Familial occurrence of FXTAS caused by premutation in the FMR1 gene

Abstract

Premutacją w genie FMR1 jest związana z neurodegeneracyjnym zespołem charakteryzującym się występowaniem drżenia zamiarowego, ataksji chodu oraz zaburzeń funkcji poznawczych u osób powyżej 50. roku życia.

W pracy przedstawiono przypadek 74-letniego mężczyzny z bardzo nasilonym drżeniem zamiarowym, niewielkim drżeniem pozycyjnym i ataksją chodu. Analiza genu FMR1 wykazała u probanda 91 powtórzeń CGG, co spełnia kryterium rozpoznania premutacji. 68-letnia siostra chorego z drżeniem głowy o niewielkim nasileniu jest nosicielką premutacji z liczbą powtórzeń 81 CGG, a młodszy brat, u którego występuje niewielkie drżenie głowy oraz drżenie pozycyjne, ma 98 powtórzeń CGG. Bezobjawowa córka probanda ma liczbę powtórzeń powyżej 120 CGG, ale jeszcze w zakresie premutacji. U jej córki, z upośledzeniem umysłowym w stopniu niewielkim, bez innych objawów neurologicznych, stwierdzono pełną mutację. W tej rodzinie ze zróżnicowanymi objawami klinicznymi zostały zidentyfikowane cztery osoby z premutacją i jedna z pełną mutacją w genie FMR1.