Myopathy in the course of carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Abstract

Wrodzony niedobór palmitylotransferazy karnityny (CPT) II jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się zmiennością fenotypową zależną od wieku wystąpienia pierwszych objawów. Znane są trzy postacie choroby związane z niedoborem CPT II: noworodkowa, dziecięca i dorosłych. Postać noworodkowa jest najcięższa i nieuchronnie prowadzi do śmierci. Fenotyp kliniczny postaci dorosłych jest łagodny, z objawami miopatii występującymi jedynie po prowokacji czynnikami zewnętrznymi, np. nadmiernym wysiłkiem. W prezentowanym przypadku chorego z niedoborem CPT II objawy kliniczne miopatii były wyjątkowo dyskretne. Pacjent, 32 lata, został przyjęty do szpitala w celu diagnostyki bólu mięśni występującego podczas wysiłku. Uwagę zwracała atletyczna budowa ciała, pomimo że pacjent negował uprawianie sportu. W badaniu neurologicznym stwierdzono nadmierną męczliwość, ujawniającą się zwłaszcza przy próbie skakania na jednej nodze, bez innych nieprawidłowości. Badanie elektromiograficzne i badania biochemiczne z surowicy nie wykazały zmian typowych dla miopatii. Również rutynowe badanie histopatologiczne nie wykazało nieprawidłowości w strukturze włókien mięśniowych. Rozpoznanie ustalono na podstawie analizy ultrastrukturalnej i biochemicznej wykazującej zmiany typowe dla niedoboru CPT II.