open access

Vol 45, No 1 (2011)
Artykul poglądowy
Submitted: 2010-06-23
Get Citation

Ion channel dysfunction in pathogenesis of idiopathic epilepsies

Agata Różycka, Jolanta Dorszewska, Paweł P. Jagodziński
DOI: 10.1016/S0028-3843(14)60059-1
·
Neurol Neurochir Pol 2011;45(1):42-56.

open access

Vol 45, No 1 (2011)
Artykul poglądowy
Submitted: 2010-06-23

Abstract

Pomimo postępów diagnostyki nadal u ok. 60–65% chorych nie można jednoznacznie ustalić przyczyny padaczki. W tej grupie chorych główną rolę odgrywają przypuszczalnie czynniki genetyczne. Uważa się, że u ok. 40% pacjentów predyspozycja genetyczna odpowiada za występowanie padaczek, określanych mianem „idiopatycznych”. Podłoże genetyczne padaczki potwierdzają liczne przykłady rodzinnie występujących zespołów padaczkowych. Należą do nich dziedziczona autosomalnie dominująco padaczka czołowa z napadami nocnymi oraz młodzieńcza padaczka miokloniczna. Obydwie formy padaczek uwarunkowane są mutacjami genów dla podjednostek neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny. Postęp genetyki stworzył szansę dokładniejszego zrozumienia epileptogenezy na poziomie molekularnym, co ułatwia rozpoznanie oraz stwarza bardziej racjonalne podstawy leczenia i zapobiegania tej postaci padaczki.

Abstract

Pomimo postępów diagnostyki nadal u ok. 60–65% chorych nie można jednoznacznie ustalić przyczyny padaczki. W tej grupie chorych główną rolę odgrywają przypuszczalnie czynniki genetyczne. Uważa się, że u ok. 40% pacjentów predyspozycja genetyczna odpowiada za występowanie padaczek, określanych mianem „idiopatycznych”. Podłoże genetyczne padaczki potwierdzają liczne przykłady rodzinnie występujących zespołów padaczkowych. Należą do nich dziedziczona autosomalnie dominująco padaczka czołowa z napadami nocnymi oraz młodzieńcza padaczka miokloniczna. Obydwie formy padaczek uwarunkowane są mutacjami genów dla podjednostek neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny. Postęp genetyki stworzył szansę dokładniejszego zrozumienia epileptogenezy na poziomie molekularnym, co ułatwia rozpoznanie oraz stwarza bardziej racjonalne podstawy leczenia i zapobiegania tej postaci padaczki.

Get Citation

Keywords

padaczka idiopatyczna, kanał jonowy, neuronalny receptor nikotynowy dla acetylocholiny, mutacje

About this article
Title

Ion channel dysfunction in pathogenesis of idiopathic epilepsies

Journal

Neurologia i Neurochirurgia Polska

Issue

Vol 45, No 1 (2011)

Pages

42-56

DOI

10.1016/S0028-3843(14)60059-1

Bibliographic record

Neurol Neurochir Pol 2011;45(1):42-56.

Keywords

padaczka idiopatyczna
kanał jonowy
neuronalny receptor nikotynowy dla acetylocholiny
mutacje

Authors

Agata Różycka
Jolanta Dorszewska
Paweł P. Jagodziński

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl