Tom 6, Nr 5 (2020)
Praca badawcza (oryginalna)
Opublikowany online: 2020-06-02
Pobierz cytowanie

Ocena rearanżacji genu ROS1 za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ w niedrobnokomórkowym raku płuca

Kamila Wojas-Krawczyk, Patryk Jasielski, Paweł Krawczyk, Tomasz Jankowski, Magdalena Wójcik-Superczyńska, Katarzyna Reszka, Izabela Chmielewska, Jarosław Buczkowski, Tomasz Kucharczyk, Justyna Szumiło, Jarosław Kołb-Sielecki, Youssef Sleiman, Aleksandra Szczęsna, Tomasz Ciszewski, Rodryg Ramlau, Grażyna Jagiełło, Piotr Krudys, Janusz Milanowski
Onkol Prakt Klin Edu 2020;6(5):364-370.

dostęp płatny

Tom 6, Nr 5 (2020)
PRACE ORYGINALNE (ORIGINAL ARTICLES)
Opublikowany online: 2020-06-02

Streszczenie

Wstęp. Rearanżację genu kodującego protoonkogen ROS (ROS1) obserwuje się u bardzo niewielkiego odsetka (1–2%) chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP). Charakterystyka kliniczna chorych z omawianym zaburzeniem genu ROS1 jest podobna jak w grupie chorych z rearanżacją genu ALK. Wykrycie nieprawidłowości w genie ROS1 stanowi niezmiernie ważny czynnik predykcyjny, umożliwiający zastosowanie kryzotynibu w pierwszej linii leczenia u chorych na NDRP w stopniu IIIB (chorzy poza możliwością leczenia radykalnego) lub IV. W związku z dodaniem kryzotynibu do listy leków refundowanych od stycznia 2019 roku analiza tej zmiany genetycznej powinna być częścią panelu badań molekularnych wykonywanych u chorych na miejscowo zaawansowanego i zaawansowanego NDRP w ramach kwalifikacji do leczenia ukierunkowanego molekularnie. Cel badania. Celem badania była analiza częstości występowania rearanżacji genu ROS1 wśród chorych na NDRP w stadium IIIB lub IV, kwalifikowanych do terapii ukierunkowanych molekularnie. Przedstawiono także trudności metodologiczne badania fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), wykonywanego w celu wykrycia tej nieprawidłowości genetycznej. Materiał i metody. Analiza rearanżacji genu ROS1 została przeprowadzona za pomocą metody fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ w próbkach materiału pobranego od 573 chorych na NDRP o typie innym niż płaskonabłonkowy w trakcie rutynowej diagnostyki patomorfologicznej. Wyniki. Analizie poddano materiał uzyskany z guza nowotworowego, utrwalony w formalinie i zarchiwizowany w parafinie. U 408 chorych uzyskano materiał histologiczny, a u 165 — cytologiczny (cytoblok). U 439 chorych otrzymano wiarygodny (diagnostyczny) wynik badania rearanżacji genu ROS1 (76,61%). Głównymi przeszkodami w dokonaniu analizy w pozostałych przypadkach były mała liczba komórek nowotworowych oraz wysokie zakłócenia fluorescencyjne tła i fragmentacja jąder komórkowych. Rearanżację genu ROS1 wykryto u 9 chorych na raka gruczołowego (1,57% wszystkich chorych), w tym u 5 mężczyzn i 4 kobiet. U 19 chorych zaobserwowano inne nieprawidłowości dotyczące genu ROS1, przede wszystkim polisomię badanego fragmentu genu ROS1 (3,32%). Polisomia nie współistniała z rearanżacją genu ROS1.

Wnioski. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ stanowi użyteczne narzędzie w wykrywaniu rearanżacji genu ROS1. Badanie może być przeprowadzone w materiale zarówno histologicznym, jak i cytologicznym (cytoblok). Niezmiernie istotne dla uzyskania wiarygodnego wyniku są jednak prawidłowe utrwalenie materiału oraz odpowiednia liczba komórek nowotworowych w badanym preparacie.

