Myotonic dystrophy – a new insight into a well-known disease

Abstract

Dystrofia miotoniczna (DM) jest najczęstszą dystrofią mięśniową wieku dorosłego, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Cechą charakterystyczną DM jest zajęcie wielu tkanek i narządów. Obecnie wiadomo, że istnieją co najmniej dwie genetycznie różne postacie dystrofii miotonicznej – typ 1 (DM1), odpowiadający klasycznej postaci opisanej przez Steinerta, oraz typ 2 (DM2), który został wyodrębniony po raz pierwszy przez Rickera. Dystrofia miotoniczna typu 1 jest spowodowana ekspansją trójnukleotydowych powtórzeń CTG w genie kinazy białkowej dystrofii miotonicznej, natomiast mutacja w DM2 polega na zwielokrotnieniu sekwencji CCTG w genie białka palca cynkowego 9. Obie mutacje mają charakter dynamiczny i zlokalizowane są w niekodujących fragmentach genów. Mechanizm molekularny odpowiedzialny za wystąpienie szerokiego spektrum cech klinicznych w DM1 i DM2 związany jest z toksycznym działaniem zmutowanego mRNA. W pracy omówiono cechy kliniczne obu dystrofii miotonicznych oraz podsumowano obecny stan wiedzy na temat patogenezy tych chorób.