Mięsak jasnokomórkowy

Streszczenie

Mięsak jasnokomórkowy (CCS), zwany również czerniakiem tkanek miękkich, to rzadki nowotwór złośliwy tkanek miękkich. Nowotwór ten ma charakterystyczne cechy mięsaka tkanek miękkich (MTM) w postaci wolno rosnącego, niebolesnego guza, który następnie nabiera agresywnego przebiegu, CCS charakteryzuje translokacja t(12;22) (q13;q12), co oprócz implikacji diagnostycznych może mieć w przyszłości znaczenie dla leczenia celowanego. Mięsak jasnokomórkowy występuje głównie na kończynach, najczęściej dolnych (stopy, okolica kostek), w okolicy ścięgien i rozcięgien, często u osób w młodym wieku. Cechuje się znaczną zdolnością do tworzenia przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych (ok. 30% przypadków). W postępowaniu diagnostycznym należy uwzględnić wykonanie biopsji węzła wartowniczego z ewentualną następową radykalną limfadenektomią w przypadku stwierdzenia przerzutów. Leczenie postaci zlokalizowanych ogranicza się do radykalnego miejscowego wycięcia z uzupełniającą radioterapią. W związku z opornością na klasyczną chemioterapię i obecnością charakterystycznych zaburzeń molekularnych trwają obecnie badania nad zastosowaniem leczenia celowanego molekularnie w tej grupie nowotworów. W badaniach klinicznych oceniano skuteczność inhibitorów MET, inhibitorów kinaz tyrozynowych (TKI) — sunitynibu i pazopanibu. Mięsak jasnokomórkowy był także jednym z podtypów nowotworów ocenianych w ramach badania klinicznego CREATE z zastosowaniem kryzotynibu.