Streszczenie

Wstęp. Rearanżację genu kodującego protoonkogen ROS (ROS1) obserwuje się u bardzo niewielkiego odsetka (1–2%) chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP). Charakterystyka kliniczna chorych z omawianym zaburzeniem genu ROS1 jest podobna jak w grupie chorych z rearanżacją genu ALK. Wykrycie nieprawidłowości w genie ROS1 stanowi niezmiernie ważny czynnik predykcyjny, umożliwiający zastosowanie kryzotynibu w pierwszej linii leczenia u chorych na NDRP w stopniu IIIB (chorzy poza możliwością leczenia radykalnego) lub IV. W związku z dodaniem kryzotynibu do listy leków refundowanych od stycznia 2019 roku analiza tej zmiany genetycznej powinna być częścią panelu badań molekularnych wykonywanych u chorych na miejscowo zaawansowanego i zaawansowanego NDRP w ramach kwalifikacji do leczenia ukierunkowanego molekularnie. Cel badania. Celem badania była analiza częstości występowania rearanżacji genu ROS1 wśród chorych na NDRP w stadium IIIB lub IV, kwalifikowanych do terapii ukierunkowanych molekularnie. Przedstawiono także trudności metodologiczne badania fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), wykonywanego w celu wykrycia tej nieprawidłowości genetycznej. Materiał i metody. Analiza rearanżacji genu ROS1 została przeprowadzona za pomocą metody fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ w próbkach materiału pobranego od 573 chorych na NDRP o typie innym niż płaskonabłonkowy w trakcie rutynowej diagnostyki patomorfologicznej. Wyniki. Analizie poddano materiał uzyskany z guza nowotworowego, utrwalony w formalinie i zarchiwizowany w parafinie. U 408 chorych uzyskano materiał histologiczny, a u 165 — cytologiczny (cytoblok). U 439 chorych otrzymano wiarygodny (diagnostyczny) wynik badania rearanżacji genu ROS1 (76,61%). Głównymi przeszkodami w dokonaniu analizy w pozostałych przypadkach były mała liczba komórek nowotworowych oraz wysokie zakłócenia fluorescencyjne tła i fragmentacja jąder komórkowych. Rearanżację genu ROS1 wykryto u 9 chorych na raka gruczołowego (1,57% wszystkich chorych), w tym u 5 mężczyzn i 4 kobiet. U 19 chorych zaobserwowano inne nieprawidłowości dotyczące genu ROS1, przede wszystkim polisomię badanego fragmentu genu ROS1 (3,32%). Polisomia nie współistniała z rearanżacją genu ROS1.

Wnioski. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ stanowi użyteczne narzędzie w wykrywaniu rearanżacji genu ROS1. Badanie może być przeprowadzone w materiale zarówno histologicznym, jak i cytologicznym (cytoblok). Niezmiernie istotne dla uzyskania wiarygodnego wyniku są jednak prawidłowe utrwalenie materiału oraz odpowiednia liczba komórek nowotworowych w badanym preparacie.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

rearanżacja genu ROS1; fluorescencyjna hybrydyzacja in situ; niedrobnokomórkowy rak płuca; kryzotynib

Informacje o artykule
Tytuł

Ocena rearanżacji genu ROS1 za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ w niedrobnokomórkowym raku płuca

Czasopismo

Onkologia w Praktyce Klinicznej - Edukacja

Numer

Tom 6, Nr 5 (2020)

Typ artykułu

Praca badawcza (oryginalna)

Strony

364-370

Data publikacji on-line

2020-06-02

Rekord bibliograficzny

Onkol Prakt Klin Edu 2020;6(5):364-370.

Słowa kluczowe

rearanżacja genu ROS1
fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
niedrobnokomórkowy rak płuca
kryzotynib

Autorzy

Kamila Wojas-Krawczyk
Patryk Jasielski
Paweł Krawczyk
Tomasz Jankowski
Magdalena Wójcik-Superczyńska
Katarzyna Reszka
Izabela Chmielewska
Jarosław Buczkowski
Tomasz Kucharczyk
Justyna Szumiło
Jarosław Kołb-Sielecki
Youssef Sleiman
Aleksandra Szczęsna
Tomasz Ciszewski
Rodryg Ramlau
Grażyna Jagiełło
Piotr Krudys
Janusz Milanowski

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl