PEComa to rodzina rzadkich nowotworów pochodzenia mezenchymalnego, składających się z nabłonkowatych komórek przynaczyniowych, wykazujących ekspresję markerów melanocytarnych i mioidalnych. Grupa ta obejmuje nowotwory łagodne, takie jak naczyniakomięśniakowłókniak (AML) nerki, oraz niskozróżnicowane guzy typu malignant PEComa o potencjalnie niekorzystnym przebiegu klinicznym, będące głównym tematem niniejszego opracowania. PEComa rozpoznawane są najczęściej u kobiet w średnim wieku jako rozległe guzy zlokalizowane w obrębie jamy brzusznej lub miednicy, objawiające się bólem w rzucie guza i dolegliwościami związanymi z uciskiem na okoliczne narządy. Guzy typu PEComa należy odróżniać od nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST), mięśniakomięsaka gładkokomórkowego, przerzutów czerniaka, typu chromofobowego raka nerkowokomórkowego, mięsaka jasnokomórkowego i innych nowotworów z komponentą jasnokomórkową. Charakterystyczne dla tej grupy nowotworów są somatyczne mutacje inaktywujące w obrębie genów TSC1/TSC2, skutkujące nadmierną aktywacją kompleksu mTORC1. W ostatnim czasie wyróżniono dodatkowo odrębną podgrupę nowotworów PEComa, charakteryzującą się obecnością fuzji genu TFE3, która w efekcie także wywołuje zwiększoną aktywność ścieżki sygnalizacyjnej mTOR. Do czynników negatywnych rokowniczo, wskazujących na zwiększone ryzyko złośliwego przebiegu PEComa zalicza się najczęściej: rozmiar guza > 5 cm, nasiloną atypię cytologiczną i jądrową, naciekanie okolicznych tkanek oraz naczyń krwionośnych, obecność martwicy i wysoką aktywność mitotyczną. Podstawową metodą leczenia nowotworów z rodziny PEComa pozostaje radykalna resekcja, ponieważ guzy te charakteryzują się wysoką opornością na radioterapię oraz chemioterapię. W odniesieniu do choroby zaawansowanej miejscowo bądź przerzutowej w literaturze dostępne są jedynie pojedyncze opracowania dotyczące uzyskania krótkotrwałych odpowiedzi na chemioterapię paliatywną zawierającą doksorubicynę, gemcytabinę czy ifosfamid. Rośnie liczba doniesień, w postaci kilkudziesięciu opisów przypadków oraz kilku retrospektywnych analiz, o potencjalnej skuteczności zastosowania w przypadkach nieresekcyjnych inhibitorów mTOR. Leki te powodują zmniejszenie rozmiarów guza pierwotnego i przerzutów oraz zmniejszenie dolegliwości, przy dających się kontrolować działaniach niepożądanych. Niestety, dostępne są także opisy przypadków całkowitej oporności na leczenie inhibitorami mTOR.