open access
Ion channel dysfunction in pathogenesis of idiopathic epilepsies
Affiliations- Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
- Pracownia Neurobiologii, Katedra Neurologii, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
open access
Abstract
Pomimo postępów diagnostyki nadal u ok. 60–65% chorych nie można jednoznacznie ustalić przyczyny padaczki. W tej grupie chorych główną rolę odgrywają przypuszczalnie czynniki genetyczne. Uważa się, że u ok. 40% pacjentów predyspozycja genetyczna odpowiada za występowanie padaczek, określanych mianem „idiopatycznych”. Podłoże genetyczne padaczki potwierdzają liczne przykłady rodzinnie występujących zespołów padaczkowych. Należą do nich dziedziczona autosomalnie dominująco padaczka czołowa z napadami nocnymi oraz młodzieńcza padaczka miokloniczna. Obydwie formy padaczek uwarunkowane są mutacjami genów dla podjednostek neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny. Postęp genetyki stworzył szansę dokładniejszego zrozumienia epileptogenezy na poziomie molekularnym, co ułatwia rozpoznanie oraz stwarza bardziej racjonalne podstawy leczenia i zapobiegania tej postaci padaczki.
Abstract
Pomimo postępów diagnostyki nadal u ok. 60–65% chorych nie można jednoznacznie ustalić przyczyny padaczki. W tej grupie chorych główną rolę odgrywają przypuszczalnie czynniki genetyczne. Uważa się, że u ok. 40% pacjentów predyspozycja genetyczna odpowiada za występowanie padaczek, określanych mianem „idiopatycznych”. Podłoże genetyczne padaczki potwierdzają liczne przykłady rodzinnie występujących zespołów padaczkowych. Należą do nich dziedziczona autosomalnie dominująco padaczka czołowa z napadami nocnymi oraz młodzieńcza padaczka miokloniczna. Obydwie formy padaczek uwarunkowane są mutacjami genów dla podjednostek neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny. Postęp genetyki stworzył szansę dokładniejszego zrozumienia epileptogenezy na poziomie molekularnym, co ułatwia rozpoznanie oraz stwarza bardziej racjonalne podstawy leczenia i zapobiegania tej postaci padaczki.
Keywords
padaczka idiopatyczna, kanał jonowy, neuronalny receptor nikotynowy dla acetylocholiny, mutacje
About this articleTitle
Ion channel dysfunction in pathogenesis of idiopathic epilepsies
Journal
Neurologia i Neurochirurgia Polska
Issue
Pages
42-56
Page views
357
Article views/downloads
3142
DOI
10.1016/S0028-3843(14)60059-1
Bibliographic record
Neurol Neurochir Pol 2011;45(1):42-56.
Keywords
padaczka idiopatyczna
kanał jonowy
neuronalny receptor nikotynowy dla acetylocholiny
mutacje
Authors
Agata Różycka
Jolanta Dorszewska
Paweł P. Jagodziński
