Globoid cell leukodystrophy of adult. A first case in Poland

Abstract

Streszczenie

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) to postępująca, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba dotycząca głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Jest związana z mutacjami genu GALC, którego locus zmapowano na chromosomie 14(14q31). Gen ten koduje hydrolityczny lizosomalny enzym – β-galaktozydazę galaktocerebrozydu (galaktozyloceramidazę), niezbędny do rozkładu galaktolipidów, przede wszystkim galaktozyloceramidu (głównego sfingolipidu istoty białej mózgu) i galaktozylosfingozyny (psychozyny). Wyróżnia się cztery postacie choroby: niemowlęcą, o początku w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, dziecięcą, o początku pomiędzy 6. miesiącem a 3. rokiem życia, młodzieńczą, o początku między 3. a 10. rokiem życia, oraz postać dorosłych, najrzadszą, o początku w wieku powyżej 10 lat. Rozpoznanie ustala się na podstawie przesłanek klinicznych potwierdzonych znacznym zmniejszeniem aktywności β-galaktozydazy galaktocerebrozydu (mniej niż 5% aktywności prawidłowej). Autorzy opisali przypadek pacjentki, u której stwierdzili postać dorosłych choroby. W dostępnym piśmiennictwie polskim autorzy nie znaleźli podobnego opisu przypadku choroby Krabbego o początku w wieku dorosłym.