open access
TDP-43 proteinopathies – from frontotemporal lobar degeneration to inclusion body myositis
- Katedra i Klinika Neurologii w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
- Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych CUN, CMDiK PAN w Warszawie
open access
Abstract
W ostatnich latach szczególne zainteresowanie zarówno neurologów, jak i genetyków wzbudza białko TDP-43. Zaburzenia jego funkcji wiązano początkowo z postacią sporadyczną stwardnienia bocznego zanikowego i zwyrodnienia czołowo–skroniowego z wtrętami ubikwitynowanymi oraz postaciami mieszanymi zwyrodnienia czołowo-skroniowego. Udowodniono jednak, że do gromadzenia złogów złożonych z TDP-43 dochodzi również w innych chorobach, m.in. we wtrętowym zapaleniu mięśni. Wykazano, że mogą za to odpowiadać mutacje w kilku genach i loci: w genie TARDPB, genie progranuliny (PGRN) czy genie białka zawierającego walozynę (valosin-containing protein, VCP), a także w niezidentyfikowanym genie położonym na chromosomie 9p. Niniejsza praca stanowi podsumowanie dotychczasowej wiedzy na temat roli TDP-43 w procesach neurodegeneracyjnych.
Abstract
W ostatnich latach szczególne zainteresowanie zarówno neurologów, jak i genetyków wzbudza białko TDP-43. Zaburzenia jego funkcji wiązano początkowo z postacią sporadyczną stwardnienia bocznego zanikowego i zwyrodnienia czołowo–skroniowego z wtrętami ubikwitynowanymi oraz postaciami mieszanymi zwyrodnienia czołowo-skroniowego. Udowodniono jednak, że do gromadzenia złogów złożonych z TDP-43 dochodzi również w innych chorobach, m.in. we wtrętowym zapaleniu mięśni. Wykazano, że mogą za to odpowiadać mutacje w kilku genach i loci: w genie TARDPB, genie progranuliny (PGRN) czy genie białka zawierającego walozynę (valosin-containing protein, VCP), a także w niezidentyfikowanym genie położonym na chromosomie 9p. Niniejsza praca stanowi podsumowanie dotychczasowej wiedzy na temat roli TDP-43 w procesach neurodegeneracyjnych.
Keywords
TDP-43, stwardnienie boczne zanikowe, zwyrodnienie czołowo-skroniowe, proteinopatie TDP-43, wtrętowe zapalenie mięśni
Title
TDP-43 proteinopathies – from frontotemporal lobar degeneration to inclusion body myositis
Journal
Neurologia i Neurochirurgia Polska
Issue
Pages
384-391
Page views
334
Article views/downloads
805
DOI
10.5114/ninp.2012.30271
Bibliographic record
Neurol Neurochir Pol 2012;46(4):384-391.
Keywords
TDP-43
stwardnienie boczne zanikowe
zwyrodnienie czołowo-skroniowe
proteinopatie TDP-43
wtrętowe zapalenie mięśni
Authors
Biruta Kierdaszuk
Mariusz Berdyński
Cezary Żekanowski
Anna Kamińska