open access

Vol 45, No 4 (2011)
OPIS PRZYPADKU
Submitted: 2010-09-12
Get Citation

Familial occurrence of FXTAS caused by premutation in the FMR1 gene

Dariusz Koziorowski, Marta Rajkiewicz, Anna Sułek-Piątkowska, Jacek Zaremba, Małgorzata Kaca-Oryńska, Tomasz Mandat, Andrzej Friedman
DOI: 10.1016/S0028-3843(14)60111-0
·
Neurol Neurochir Pol 2011;45(4):391-396.

open access

Vol 45, No 4 (2011)
OPIS PRZYPADKU
Submitted: 2010-09-12

Abstract

Premutacją w genie FMR1 jest związana z neurodegeneracyjnym zespołem charakteryzującym się występowaniem drżenia zamiarowego, ataksji chodu oraz zaburzeń funkcji poznawczych u osób powyżej 50. roku życia.

W pracy przedstawiono przypadek 74-letniego mężczyzny z bardzo nasilonym drżeniem zamiarowym, niewielkim drżeniem pozycyjnym i ataksją chodu. Analiza genu FMR1 wykazała u probanda 91 powtórzeń CGG, co spełnia kryterium rozpoznania premutacji. 68-letnia siostra chorego z drżeniem głowy o niewielkim nasileniu jest nosicielką premutacji z liczbą powtórzeń 81 CGG, a młodszy brat, u którego występuje niewielkie drżenie głowy oraz drżenie pozycyjne, ma 98 powtórzeń CGG. Bezobjawowa córka probanda ma liczbę powtórzeń powyżej 120 CGG, ale jeszcze w zakresie premutacji. U jej córki, z upośledzeniem umysłowym w stopniu niewielkim, bez innych objawów neurologicznych, stwierdzono pełną mutację. W tej rodzinie ze zróżnicowanymi objawami klinicznymi zostały zidentyfikowane cztery osoby z premutacją i jedna z pełną mutacją w genie FMR1.

Abstract

Premutacją w genie FMR1 jest związana z neurodegeneracyjnym zespołem charakteryzującym się występowaniem drżenia zamiarowego, ataksji chodu oraz zaburzeń funkcji poznawczych u osób powyżej 50. roku życia.

W pracy przedstawiono przypadek 74-letniego mężczyzny z bardzo nasilonym drżeniem zamiarowym, niewielkim drżeniem pozycyjnym i ataksją chodu. Analiza genu FMR1 wykazała u probanda 91 powtórzeń CGG, co spełnia kryterium rozpoznania premutacji. 68-letnia siostra chorego z drżeniem głowy o niewielkim nasileniu jest nosicielką premutacji z liczbą powtórzeń 81 CGG, a młodszy brat, u którego występuje niewielkie drżenie głowy oraz drżenie pozycyjne, ma 98 powtórzeń CGG. Bezobjawowa córka probanda ma liczbę powtórzeń powyżej 120 CGG, ale jeszcze w zakresie premutacji. U jej córki, z upośledzeniem umysłowym w stopniu niewielkim, bez innych objawów neurologicznych, stwierdzono pełną mutację. W tej rodzinie ze zróżnicowanymi objawami klinicznymi zostały zidentyfikowane cztery osoby z premutacją i jedna z pełną mutacją w genie FMR1.

Get Citation

Keywords

FXTAS, premutacją, FMR1, głęboka stymulacja mózgu

About this article
Title

Familial occurrence of FXTAS caused by premutation in the FMR1 gene

Journal

Neurologia i Neurochirurgia Polska

Issue

Vol 45, No 4 (2011)

Pages

391-396

DOI

10.1016/S0028-3843(14)60111-0

Bibliographic record

Neurol Neurochir Pol 2011;45(4):391-396.

Keywords

FXTAS
premutacją
FMR1
głęboka stymulacja mózgu

Authors

Dariusz Koziorowski
Marta Rajkiewicz
Anna Sułek-Piątkowska
Jacek Zaremba
Małgorzata Kaca-Oryńska
Tomasz Mandat
Andrzej Friedman

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl