open access
Wilson disease – factors affecting clinical presentation
Affiliations- ll Klinika Neurologii, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
- Zakład Farmakologii Klinicznej i Doświadczalnej, Warszawski Uniwersytet Medyczny
open access
Abstract
Choroba Wilsona (ChW) jest chorobą genetyczną, spowodowaną zaburzeniami metabolizmu miedzi, z jej odkładaniem się w wielu tkankach i ich wtórnym uszkodzeniem. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7B na chromosomie 13 kodującym ATP-azę 7B biorącą udział w transporcie miedzi. Objawy neurologiczne pojawiają się zwykle pomiędzy 20. a 30. rokiem życia. Przebieg choroby jest zróżnicowany pod względem wieku wystąpienia objawów, objawów klinicznych i skuteczności leczenia. Obecnie znamy ponad 500 mutacji wywołujących ChW, ale same różnice w mutacjach ATP7B nie tłumaczą tak dużej zmienności obrazu. Ostatnio wskazuje się na czynniki modyfikujące przebieg ChW, takie jak polimorfizmy w genach: apolipoproteiny E, białka prionów, reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, genu metabolizmu miedzi Murr1, antyoksydantu 1, sprzężonego z chromosomem X inhibitora apoptozy a także zaburzenia metabolizmu żelaza, wpływ płci, procesy zapalne i stres oksydacyjny. Wyjaśnienie roli tych czynników może spowodować zmianę strategii leczenia ChW, dlatego celem pracy był przegląd oraz ocena znaczenia klinicznego dotychczasowych badań nad czynnikami potencjalnie modyfikującymi przebieg kliniczny ChW.
Abstract
Choroba Wilsona (ChW) jest chorobą genetyczną, spowodowaną zaburzeniami metabolizmu miedzi, z jej odkładaniem się w wielu tkankach i ich wtórnym uszkodzeniem. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7B na chromosomie 13 kodującym ATP-azę 7B biorącą udział w transporcie miedzi. Objawy neurologiczne pojawiają się zwykle pomiędzy 20. a 30. rokiem życia. Przebieg choroby jest zróżnicowany pod względem wieku wystąpienia objawów, objawów klinicznych i skuteczności leczenia. Obecnie znamy ponad 500 mutacji wywołujących ChW, ale same różnice w mutacjach ATP7B nie tłumaczą tak dużej zmienności obrazu. Ostatnio wskazuje się na czynniki modyfikujące przebieg ChW, takie jak polimorfizmy w genach: apolipoproteiny E, białka prionów, reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, genu metabolizmu miedzi Murr1, antyoksydantu 1, sprzężonego z chromosomem X inhibitora apoptozy a także zaburzenia metabolizmu żelaza, wpływ płci, procesy zapalne i stres oksydacyjny. Wyjaśnienie roli tych czynników może spowodować zmianę strategii leczenia ChW, dlatego celem pracy był przegląd oraz ocena znaczenia klinicznego dotychczasowych badań nad czynnikami potencjalnie modyfikującymi przebieg kliniczny ChW.
Keywords
choroba Wilsona, miedź, ceruloplazmina, marskość wątroby
About this articleTitle
Wilson disease – factors affecting clinical presentation
Journal
Neurologia i Neurochirurgia Polska
Issue
Pages
161-169
Page views
436
Article views/downloads
1792
DOI
10.5114/ninp.2013.34397
Bibliographic record
Neurol Neurochir Pol 2013;47(2):161-169.
Keywords
choroba Wilsona
miedź
ceruloplazmina
marskość wątroby
Authors
Tomasz Litwin
Anna Członkowska
