open access

Vol 47, No 3 (2013)
OPIS PRZYPADKU
Submitted: 2011-09-25
Get Citation

Globoid cell leukodystrophy of adult. A first case in Poland

Karol Jastrzębski, Barbara Czartoryska, Andrzej Klimek
DOI: 10.5114/ninp.2013.35489
·
Neurol Neurochir Pol 2013;47(3):278-282.

open access

Vol 47, No 3 (2013)
OPIS PRZYPADKU
Submitted: 2011-09-25

Abstract

Streszczenie

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) to postępująca, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba dotycząca głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Jest związana z mutacjami genu GALC, którego locus zmapowano na chromosomie 14(14q31). Gen ten koduje hydrolityczny lizosomalny enzym – β-galaktozydazę galaktocerebrozydu (galaktozyloceramidazę), niezbędny do rozkładu galaktolipidów, przede wszystkim galaktozyloceramidu (głównego sfingolipidu istoty białej mózgu) i galaktozylosfingozyny (psychozyny). Wyróżnia się cztery postacie choroby: niemowlęcą, o początku w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, dziecięcą, o początku pomiędzy 6. miesiącem a 3. rokiem życia, młodzieńczą, o początku między 3. a 10. rokiem życia, oraz postać dorosłych, najrzadszą, o początku w wieku powyżej 10 lat. Rozpoznanie ustala się na podstawie przesłanek klinicznych potwierdzonych znacznym zmniejszeniem aktywności β-galaktozydazy galaktocerebrozydu (mniej niż 5% aktywności prawidłowej). Autorzy opisali przypadek pacjentki, u której stwierdzili postać dorosłych choroby. W dostępnym piśmiennictwie polskim autorzy nie znaleźli podobnego opisu przypadku choroby Krabbego o początku w wieku dorosłym.

Abstract

Streszczenie

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) to postępująca, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba dotycząca głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Jest związana z mutacjami genu GALC, którego locus zmapowano na chromosomie 14(14q31). Gen ten koduje hydrolityczny lizosomalny enzym – β-galaktozydazę galaktocerebrozydu (galaktozyloceramidazę), niezbędny do rozkładu galaktolipidów, przede wszystkim galaktozyloceramidu (głównego sfingolipidu istoty białej mózgu) i galaktozylosfingozyny (psychozyny). Wyróżnia się cztery postacie choroby: niemowlęcą, o początku w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, dziecięcą, o początku pomiędzy 6. miesiącem a 3. rokiem życia, młodzieńczą, o początku między 3. a 10. rokiem życia, oraz postać dorosłych, najrzadszą, o początku w wieku powyżej 10 lat. Rozpoznanie ustala się na podstawie przesłanek klinicznych potwierdzonych znacznym zmniejszeniem aktywności β-galaktozydazy galaktocerebrozydu (mniej niż 5% aktywności prawidłowej). Autorzy opisali przypadek pacjentki, u której stwierdzili postać dorosłych choroby. W dostępnym piśmiennictwie polskim autorzy nie znaleźli podobnego opisu przypadku choroby Krabbego o początku w wieku dorosłym.

Get Citation

Keywords

leukodystrofia globoidalna, choroba Krabbego, β-galaktozydaza galaktocerebrozydu

About this article
Title

Globoid cell leukodystrophy of adult. A first case in Poland

Journal

Neurologia i Neurochirurgia Polska

Issue

Vol 47, No 3 (2013)

Pages

278-282

DOI

10.5114/ninp.2013.35489

Bibliographic record

Neurol Neurochir Pol 2013;47(3):278-282.

Keywords

leukodystrofia globoidalna
choroba Krabbego
β-galaktozydaza galaktocerebrozydu

Authors

Karol Jastrzębski
Barbara Czartoryska
Andrzej Klimek

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl