open access

Vol 46, No 4 (2012)
ARTYKUŁ POGLĄDOWY
Submitted: 2011-02-10
Get Citation

TDP-43 proteinopathies – from frontotemporal lobar degeneration to inclusion body myositis

Biruta Kierdaszuk, Mariusz Berdyński, Cezary Żekanowski, Anna Kamińska
DOI: 10.5114/ninp.2012.30271
·
Neurol Neurochir Pol 2012;46(4):384-391.

open access

Vol 46, No 4 (2012)
ARTYKUŁ POGLĄDOWY
Submitted: 2011-02-10

Abstract

W ostatnich latach szczególne zainteresowanie zarówno neurologów, jak i genetyków wzbudza białko TDP-43. Zaburzenia jego funkcji wiązano początkowo z postacią sporadyczną stwardnienia bocznego zanikowego i zwyrodnienia czołowo–skroniowego z wtrętami ubikwitynowanymi oraz postaciami mieszanymi zwyrodnienia czołowo-skroniowego. Udowodniono jednak, że do gromadzenia złogów złożonych z TDP-43 dochodzi również w innych chorobach, m.in. we wtrętowym zapaleniu mięśni. Wykazano, że mogą za to odpowiadać mutacje w kilku genach i loci: w genie TARDPB, genie progranuliny (PGRN) czy genie białka zawierającego walozynę (valosin-containing protein, VCP), a także w niezidentyfikowanym genie położonym na chromosomie 9p. Niniejsza praca stanowi podsumowanie dotychczasowej wiedzy na temat roli TDP-43 w procesach neurodegeneracyjnych.

Abstract

W ostatnich latach szczególne zainteresowanie zarówno neurologów, jak i genetyków wzbudza białko TDP-43. Zaburzenia jego funkcji wiązano początkowo z postacią sporadyczną stwardnienia bocznego zanikowego i zwyrodnienia czołowo–skroniowego z wtrętami ubikwitynowanymi oraz postaciami mieszanymi zwyrodnienia czołowo-skroniowego. Udowodniono jednak, że do gromadzenia złogów złożonych z TDP-43 dochodzi również w innych chorobach, m.in. we wtrętowym zapaleniu mięśni. Wykazano, że mogą za to odpowiadać mutacje w kilku genach i loci: w genie TARDPB, genie progranuliny (PGRN) czy genie białka zawierającego walozynę (valosin-containing protein, VCP), a także w niezidentyfikowanym genie położonym na chromosomie 9p. Niniejsza praca stanowi podsumowanie dotychczasowej wiedzy na temat roli TDP-43 w procesach neurodegeneracyjnych.

Get Citation

Keywords

TDP-43, stwardnienie boczne zanikowe, zwyrodnienie czołowo-skroniowe, proteinopatie TDP-43, wtrętowe zapalenie mięśni

About this article
Title

TDP-43 proteinopathies – from frontotemporal lobar degeneration to inclusion body myositis

Journal

Neurologia i Neurochirurgia Polska

Issue

Vol 46, No 4 (2012)

Pages

384-391

DOI

10.5114/ninp.2012.30271

Bibliographic record

Neurol Neurochir Pol 2012;46(4):384-391.

Keywords

TDP-43
stwardnienie boczne zanikowe
zwyrodnienie czołowo-skroniowe
proteinopatie TDP-43
wtrętowe zapalenie mięśni

Authors

Biruta Kierdaszuk
Mariusz Berdyński
Cezary Żekanowski
Anna Kamińska

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl