Wilson disease – factors affecting clinical presentation

Abstract

Choroba Wilsona (ChW) jest chorobą genetyczną, spowodowaną zaburzeniami metabolizmu miedzi, z jej odkładaniem się w wielu tkankach i ich wtórnym uszkodzeniem. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7B na chromosomie 13 kodującym ATP-azę 7B biorącą udział w transporcie miedzi. Objawy neurologiczne pojawiają się zwykle pomiędzy 20. a 30. rokiem życia. Przebieg choroby jest zróżnicowany pod względem wieku wystąpienia objawów, objawów klinicznych i skuteczności leczenia. Obecnie znamy ponad 500 mutacji wywołujących ChW, ale same różnice w mutacjach ATP7B nie tłumaczą tak dużej zmienności obrazu. Ostatnio wskazuje się na czynniki modyfikujące przebieg ChW, takie jak polimorfizmy w genach: apolipoproteiny E, białka prionów, reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, genu metabolizmu miedzi Murr1, antyoksydantu 1, sprzężonego z chromosomem X inhibitora apoptozy a także zaburzenia metabolizmu żelaza, wpływ płci, procesy zapalne i stres oksydacyjny. Wyjaśnienie roli tych czynników może spowodować zmianę strategii leczenia ChW, dlatego celem pracy był przegląd oraz ocena znaczenia klinicznego dotychczasowych badań nad czynnikami potencjalnie modyfikującymi przebieg kliniczny ChW.