open access

Vol 44, No 3 (2010)
Artykuł paglądowy
Submitted: 2009-11-08
Get Citation

Myotonic dystrophy – a new insight into a well-known disease

Anna Łusakowska, Anna Sułek-Piątkowska
DOI: 10.1016/S0028-3843(14)60041-4
·
Neurol Neurochir Pol 2010;44(3):264-276.

open access

Vol 44, No 3 (2010)
Artykuł paglądowy
Submitted: 2009-11-08

Abstract

Dystrofia miotoniczna (DM) jest najczęstszą dystrofią mięśniową wieku dorosłego, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Cechą charakterystyczną DM jest zajęcie wielu tkanek i narządów. Obecnie wiadomo, że istnieją co najmniej dwie genetycznie różne postacie dystrofii miotonicznej – typ 1 (DM1), odpowiadający klasycznej postaci opisanej przez Steinerta, oraz typ 2 (DM2), który został wyodrębniony po raz pierwszy przez Rickera. Dystrofia miotoniczna typu 1 jest spowodowana ekspansją trójnukleotydowych powtórzeń CTG w genie kinazy białkowej dystrofii miotonicznej, natomiast mutacja w DM2 polega na zwielokrotnieniu sekwencji CCTG w genie białka palca cynkowego 9. Obie mutacje mają charakter dynamiczny i zlokalizowane są w niekodujących fragmentach genów. Mechanizm molekularny odpowiedzialny za wystąpienie szerokiego spektrum cech klinicznych w DM1 i DM2 związany jest z toksycznym działaniem zmutowanego mRNA. W pracy omówiono cechy kliniczne obu dystrofii miotonicznych oraz podsumowano obecny stan wiedzy na temat patogenezy tych chorób.

Abstract

Dystrofia miotoniczna (DM) jest najczęstszą dystrofią mięśniową wieku dorosłego, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Cechą charakterystyczną DM jest zajęcie wielu tkanek i narządów. Obecnie wiadomo, że istnieją co najmniej dwie genetycznie różne postacie dystrofii miotonicznej – typ 1 (DM1), odpowiadający klasycznej postaci opisanej przez Steinerta, oraz typ 2 (DM2), który został wyodrębniony po raz pierwszy przez Rickera. Dystrofia miotoniczna typu 1 jest spowodowana ekspansją trójnukleotydowych powtórzeń CTG w genie kinazy białkowej dystrofii miotonicznej, natomiast mutacja w DM2 polega na zwielokrotnieniu sekwencji CCTG w genie białka palca cynkowego 9. Obie mutacje mają charakter dynamiczny i zlokalizowane są w niekodujących fragmentach genów. Mechanizm molekularny odpowiedzialny za wystąpienie szerokiego spektrum cech klinicznych w DM1 i DM2 związany jest z toksycznym działaniem zmutowanego mRNA. W pracy omówiono cechy kliniczne obu dystrofii miotonicznych oraz podsumowano obecny stan wiedzy na temat patogenezy tych chorób.

Get Citation

Keywords

dystrofia miotoniczna, DM1, DM2, mutacja dynamiczna, RNA, składanie genów

About this article
Title

Myotonic dystrophy – a new insight into a well-known disease

Journal

Neurologia i Neurochirurgia Polska

Issue

Vol 44, No 3 (2010)

Pages

264-276

DOI

10.1016/S0028-3843(14)60041-4

Bibliographic record

Neurol Neurochir Pol 2010;44(3):264-276.

Keywords

dystrofia miotoniczna
DM1
DM2
mutacja dynamiczna
RNA
składanie genów

Authors

Anna Łusakowska
Anna Sułek-Piątkowska

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl