Vol 47, No 2 (2013)

open access

Page views 446
Article views/downloads 1832
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

Wilson disease – factors affecting clinical presentation

Tomasz Litwin1, Anna Członkowska12
DOI: 10.5114/ninp.2013.34397
Neurol Neurochir Pol 2013;47(2):161-169.

Abstract

Choroba Wilsona (ChW) jest chorobą genetyczną, spowodowaną zaburzeniami metabolizmu miedzi, z jej odkładaniem się w wielu tkankach i ich wtórnym uszkodzeniem. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7B na chromosomie 13 kodującym ATP-azę 7B biorącą udział w transporcie miedzi. Objawy neurologiczne pojawiają się zwykle pomiędzy 20. a 30. rokiem życia. Przebieg choroby jest zróżnicowany pod względem wieku wystąpienia objawów, objawów klinicznych i skuteczności leczenia. Obecnie znamy ponad 500 mutacji wywołujących ChW, ale same różnice w mutacjach ATP7B nie tłumaczą tak dużej zmienności obrazu. Ostatnio wskazuje się na czynniki modyfikujące przebieg ChW, takie jak polimorfizmy w genach: apolipoproteiny E, białka prionów, reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, genu metabolizmu miedzi Murr1, antyoksydantu 1, sprzężonego z chromosomem X inhibitora apoptozy a także zaburzenia metabolizmu żelaza, wpływ płci, procesy zapalne i stres oksydacyjny. Wyjaśnienie roli tych czynników może spowodować zmianę strategii leczenia ChW, dlatego celem pracy był przegląd oraz ocena znaczenia klinicznego dotychczasowych badań nad czynnikami potencjalnie modyfikującymi przebieg kliniczny ChW.

Article available in PDF format

View PDF Download PDF file



Neurologia i Neurochirurgia Polska