Vol 46, No 4 (2012)

open access

Page views 353
Article views/downloads 854
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

TDP-43 proteinopathies – from frontotemporal lobar degeneration to inclusion body myositis

Biruta Kierdaszuk1, Mariusz Berdyński2, Cezary Żekanowski2, Anna Kamińska1
DOI: 10.5114/ninp.2012.30271
Neurol Neurochir Pol 2012;46(4):384-391.

Abstract

W ostatnich latach szczególne zainteresowanie zarówno neurologów, jak i genetyków wzbudza białko TDP-43. Zaburzenia jego funkcji wiązano początkowo z postacią sporadyczną stwardnienia bocznego zanikowego i zwyrodnienia czołowo–skroniowego z wtrętami ubikwitynowanymi oraz postaciami mieszanymi zwyrodnienia czołowo-skroniowego. Udowodniono jednak, że do gromadzenia złogów złożonych z TDP-43 dochodzi również w innych chorobach, m.in. we wtrętowym zapaleniu mięśni. Wykazano, że mogą za to odpowiadać mutacje w kilku genach i loci: w genie TARDPB, genie progranuliny (PGRN) czy genie białka zawierającego walozynę (valosin-containing protein, VCP), a także w niezidentyfikowanym genie położonym na chromosomie 9p. Niniejsza praca stanowi podsumowanie dotychczasowej wiedzy na temat roli TDP-43 w procesach neurodegeneracyjnych.

Article available in PDF format

View PDF Download PDF file



Neurologia i Neurochirurgia Polska