dostęp otwarty
Diagnostyka z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w mięsakach — rekomendacje
- Klinika Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie, Polska
- Zakład Patologii i Diagnostyki Laboratoryjnej, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie, Polska
- Pracownia Wdrażania i Walidacji Molekularnych Technik Diagnostycznych, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie, Polska
- Klinika Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie, Polska
- Zakład Farmakologii Doświadczalnej, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN w Warszawie, Polska
- Klinika Nowotworów Głowy i Szyi, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN w Warszawie, Polska
- Klinika Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, Polska
- Pracownia Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie, Polska
dostęp otwarty
Streszczenie
Mięsaki tkanek miękkich i kości to grupa rzadkich, heterogennych nowotworów o wysokim stopniu śmiertelności, z których każdy ma inną biologię i przebieg kliniczny. Stanowią 20% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego i około 1% wszystkich nowotworów złośliwych występujących u dorosłych. Zaawansowana diagnostyka patologiczno-molekularna z zastosowaniem klasycznych metod często jest niewystarczająca w ustaleniu ostatecznego rozpoznania, co związane jest z wdrożeniem właściwej terapii. W takich przypadkach pomocna staje się technologia sekwencjonowania następnej generacji (NGS), która umożliwia przeanalizowanie wielu genów oraz klas mutacji w pojedynczym oznaczeniu, przy minimalnym zużyciu materiału tkankowego. Szerokie profilowanie genetyczne umożliwia, w wielu przypadkach, nie tylko postawienie prawidłowej diagnozy, ale również identyfikację potencjalnych celów terapeutycznych dla nowoczesnych terapii celowanych w onkologii. W niniejszej pracy przedstawiono rekomendacje dotyczące zastosowania metody NGS w zaawansowanej diagnostyce genetycznej mięsaków występujących u dorosłych, dzieci i młodzieży.
Streszczenie
Mięsaki tkanek miękkich i kości to grupa rzadkich, heterogennych nowotworów o wysokim stopniu śmiertelności, z których każdy ma inną biologię i przebieg kliniczny. Stanowią 20% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego i około 1% wszystkich nowotworów złośliwych występujących u dorosłych. Zaawansowana diagnostyka patologiczno-molekularna z zastosowaniem klasycznych metod często jest niewystarczająca w ustaleniu ostatecznego rozpoznania, co związane jest z wdrożeniem właściwej terapii. W takich przypadkach pomocna staje się technologia sekwencjonowania następnej generacji (NGS), która umożliwia przeanalizowanie wielu genów oraz klas mutacji w pojedynczym oznaczeniu, przy minimalnym zużyciu materiału tkankowego. Szerokie profilowanie genetyczne umożliwia, w wielu przypadkach, nie tylko postawienie prawidłowej diagnozy, ale również identyfikację potencjalnych celów terapeutycznych dla nowoczesnych terapii celowanych w onkologii. W niniejszej pracy przedstawiono rekomendacje dotyczące zastosowania metody NGS w zaawansowanej diagnostyce genetycznej mięsaków występujących u dorosłych, dzieci i młodzieży.
Słowa kluczowe
mięsaki, NGS, rekomendacje, fuzje genowe, diagnostyka, terapie celowane, NTRK
Tytuł
Diagnostyka z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w mięsakach — rekomendacje
Czasopismo
Onkologia w Praktyce Klinicznej - Edukacja
Numer
Typ artykułu
Wytyczne / stanowisko ekspertów
Strony
1-8
Opublikowany online
2020-03-01
Wyświetlenia strony
1282
Wyświetlenia/pobrania artykułu
353
Rekord bibliograficzny
Onkol Prakt Klin Edu 2020;6(1):1-8.
Słowa kluczowe
mięsaki
NGS
rekomendacje
fuzje genowe
diagnostyka
terapie celowane
NTRK
Autorzy
Piotr Rutkowski
Monika Prochorec-Sobieszek
Michał Wągrodzki
Katarzyna Seliga
Maciej Krzakowski
Anna M. Czarnecka
Tomasz Świtaj
Andrzej Kawecki
Anna Raciborska
Andrzej Tysarowski