Wstęp. Rearanżację genu kodującego protoonkogen ROS (ROS1) obserwuje się u bardzo niewielkiego odsetka (1–2%) chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP). Charakterystyka kliniczna chorych z omawianym zaburzeniem genu ROS1 jest podobna jak w grupie chorych z rearanżacją genu ALK. Wykrycie nieprawidłowości w genie ROS1 stanowi niezmiernie ważny czynnik predykcyjny, umożliwiający zastosowanie kryzotynibu w pierwszej linii leczenia u chorych na NDRP w stopniu IIIB (chorzy poza możliwością leczenia radykalnego) lub IV. W związku z dodaniem kryzotynibu do listy leków refundowanych od stycznia 2019 roku analiza tej zmiany genetycznej powinna być częścią panelu badań molekularnych wykonywanych u chorych na miejscowo zaawansowanego i zaawansowanego NDRP w ramach kwalifikacji do leczenia ukierunkowanego molekularnie. Cel badania. Celem badania była analiza częstości występowania rearanżacji genu ROS1 wśród chorych na NDRP w stadium IIIB lub IV, kwalifikowanych do terapii ukierunkowanych molekularnie. Przedstawiono także trudności metodologiczne badania fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), wykonywanego w celu wykrycia tej nieprawidłowości genetycznej. Materiał i metody. Analiza rearanżacji genu ROS1 została przeprowadzona za pomocą metody fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ w próbkach materiału pobranego od 573 chorych na NDRP o typie innym niż płaskonabłonkowy w trakcie rutynowej diagnostyki patomorfologicznej. Wyniki. Analizie poddano materiał uzyskany z guza nowotworowego, utrwalony w formalinie i zarchiwizowany w parafinie. U 408 chorych uzyskano materiał histologiczny, a u 165 — cytologiczny (cytoblok). U 439 chorych otrzymano wiarygodny (diagnostyczny) wynik badania rearanżacji genu ROS1 (76,61%). Głównymi przeszkodami w dokonaniu analizy w pozostałych przypadkach były mała liczba komórek nowotworowych oraz wysokie zakłócenia fluorescencyjne tła i fragmentacja jąder komórkowych. Rearanżację genu ROS1 wykryto u 9 chorych na raka gruczołowego (1,57% wszystkich chorych), w tym u 5 mężczyzn i 4 kobiet. U 19 chorych zaobserwowano inne nieprawidłowości dotyczące genu ROS1, przede wszystkim polisomię badanego fragmentu genu ROS1 (3,32%). Polisomia nie współistniała z rearanżacją genu ROS1.

Wnioski. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ stanowi użyteczne narzędzie w wykrywaniu rearanżacji genu ROS1. Badanie może być przeprowadzone w materiale zarówno histologicznym, jak i cytologicznym (cytoblok). Niezmiernie istotne dla uzyskania wiarygodnego wyniku są jednak prawidłowe utrwalenie materiału oraz odpowiednia liczba komórek nowotworowych w badanym preparacie.