko u 3 chorych wykazano obecność wariantów mutacji związanych z nowotworem, przy czym dwa z tych wariantów opisano po raz pierwszy. 

Wnioski. Ryzyko obustronnego raka piersi u nosicielek mutacji w genach BRCA1/2 zwiększa się w przypadku pierwszego rozpoznania nowotworu w młodym wieku oraz obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku chorób nowotworowych. Wykazano zależność pomiędzy występowaniem MBBC i chorób przewlekłych, a wyjaśnienie tego związku wymaga przeprowadzenia badań na szerszą skalę.

Streszczenie

Wstęp. Obustronny rak piersi rzadko występuje w populacji ogólnej, jednak zapadalność na ten typ nowotworu istotnie się zwiększa u nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Rozwój nowotworu zależy nie tylko od podatności genetycznej, ale także od innych czynników ryzyka, takich jak wiek kobiety, wiek, w którym po raz pierwszy rozpoznano raka piersi, styl życia oraz warunki środowiskowe. Celem badania było określenie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2 u chorych na obustronnego raka piersi oraz czynników ryzyka związanych z rozwojem nowotworu w drugiej piersi. 

Materiał i metody. Analizą objęto 31 kobiet z Turcji, u których w latach 2016–2018 rozpoznano synchronicznego (SBBC) i metachronicznego (MBBC) obustronnego raka piersi. Przy użyciu techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS) analizowano geny BRCA1 i BRCA2, a następnie określano związek zaburzeń genetycznych z cechami klinicznymi i patologicznymi. 

Wyniki. Nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic pomiędzy grupami MBBC i SBBC pod względem charakterystyki klinicznej i patologicznej nowotworu. Wiek, w którym po raz pierwszy rozpoznano raka piersi, był niższy w grupie MBBC. Wykazano też statystycznie istotną zależność pomiędzy występowaniem chorób przewlekłych a MBBC (c2 = 11,519; p = 0,001). W przedstawionym badaniu tylko u 3 chorych wykazano obecność wariantów mutacji związanych z nowotworem, przy czym dwa z tych wariantów opisano po raz pierwszy. 

Wnioski. Ryzyko obustronnego raka piersi u nosicielek mutacji w genach BRCA1/2 zwiększa się w przypadku pierwszego rozpoznania nowotworu w młodym wieku oraz obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku chorób nowotworowych. Wykazano zależność pomiędzy występowaniem MBBC i chorób przewlekłych, a wyjaśnienie tego związku wymaga przeprowadzenia badań na szerszą skalę.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

BRCA; obustronny rak piersi metachroniczny; obustronny rak piersi synchroniczny; choroba przewlekła

Informacje o artykule
Tytuł

Charakterystyka genetyczna, kliniczna i patologiczna chorych na obustronnego raka piersi w Turcji

Czasopismo

Onkologia w Praktyce Klinicznej - Edukacja

Numer

Tom 7, Nr 1 (2021)

Typ artykułu

Praca badawcza (oryginalna)

Strony

22-30

Data publikacji on-line

2021-01-08

Rekord bibliograficzny

Onkol Prakt Klin Edu 2021;7(1):22-30.

Słowa kluczowe

BRCA
obustronny rak piersi metachroniczny
obustronny rak piersi synchroniczny
choroba przewlekła

Autorzy

Neslihan Duzkale
Hikmet Taner Teker

Referencje (26)
  1. Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I, et al. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2018; 68(6): 394–424.
  2. Soerjomataram I, Louwman WJ, de Vries E, et al. Primary malignancy after primary female breast cancer in the South of the Netherlands, 1972–2001. Breast Cancer Res Treat. 2005; 93(1): 91–95.
  3. Intra M, Rotmensz N, Viale G, et al. Clinicopathologic characteristics of 143 patients with synchronous bilateral invasive breast carcinomas treated in a single institution. Cancer. 2004; 101(5): 905–912.
  4. Cook LS, White E, Schwartz SM, et al. A population-based study of contralateral breast cancer following a first primary breast cancer (Washington, United States). Cancer Causes Control. 1996; 7(3): 382–390.
  5. Lu W, Schaapveld M, Jansen L, et al. The value of surveillance mammography of the contralateral breast in patients with a history of breast cancer. Eur J Cancer. 2009; 45(17): 3000–3007.
  6. Metcalfe K, Gershman S, Lynch HT, et al. Predictors of contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Br J Cancer. 2011; 104(9): 1384–1392.
  7. Hartman M, Czene K, Reilly M, et al. Incidence and prognosis of synchronous and metachronous bilateral breast cancer. J Clin Oncol. 2007; 25(27): 4210–4216.
  8. Hartman M, Czene K, Reilly M, et al. Genetic implications of bilateral breast cancer: a population based cohort study. Lancet Oncol. 2005; 6(6): 377–382.
  9. Kuo WH, Yen AMF, Lee PH, et al. Incidence and risk factors associated with bilateral breast cancer in area with early age diagnosis but low incidence of primary breast cancer: analysis of 10-year longitudinal cohort in Taiwan. Breast Cancer Res Treat. 2006; 99(2): 221–228.
  10. Jobsen JJ, van der Palen J, Ong F, et al. Bilateral breast cancer, synchronous and metachronous; differences and outcome. Breast Cancer Res Treat. 2015; 153(2): 277–283.
  11. Beck AC, Yuan H, Liao J, et al. Rate of BRCA mutation in patients tested under NCCN genetic testing criteria. Am J Surg. 2020; 219(1): 145–149.
  12. Ozturk A, Alco G, Sarsenov D, et al. Synchronous and metachronous bilateral breast cancer: A long-term experience. J BUON. 2018; 23(6): 1591–1600.
  13. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17(5): 405–424.
  14. de Garibay GR, Acedo A, García-Casado Z, et al. Capillary electrophoresis analysis of conventional splicing assays: IARC analytical and clinical classification of 31 BRCA2 genetic variants. Hum Mutat. 2014; 35(1): 53–57.
  15. Santos C, Peixoto A, Rocha P, et al. Pathogenicity evaluation of BRCA1 and BRCA2 unclassified variants identified in Portuguese breast/ovarian cancer families. J Mol Diagn. 2014; 16(3): 324–334.
  16. Tazzite A, Jouhadi H, Nadifi S, et al. BRCA1 and BRCA2 germline mutations in Moroccan breast/ovarian cancer families: novel mutations and unclassified variants. Gynecol Oncol. 2012; 125(3): 687–692.
  17. Tavtigian SV, Byrnes GB, Goldgar DE, et al. Classification of rare missense substitutions, using risk surfaces, with genetic- and molecular-epidemiology applications. Hum Mutat. 2008; 29(11): 1342–1354.
  18. De Silva S, Tennekoon KH, Karunanayake EH, et al. Novel sequence variants and common recurrent polymorphisms of BRCA2 in Sri Lankan breast cancer patients and a family with BRCA1 mutations. Exp Ther Med. 2011; 2(6): 1163–1170.
  19. Karbassi I, Maston GA, Love A, et al. A standardized DNA variant scoring system for pathogenicity assessments in mendelian disorders. Hum Mutat. 2016; 37(1): 127–134.
  20. Goetz MP, Gradishar WJ, Anderson BO, et al. NCCN Guidelines Insights: Breast Cancer, Version 3.2018. J Natl Compr Canc Netw. 2019; 17(2): 118–126.
  21. Warren S, Gates O. Multiple primary malignant tumors. Am J Cancer. 1932; 16: 1358.
  22. Narod SA. Bilateral breast cancers. Nat Rev Clin Oncol. 2014; 11(3): 157–166.
  23. Graeser MK, Engel C, Rhiem K, et al. Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Clin Oncol. 2009; 27(35): 5887–5892.
  24. Weitzel JN, Robson M, Pasini B, et al. A comparison of bilateral breast cancers in BRCA carriers. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2005; 14(6): 1534–1538.
  25. Rogozińska-Szczepka J, Utracka-Hutka B, Grzybowska E, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations as prognostic factors in bilateral breast cancer patients. Ann Oncol. 2004; 15(9): 1373–1376.
  26. Sim Y, Tan VKM, Sidek NAB, et al. Bilateral breast cancers in an Asian population, and a comparison between synchronous and metachronous tumours. ANZ J Surg. 2018; 88(10): 982–987.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl