Neurofibromatoza typu 1 (NF1), znana także jako nerwiakowłókniakowatość typu 1 oraz choroba von Recklinghau­sena, jest uwarunkowaną autosomalnie dominująco chorobą, która występuje w populacji ogólnej z częstością około 1:3000. Jednym z problemów opieki medycznej nad pacjentami z neurofibromatozą typu 1 jest istotnie zwiększone w porównaniu z populacją ogólną ryzyko rozwoju nowotworów, w tym raka piersi. Produkt genu NF1 jest negatywnym regulatorem szlaku sygnałowego RAS–MAPK, zaangażowanego w proliferację i różnicowanie komórek. Uważa się także, że mutacje tego genu mogą mieć związek z niektórymi mutacjami w genie BRCA1. Ce­lem niniejszej pracy jest zwrócenie uwagi na częstsze występowanie raka piersi u pacjentek z NF1 oraz próba wykazania korzyści wynikających z objęcia chorych z neurofibromatozą typu 1 stałym nadzorem onkologicznym.

Materiał do analizy stanowi historia choroby 41-letniej pacjentki z rakiem piersi, z rozpoznaną neurofibromatozą typu 1. W wykonanej w styczniu 2012 roku mammografii stwierdzono w obrębie piersi prawej zmiany o charakterze nowotworowym. W badaniu BCI stwierdzono obecność komórek atypowych. W związku z tym guzek usunięto. Wynik badania histopatologicznego potwierdził nowotworowy charakter zmiany, dlatego też wykonano zabieg oszczędzający (BCT, breast conserving treatment) z limfadenektomią pachową. Pacjentkę poddano chemioterapii opartej na antracyklinach, a następnie radioterapii.

Prowadzone obserwacje wskazują, że wykrycie raka piersi u chorych z neurofibromatozą typu 1 może być utrudnione, gdyż zmiany skórne typu neurofibroma mogą maskować objawy guza, a ponadto pacjentki mogą traktować pojawiające się w obrębie piersi zmiany jako manifestację choroby podstawowej. Z tego względu należy zachować wzmożoną czujność onkologiczną w przypadku tych chorych.