Wstęp. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet, zarówno w Polsce, jak i na świecie. W Polsce mutacja w genie BRCA1 odpowiada za około 6% raków piersi zdiagnozowanych przed 50. rokiem życia. Raki piersi zależnie od mutacji BRCA1 występują wcześnie i często są obustronne. W niniejszej pracy oceniono częstość występowania nowotworów metachronicznych w populacji 42 chorych z rozpoznaniem raka piersi i stwierdzoną mutacją w genie BRCA1.

Materiał i metody. W pracy przeanalizowano historie chorób 196 pacjentek konsultowanych w Poradni Genetycznej Centrum Onkologii — Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie Oddziału w Krakowie w latach 2005–2016 ze stwierdzoną mutacją w genie BRCA1. Do dalszej analizy pod kątem występowania nowotworów metachronicznych wybrano historie chorób 42 kolejnych pacjentek, u któr ych doszło do zachorowania na raka piersi.

Wyniki. W trakcie obserwacji (mediana 10 lat) stwierdzono 21 (50%) nowotworów metachronicznych w stosunku do raka piersi. Najczęstszym był rak drugiej piersi, który stwierdzono w 16 (38%) przypadkach. Dodatkowo w 2 przypadkach wystąpił obustronny synchroniczny rak piersi, a u 3 kolejnych chorych to rak piersi był nowotworem metachronicznym w stosunku do wcześniej występujących innych nowotworów.

Wnioski. W świetle uzyskanych wyników, w środowisku medycznym należy rozważyć zwiększenie świadomości skali problemu nowotworów metachronicznych u chorych ze stwierdzoną mutacją BRCA1, zintensyfikowanie nadzoru nad nosicielkami mutacji BRCA1 po przebytym leczeniu raka piersi pod kątem wystąpienia kolejnego nowotworu, oraz proponowanie każdej nosicielce mutacji BRCA1 leczonej w przeszłości z powodu raka piersi wykonania profilaktycznej mastektomii oraz obustronnej adneksektomii.