open access
Myopathy in the course of carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Affiliations- II Klinika Neurologii, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
- Zakład Badawczo-Leczniczy Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN w Warszawie
open access
Abstract
Wrodzony niedobór palmitylotransferazy karnityny (CPT) II jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się zmiennością fenotypową zależną od wieku wystąpienia pierwszych objawów. Znane są trzy postacie choroby związane z niedoborem CPT II: noworodkowa, dziecięca i dorosłych. Postać noworodkowa jest najcięższa i nieuchronnie prowadzi do śmierci. Fenotyp kliniczny postaci dorosłych jest łagodny, z objawami miopatii występującymi jedynie po prowokacji czynnikami zewnętrznymi, np. nadmiernym wysiłkiem. W prezentowanym przypadku chorego z niedoborem CPT II objawy kliniczne miopatii były wyjątkowo dyskretne. Pacjent, 32 lata, został przyjęty do szpitala w celu diagnostyki bólu mięśni występującego podczas wysiłku. Uwagę zwracała atletyczna budowa ciała, pomimo że pacjent negował uprawianie sportu. W badaniu neurologicznym stwierdzono nadmierną męczliwość, ujawniającą się zwłaszcza przy próbie skakania na jednej nodze, bez innych nieprawidłowości. Badanie elektromiograficzne i badania biochemiczne z surowicy nie wykazały zmian typowych dla miopatii. Również rutynowe badanie histopatologiczne nie wykazało nieprawidłowości w strukturze włókien mięśniowych. Rozpoznanie ustalono na podstawie analizy ultrastrukturalnej i biochemicznej wykazującej zmiany typowe dla niedoboru CPT II.
Abstract
Wrodzony niedobór palmitylotransferazy karnityny (CPT) II jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się zmiennością fenotypową zależną od wieku wystąpienia pierwszych objawów. Znane są trzy postacie choroby związane z niedoborem CPT II: noworodkowa, dziecięca i dorosłych. Postać noworodkowa jest najcięższa i nieuchronnie prowadzi do śmierci. Fenotyp kliniczny postaci dorosłych jest łagodny, z objawami miopatii występującymi jedynie po prowokacji czynnikami zewnętrznymi, np. nadmiernym wysiłkiem. W prezentowanym przypadku chorego z niedoborem CPT II objawy kliniczne miopatii były wyjątkowo dyskretne. Pacjent, 32 lata, został przyjęty do szpitala w celu diagnostyki bólu mięśni występującego podczas wysiłku. Uwagę zwracała atletyczna budowa ciała, pomimo że pacjent negował uprawianie sportu. W badaniu neurologicznym stwierdzono nadmierną męczliwość, ujawniającą się zwłaszcza przy próbie skakania na jednej nodze, bez innych nieprawidłowości. Badanie elektromiograficzne i badania biochemiczne z surowicy nie wykazały zmian typowych dla miopatii. Również rutynowe badanie histopatologiczne nie wykazało nieprawidłowości w strukturze włókien mięśniowych. Rozpoznanie ustalono na podstawie analizy ultrastrukturalnej i biochemicznej wykazującej zmiany typowe dla niedoboru CPT II.
Keywords
miopatia, palmitylotransferaza karnityny, biopsja mięśnia
About this articleTitle
Myopathy in the course of carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Journal
Neurologia i Neurochirurgia Polska
Issue
Pages
600-602
Page views
227
Article views/downloads
3832
DOI
10.5114/ninp.2012.32355
Bibliographic record
Neurol Neurochir Pol 2012;46(6):600-602.
Keywords
miopatia
palmitylotransferaza karnityny
biopsja mięśnia
Authors
Marta Durka-Kęsy
Adam Stępień
Kazimierz Tomczykiewicz
Anna Fidziañska
Irena Niebrój-Dobosz
Żanna Pastuszak
