open access

Vol 47, No 2 (2013)
ARTYKUŁ POGLĄDOWY
Submitted: 2012-05-22
Get Citation

Wilson disease – factors affecting clinical presentation

Tomasz Litwin, Anna Członkowska
DOI: 10.5114/ninp.2013.34397
·
Neurol Neurochir Pol 2013;47(2):161-169.

open access

Vol 47, No 2 (2013)
ARTYKUŁ POGLĄDOWY
Submitted: 2012-05-22

Abstract

Choroba Wilsona (ChW) jest chorobą genetyczną, spowodowaną zaburzeniami metabolizmu miedzi, z jej odkładaniem się w wielu tkankach i ich wtórnym uszkodzeniem. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7B na chromosomie 13 kodującym ATP-azę 7B biorącą udział w transporcie miedzi. Objawy neurologiczne pojawiają się zwykle pomiędzy 20. a 30. rokiem życia. Przebieg choroby jest zróżnicowany pod względem wieku wystąpienia objawów, objawów klinicznych i skuteczności leczenia. Obecnie znamy ponad 500 mutacji wywołujących ChW, ale same różnice w mutacjach ATP7B nie tłumaczą tak dużej zmienności obrazu. Ostatnio wskazuje się na czynniki modyfikujące przebieg ChW, takie jak polimorfizmy w genach: apolipoproteiny E, białka prionów, reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, genu metabolizmu miedzi Murr1, antyoksydantu 1, sprzężonego z chromosomem X inhibitora apoptozy a także zaburzenia metabolizmu żelaza, wpływ płci, procesy zapalne i stres oksydacyjny. Wyjaśnienie roli tych czynników może spowodować zmianę strategii leczenia ChW, dlatego celem pracy był przegląd oraz ocena znaczenia klinicznego dotychczasowych badań nad czynnikami potencjalnie modyfikującymi przebieg kliniczny ChW.

Abstract

Choroba Wilsona (ChW) jest chorobą genetyczną, spowodowaną zaburzeniami metabolizmu miedzi, z jej odkładaniem się w wielu tkankach i ich wtórnym uszkodzeniem. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7B na chromosomie 13 kodującym ATP-azę 7B biorącą udział w transporcie miedzi. Objawy neurologiczne pojawiają się zwykle pomiędzy 20. a 30. rokiem życia. Przebieg choroby jest zróżnicowany pod względem wieku wystąpienia objawów, objawów klinicznych i skuteczności leczenia. Obecnie znamy ponad 500 mutacji wywołujących ChW, ale same różnice w mutacjach ATP7B nie tłumaczą tak dużej zmienności obrazu. Ostatnio wskazuje się na czynniki modyfikujące przebieg ChW, takie jak polimorfizmy w genach: apolipoproteiny E, białka prionów, reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, genu metabolizmu miedzi Murr1, antyoksydantu 1, sprzężonego z chromosomem X inhibitora apoptozy a także zaburzenia metabolizmu żelaza, wpływ płci, procesy zapalne i stres oksydacyjny. Wyjaśnienie roli tych czynników może spowodować zmianę strategii leczenia ChW, dlatego celem pracy był przegląd oraz ocena znaczenia klinicznego dotychczasowych badań nad czynnikami potencjalnie modyfikującymi przebieg kliniczny ChW.

Get Citation

Keywords

choroba Wilsona, miedź, ceruloplazmina, marskość wątroby

About this article
Title

Wilson disease – factors affecting clinical presentation

Journal

Neurologia i Neurochirurgia Polska

Issue

Vol 47, No 2 (2013)

Pages

161-169

DOI

10.5114/ninp.2013.34397

Bibliographic record

Neurol Neurochir Pol 2013;47(2):161-169.

Keywords

choroba Wilsona
miedź
ceruloplazmina
marskość wątroby

Authors

Tomasz Litwin
Anna Członkowska

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl