Vol 44, No 5 (2010)

open access

Page views 339
Article views/downloads 4519
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

The role of skeletal muscle biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders

Aleksandra Nadaj-Pakleza1, Biruta Kierdaszuk2, Anna Kamińska2
DOI: 10.1016/S0028-3843(14)60139-0
Neurol Neurochir Pol 2010;44(5):481-491.

Abstract

Streszczenie

Biopsja mięśnia szkieletowego wykonywana w celach diagnostycznych w chorobach nerwowo-mięśniowych umożliwia ocenę rodzaju procesu chorobowego (pierwotnie mięśniowy czy neurogenny), dostarcza informacji o przebiegu (ostry czy przewlekły) oraz stopniu zaawansowania choroby. W wielu przypadkach zastosowanie dodatkowych technik histochemicznych i immunohistochemicznych pozwala na jednoznaczne rozpoznanie takich schorzeń, jak niektóre dystrofie mięśniowe, glikogenozy, miopatie zapalne oraz miopatie wrodzone. Ocena wycinka mięśniowego w mikroskopie elektronowym umożliwia pewne rozpoznanie dystrofii oczno-gardłowej, miopatii mitochondrialnej i wtrętowego zapalenia mięśni.

W niniejszym artykule omówiono objawy kliniczne sugerujące konieczność pobrania wycinka, technikę wykonywania biopsji, zasady wyboru mięśnia do badania, a także praktyczne wskazówki dotyczące przesyłania pobranego wycinka i przygotowania preparatów do oceny w mikroskopie. Przedstawiono ponadto podstawowe zasady dotyczące interpretacji wyniku biopsji mięśnia oraz przydatność kliniczną biopsji mięśnia w dobie zaawansowanej diagnostyki molekularnej.

Article available in PDF format

View PDF Download PDF file



Neurologia i Neurochirurgia Polska