open access
Familial occurrence of FXTAS caused by premutation in the FMR1 gene
Affiliations- Klinika Neurologii WNoZ, Warszawski Uniwersytet Medyczny
- Katedra Pediatrii, Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum, Wielicka 265, 30663 Kraków, Poland
- Gumed Klinika Neurochirurgii, Smoluchowskiego
- Klinika Nowotworów Układu Nerwowego, Centrum Onkologii – Instytut w Warszawie
open access
Abstract
Premutacją w genie FMR1 jest związana z neurodegeneracyjnym zespołem charakteryzującym się występowaniem drżenia zamiarowego, ataksji chodu oraz zaburzeń funkcji poznawczych u osób powyżej 50. roku życia.
W pracy przedstawiono przypadek 74-letniego mężczyzny z bardzo nasilonym drżeniem zamiarowym, niewielkim drżeniem pozycyjnym i ataksją chodu. Analiza genu FMR1 wykazała u probanda 91 powtórzeń CGG, co spełnia kryterium rozpoznania premutacji. 68-letnia siostra chorego z drżeniem głowy o niewielkim nasileniu jest nosicielką premutacji z liczbą powtórzeń 81 CGG, a młodszy brat, u którego występuje niewielkie drżenie głowy oraz drżenie pozycyjne, ma 98 powtórzeń CGG. Bezobjawowa córka probanda ma liczbę powtórzeń powyżej 120 CGG, ale jeszcze w zakresie premutacji. U jej córki, z upośledzeniem umysłowym w stopniu niewielkim, bez innych objawów neurologicznych, stwierdzono pełną mutację. W tej rodzinie ze zróżnicowanymi objawami klinicznymi zostały zidentyfikowane cztery osoby z premutacją i jedna z pełną mutacją w genie FMR1.
Abstract
Premutacją w genie FMR1 jest związana z neurodegeneracyjnym zespołem charakteryzującym się występowaniem drżenia zamiarowego, ataksji chodu oraz zaburzeń funkcji poznawczych u osób powyżej 50. roku życia.
W pracy przedstawiono przypadek 74-letniego mężczyzny z bardzo nasilonym drżeniem zamiarowym, niewielkim drżeniem pozycyjnym i ataksją chodu. Analiza genu FMR1 wykazała u probanda 91 powtórzeń CGG, co spełnia kryterium rozpoznania premutacji. 68-letnia siostra chorego z drżeniem głowy o niewielkim nasileniu jest nosicielką premutacji z liczbą powtórzeń 81 CGG, a młodszy brat, u którego występuje niewielkie drżenie głowy oraz drżenie pozycyjne, ma 98 powtórzeń CGG. Bezobjawowa córka probanda ma liczbę powtórzeń powyżej 120 CGG, ale jeszcze w zakresie premutacji. U jej córki, z upośledzeniem umysłowym w stopniu niewielkim, bez innych objawów neurologicznych, stwierdzono pełną mutację. W tej rodzinie ze zróżnicowanymi objawami klinicznymi zostały zidentyfikowane cztery osoby z premutacją i jedna z pełną mutacją w genie FMR1.
Keywords
FXTAS, premutacją, FMR1, głęboka stymulacja mózgu
About this articleTitle
Familial occurrence of FXTAS caused by premutation in the FMR1 gene
Journal
Neurologia i Neurochirurgia Polska
Issue
Pages
391-396
Page views
380
Article views/downloads
937
DOI
10.1016/S0028-3843(14)60111-0
Bibliographic record
Neurol Neurochir Pol 2011;45(4):391-396.
Keywords
FXTAS
premutacją
FMR1
głęboka stymulacja mózgu
Authors
Dariusz Koziorowski
Marta Rajkiewicz
Anna Sułek-Piątkowska
Jacek Zaremba
Małgorzata Kaca-Oryńska
Tomasz Mandat
Andrzej Friedman
