open access
The role of skeletal muscle biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders
Affiliations- Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France
- Katedra i Klinika Neurologii w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
open access
Abstract
Biopsja mięśnia szkieletowego wykonywana w celach diagnostycznych w chorobach nerwowo-mięśniowych umożliwia ocenę rodzaju procesu chorobowego (pierwotnie mięśniowy czy neurogenny), dostarcza informacji o przebiegu (ostry czy przewlekły) oraz stopniu zaawansowania choroby. W wielu przypadkach zastosowanie dodatkowych technik histochemicznych i immunohistochemicznych pozwala na jednoznaczne rozpoznanie takich schorzeń, jak niektóre dystrofie mięśniowe, glikogenozy, miopatie zapalne oraz miopatie wrodzone. Ocena wycinka mięśniowego w mikroskopie elektronowym umożliwia pewne rozpoznanie dystrofii oczno-gardłowej, miopatii mitochondrialnej i wtrętowego zapalenia mięśni.
W niniejszym artykule omówiono objawy kliniczne sugerujące konieczność pobrania wycinka, technikę wykonywania biopsji, zasady wyboru mięśnia do badania, a także praktyczne wskazówki dotyczące przesyłania pobranego wycinka i przygotowania preparatów do oceny w mikroskopie. Przedstawiono ponadto podstawowe zasady dotyczące interpretacji wyniku biopsji mięśnia oraz przydatność kliniczną biopsji mięśnia w dobie zaawansowanej diagnostyki molekularnej.
Abstract
Biopsja mięśnia szkieletowego wykonywana w celach diagnostycznych w chorobach nerwowo-mięśniowych umożliwia ocenę rodzaju procesu chorobowego (pierwotnie mięśniowy czy neurogenny), dostarcza informacji o przebiegu (ostry czy przewlekły) oraz stopniu zaawansowania choroby. W wielu przypadkach zastosowanie dodatkowych technik histochemicznych i immunohistochemicznych pozwala na jednoznaczne rozpoznanie takich schorzeń, jak niektóre dystrofie mięśniowe, glikogenozy, miopatie zapalne oraz miopatie wrodzone. Ocena wycinka mięśniowego w mikroskopie elektronowym umożliwia pewne rozpoznanie dystrofii oczno-gardłowej, miopatii mitochondrialnej i wtrętowego zapalenia mięśni.
W niniejszym artykule omówiono objawy kliniczne sugerujące konieczność pobrania wycinka, technikę wykonywania biopsji, zasady wyboru mięśnia do badania, a także praktyczne wskazówki dotyczące przesyłania pobranego wycinka i przygotowania preparatów do oceny w mikroskopie. Przedstawiono ponadto podstawowe zasady dotyczące interpretacji wyniku biopsji mięśnia oraz przydatność kliniczną biopsji mięśnia w dobie zaawansowanej diagnostyki molekularnej.
Keywords
biopsja mięśnia, metody diagnostyczne, zmiany patologiczne w mięśniu, miopatia, dystrofia mięśniowa
About this articleTitle
The role of skeletal muscle biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders
Journal
Neurologia i Neurochirurgia Polska
Issue
Pages
481-491
Page views
319
Article views/downloads
4399
DOI
10.1016/S0028-3843(14)60139-0
Bibliographic record
Neurol Neurochir Pol 2010;44(5):481-491.
Keywords
biopsja mięśnia
metody diagnostyczne
zmiany patologiczne w mięśniu
miopatia
dystrofia mięśniowa
Authors
Aleksandra Nadaj-Pakleza
Biruta Kierdaszuk
Anna Kamińska
