Vol 46, No 6 (2012)

open access

Page views 238
Article views/downloads 3904
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

Myopathy in the course of carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Marta Durka-Kęsy1, Adam Stępień1, Kazimierz Tomczykiewicz1, Anna Fidziañska2, Irena Niebrój-Dobosz2, Żanna Pastuszak1
DOI: 10.5114/ninp.2012.32355
Neurol Neurochir Pol 2012;46(6):600-602.

Abstract

Wrodzony niedobór palmitylotransferazy karnityny (CPT) II jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się zmiennością fenotypową zależną od wieku wystąpienia pierwszych objawów. Znane są trzy postacie choroby związane z niedoborem CPT II: noworodkowa, dziecięca i dorosłych. Postać noworodkowa jest najcięższa i nieuchronnie prowadzi do śmierci. Fenotyp kliniczny postaci dorosłych jest łagodny, z objawami miopatii występującymi jedynie po prowokacji czynnikami zewnętrznymi, np. nadmiernym wysiłkiem. W prezentowanym przypadku chorego z niedoborem CPT II objawy kliniczne miopatii były wyjątkowo dyskretne. Pacjent, 32 lata, został przyjęty do szpitala w celu diagnostyki bólu mięśni występującego podczas wysiłku. Uwagę zwracała atletyczna budowa ciała, pomimo że pacjent negował uprawianie sportu. W badaniu neurologicznym stwierdzono nadmierną męczliwość, ujawniającą się zwłaszcza przy próbie skakania na jednej nodze, bez innych nieprawidłowości. Badanie elektromiograficzne i badania biochemiczne z surowicy nie wykazały zmian typowych dla miopatii. Również rutynowe badanie histopatologiczne nie wykazało nieprawidłowości w strukturze włókien mięśniowych. Rozpoznanie ustalono na podstawie analizy ultrastrukturalnej i biochemicznej wykazującej zmiany typowe dla niedoboru CPT II.

Article available in PDF format

View PDF Download PDF file



Neurologia i Neurochirurgia Polska