Ion channel dysfunction in pathogenesis of idiopathic epilepsies

Abstract

Pomimo postępów diagnostyki nadal u ok. 60–65% chorych nie można jednoznacznie ustalić przyczyny padaczki. W tej grupie chorych główną rolę odgrywają przypuszczalnie czynniki genetyczne. Uważa się, że u ok. 40% pacjentów predyspozycja genetyczna odpowiada za występowanie padaczek, określanych mianem „idiopatycznych”. Podłoże genetyczne padaczki potwierdzają liczne przykłady rodzinnie występujących zespołów padaczkowych. Należą do nich dziedziczona autosomalnie dominująco padaczka czołowa z napadami nocnymi oraz młodzieńcza padaczka miokloniczna. Obydwie formy padaczek uwarunkowane są mutacjami genów dla podjednostek neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny. Postęp genetyki stworzył szansę dokładniejszego zrozumienia epileptogenezy na poziomie molekularnym, co ułatwia rozpoznanie oraz stwarza bardziej racjonalne podstawy leczenia i zapobiegania tej postaci padaczki.