Tom 6, Nr 1 (2020)
Artykuł przeglądowy
Pobierz cytowanie

Rozpoznanie i leczenie złośliwych nowotworów typu PEComa

Aleksandra Sobiborowicz, Anna M. Czarnecka, Anna Szumera-Ciećkiewicz, Piotr Rutkowski, Tomasz Świtaj
Onkol Prakt Klin Edu 2020;6(1):34-46.

dostęp płatny

Tom 6, Nr 1 (2020)
Prace przeglądowe

Streszczenie

PEComa to rodzina rzadkich nowotworów pochodzenia mezenchymalnego, składających się z nabłonkowatych komórek przynaczyniowych, wykazujących ekspresję markerów melanocytarnych i mioidalnych. Grupa ta obejmuje nowotwory łagodne, takie jak naczyniakomięśniakowłókniak (AML) nerki, oraz niskozróżnicowane guzy typu malignant PEComa o potencjalnie niekorzystnym przebiegu klinicznym, będące głównym tematem niniejszego opracowania. PEComa rozpoznawane są najczęściej u kobiet w średnim wieku jako rozległe guzy zlokalizowane w obrębie jamy brzusznej lub miednicy, objawiające się bólem w rzucie guza i dolegliwościami związanymi z uciskiem na okoliczne narządy. Guzy typu PEComa należy odróżniać od nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST), mięśniakomięsaka gładkokomórkowego, przerzutów czerniaka, typu chromofobowego raka nerkowokomórkowego, mięsaka jasnokomórkowego i innych nowotworów z komponentą jasnokomórkową. Charakterystyczne dla tej grupy nowotworów są somatyczne mutacje inaktywujące w obrębie genów TSC1/TSC2, skutkujące nadmierną aktywacją kompleksu mTORC1. W ostatnim czasie wyróżniono dodatkowo odrębną podgrupę nowotworów PEComa, charakteryzującą się obecnością fuzji genu TFE3, która w efekcie także wywołuje zwiększoną aktywność ścieżki sygnalizacyjnej mTOR. Do czynników negatywnych rokowniczo, wskazujących na zwiększone ryzyko złośliwego przebiegu PEComa zalicza się najczęściej: rozmiar guza > 5 cm, nasiloną atypię cytologiczną i jądrową, naciekanie okolicznych tkanek oraz naczyń krwionośnych, obecność martwicy i wysoką aktywność mitotyczną. Podstawową metodą leczenia nowotworów z rodziny PEComa pozostaje radykalna resekcja, ponieważ guzy te charakteryzują się wysoką opornością na radioterapię oraz chemioterapię. W odniesieniu do choroby zaawansowanej miejscowo bądź przerzutowej w literaturze dostępne są jedynie pojedyncze opracowania dotyczące uzyskania krótkotrwałych odpowiedzi na chemioterapię paliatywną zawierającą doksorubicynę, gemcytabinę czy ifosfamid. Rośnie liczba doniesień, w postaci kilkudziesięciu opisów przypadków oraz kilku retrospektywnych analiz, o potencjalnej skuteczności zastosowania w przypadkach nieresekcyjnych inhibitorów mTOR. Leki te powodują zmniejszenie rozmiarów guza pierwotnego i przerzutów oraz zmniejszenie dolegliwości, przy dających się kontrolować działaniach niepożądanych. Niestety, dostępne są także opisy przypadków całkowitej oporności na leczenie inhibitorami mTOR.

Streszczenie

PEComa to rodzina rzadkich nowotworów pochodzenia mezenchymalnego, składających się z nabłonkowatych komórek przynaczyniowych, wykazujących ekspresję markerów melanocytarnych i mioidalnych. Grupa ta obejmuje nowotwory łagodne, takie jak naczyniakomięśniakowłókniak (AML) nerki, oraz niskozróżnicowane guzy typu malignant PEComa o potencjalnie niekorzystnym przebiegu klinicznym, będące głównym tematem niniejszego opracowania. PEComa rozpoznawane są najczęściej u kobiet w średnim wieku jako rozległe guzy zlokalizowane w obrębie jamy brzusznej lub miednicy, objawiające się bólem w rzucie guza i dolegliwościami związanymi z uciskiem na okoliczne narządy. Guzy typu PEComa należy odróżniać od nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST), mięśniakomięsaka gładkokomórkowego, przerzutów czerniaka, typu chromofobowego raka nerkowokomórkowego, mięsaka jasnokomórkowego i innych nowotworów z komponentą jasnokomórkową. Charakterystyczne dla tej grupy nowotworów są somatyczne mutacje inaktywujące w obrębie genów TSC1/TSC2, skutkujące nadmierną aktywacją kompleksu mTORC1. W ostatnim czasie wyróżniono dodatkowo odrębną podgrupę nowotworów PEComa, charakteryzującą się obecnością fuzji genu TFE3, która w efekcie także wywołuje zwiększoną aktywność ścieżki sygnalizacyjnej mTOR. Do czynników negatywnych rokowniczo, wskazujących na zwiększone ryzyko złośliwego przebiegu PEComa zalicza się najczęściej: rozmiar guza > 5 cm, nasiloną atypię cytologiczną i jądrową, naciekanie okolicznych tkanek oraz naczyń krwionośnych, obecność martwicy i wysoką aktywność mitotyczną. Podstawową metodą leczenia nowotworów z rodziny PEComa pozostaje radykalna resekcja, ponieważ guzy te charakteryzują się wysoką opornością na radioterapię oraz chemioterapię. W odniesieniu do choroby zaawansowanej miejscowo bądź przerzutowej w literaturze dostępne są jedynie pojedyncze opracowania dotyczące uzyskania krótkotrwałych odpowiedzi na chemioterapię paliatywną zawierającą doksorubicynę, gemcytabinę czy ifosfamid. Rośnie liczba doniesień, w postaci kilkudziesięciu opisów przypadków oraz kilku retrospektywnych analiz, o potencjalnej skuteczności zastosowania w przypadkach nieresekcyjnych inhibitorów mTOR. Leki te powodują zmniejszenie rozmiarów guza pierwotnego i przerzutów oraz zmniejszenie dolegliwości, przy dających się kontrolować działaniach niepożądanych. Niestety, dostępne są także opisy przypadków całkowitej oporności na leczenie inhibitorami mTOR.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

PEComa, epitelioidne komórki przynaczyniowe, mTOR

Informacje o artykule
Tytuł

Rozpoznanie i leczenie złośliwych nowotworów typu PEComa

Czasopismo

Onkologia w Praktyce Klinicznej - Edukacja

Numer

Tom 6, Nr 1 (2020)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

34-46

Rekord bibliograficzny

Onkol Prakt Klin Edu 2020;6(1):34-46.

Słowa kluczowe

PEComa
epitelioidne komórki przynaczyniowe
mTOR

Autorzy

Aleksandra Sobiborowicz
Anna M. Czarnecka
Anna Szumera-Ciećkiewicz
Piotr Rutkowski
Tomasz Świtaj

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl