Rozpoznanie i leczenie limfangioleiomiomatozy (LAM) z grupy PEComa

Streszczenie

Naczyniakowatość limfatyczna (limfangioleiomiomatoza; LAM) to rzadka rozrostowa choroba płuc, prowadząca do postępującego uszkodzenia ich struktury, zaliczana do rodziny nowotworów typu PEComa. U chorych może dochodzić do powstawania lito-torbielowatych mas, określanych jako lymphangioleiomyoma lub pozapłucna postać LAM (E-LAM). Ogniska E-LAM opisano w śródpiersiu, nadobojczykowych węzłach chłonnych, wątrobie, ścianie jelita cienkiego i grubego, trzustce, krezce. Masy E-LAM mogą osiągać bardzo duże rozmiary — opisywano przypadki guzów o największej średnicy długości 15–22 cm. Opierając się na pozytywnych wynikach badań klinicznych, sirolimus, lek z grupy inhibitorów kinazy mTOR, został zarejestrowany w maju 2015 roku przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) jako pierwszy i obecnie jedyny lek do systemowej terapii LAM. Zastosowanie sirolimusu wskazane jest u pacjentek z LAM, której towarzyszy szybko postępujące pogorszenie funkcji układu oddechowego lub FEV1 ≤ 70% wartości należnej, oraz u pacjentów z objawowymi opłucnowymi wysiękami chłonnymi, przed zastosowaniem inwazyjnych metod leczenia.