Tom 6, Nr 1 (2020)
Wytyczne / stanowisko ekspertów
Pobierz cytowanie

Diagnostyka z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w mięsakach — rekomendacje

Piotr Rutkowski, Monika Prochorec-Sobieszek, Michał Wągrodzki, Katarzyna Seliga, Maciej Krzakowski, Anna M. Czarnecka, Tomasz Świtaj, Andrzej Kawecki, Anna Raciborska, Andrzej Tysarowski
Onkol Prakt Klin Edu 2020;6(1):1-8.

dostęp płatny

Tom 6, Nr 1 (2020)
Stanowisko ekspertów

Streszczenie

Mięsaki tkanek miękkich i kości to grupa rzadkich, heterogennych nowotworów o wysokim stopniu śmiertelności, z których każdy ma inną biologię i przebieg kliniczny. Stanowią 20% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego i około 1% wszystkich nowotworów złośliwych występujących u dorosłych. Zaawansowana diagnostyka patologiczno-molekularna z zastosowaniem klasycznych metod często jest niewystarczająca w ustaleniu ostatecznego rozpoznania, co związane jest z wdrożeniem właściwej terapii. W takich przypadkach pomocna staje się technologia sekwencjonowania następnej generacji (NGS), która umożliwia przeanalizowanie wielu genów oraz klas mutacji w pojedynczym oznaczeniu, przy minimalnym zużyciu materiału tkankowego. Szerokie profilowanie genetyczne umożliwia, w wielu przypadkach, nie tylko postawienie prawidłowej diagnozy, ale również identyfikację potencjalnych celów terapeutycznych dla nowoczesnych terapii celowanych w onkologii. W niniejszej pracy przedstawiono rekomendacje dotyczące zastosowania metody NGS w zaawansowanej diagnostyce genetycznej mięsaków występujących u dorosłych, dzieci i młodzieży.

Streszczenie

Mięsaki tkanek miękkich i kości to grupa rzadkich, heterogennych nowotworów o wysokim stopniu śmiertelności, z których każdy ma inną biologię i przebieg kliniczny. Stanowią 20% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego i około 1% wszystkich nowotworów złośliwych występujących u dorosłych. Zaawansowana diagnostyka patologiczno-molekularna z zastosowaniem klasycznych metod często jest niewystarczająca w ustaleniu ostatecznego rozpoznania, co związane jest z wdrożeniem właściwej terapii. W takich przypadkach pomocna staje się technologia sekwencjonowania następnej generacji (NGS), która umożliwia przeanalizowanie wielu genów oraz klas mutacji w pojedynczym oznaczeniu, przy minimalnym zużyciu materiału tkankowego. Szerokie profilowanie genetyczne umożliwia, w wielu przypadkach, nie tylko postawienie prawidłowej diagnozy, ale również identyfikację potencjalnych celów terapeutycznych dla nowoczesnych terapii celowanych w onkologii. W niniejszej pracy przedstawiono rekomendacje dotyczące zastosowania metody NGS w zaawansowanej diagnostyce genetycznej mięsaków występujących u dorosłych, dzieci i młodzieży.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

mięsaki, NGS, rekomendacje, fuzje genowe, diagnostyka, terapie celowane, NTRK

Informacje o artykule
Tytuł

Diagnostyka z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w mięsakach — rekomendacje

Czasopismo

Onkologia w Praktyce Klinicznej - Edukacja

Numer

Tom 6, Nr 1 (2020)

Typ artykułu

Wytyczne / stanowisko ekspertów

Strony

1-8

Rekord bibliograficzny

Onkol Prakt Klin Edu 2020;6(1):1-8.

Słowa kluczowe

mięsaki
NGS
rekomendacje
fuzje genowe
diagnostyka
terapie celowane
NTRK

Autorzy

Piotr Rutkowski
Monika Prochorec-Sobieszek
Michał Wągrodzki
Katarzyna Seliga
Maciej Krzakowski
Anna M. Czarnecka
Tomasz Świtaj
Andrzej Kawecki
Anna Raciborska
Andrzej Tysarowski

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl