Apolipoprotein E (APOE) gene polymorphism and risk and prognosis in cerebral amyloid angiopathy-related haemorrhage

Abstract

Streszczenie

Autorzy przedstawiają obecne poglądy na temat znaczenia genotypu APOE (gen apolipoproteiny E) jako czynnika modyfikującego ryzyko, przebieg i rokowanie w krwotokach mózgowych pochodzenia amyloidowego. Poszukiwania dotyczące genetycznego uwarunkowania krwotoków mózgowych trwają od ponad 15 lat. Genotypem często badanym w kontekście ryzyka krwotoków mózgowych jest genotyp APOE. Dotychczas ustalono, że APOE ɛ2 i ɛ 4 są czynnikami ryzyka wystąpienia mózgowej angiopatii amyloidowej (cerebral amyloid angiopathy – CAA), jak również krwotoków mózgowych w przebiegu CAA (cerebral amyloid angiopathy-related hemorrhage – CAAH). Co więcej, genotyp APOE jest czynnikiem rokowniczym wczesnej śmiertelności oraz ryzyka nawrotowości w przebiegu CAAH. Dotychczasowy stan wiedzy nie pozwolił jeszcze na sporządzenie rekomendacji klinicznych dotyczących sposobu postępowania w krwotokach mózgowych pochodzenia amyloidowego u osób z różnymi genotypami APOE.