Wybrane zagadnienia na temat aktualnego stanu nieinwazyjnej diagnostyki grup krwi płodu w świetle doniesień prezentowanych na III Międzynarodowym Spotkaniu o Wolnokrążącym DNA
Streszczenie
Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna grup krwi oparta na pozakomórkowym DNA płodowym wolnokrążącym w krwioobiegu ciężarnej jest nowym badaniem wciąż udoskonalanym wraz z rozwojem wiedzy i rozwiązań technologicznych. Najistotniejszą rolę odgrywają badania dotyczące niezgodności matczyno-płodowej w zakresie antygenu RhD z układu Rh: u kobiet RhD ujemnych zimmunizowanych wynik badania obecności genu RHD płodu pozwala przewidzieć ryzyko choroby hemolitycznej płodu i noworodka, a u kobiet bez przeciwciał anty-D jest podstawą do rekomendacji immunoprofilaktyki śródciążowej. W niniejszej pracy omówiono wybrane zagadnienia na temat aktualnego stanu nieinwazyjnej diagnostyki grup krwi płodu w kontekście doniesień prezentowanych na III Międzynarodowym Spotkaniu o Wolnokrążącym DNA.
Słowa kluczowe: nieinwazyjna diagnostyka płodukonflikt Rhimmunoprofilaktyka śródciążowa
Referencje
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997; 350(9076): 485–487.
- Orzińska A, Guz K, Dębska M, et al. 14 Years of Polish Experience in Non-Invasive Prenatal Blood Group Diagnosis. Transfus Med Hemother. 2015; 42(6): 361–364.
- Sillence KA, Roberts LA, Hollands HJ, et al. Fetal Sex and RHD Genotyping with Digital PCR Demonstrates Greater Sensitivity than Real-time PCR. Clin Chem. 2015; 61(11): 1399–1407.
- Wienzek-Lischka S, Krautwurst A, Fröhner V, et al. Noninvasive fetal genotyping of human platelet antigen-1a using targeted massively parallel sequencing. Transfusion. 2015; 55(6 Pt 2): 1538–1544.
- Clausen FB, Christiansen M, Steffensen R, et al. Report of the first nationally implemented clinical routine screening for fetal RHD in D- pregnant women to ascertain the requirement for antenatal RhD prophylaxis. Transfusion. 2012; 52(4): 752–758.
- Stegmann TC, Veldhuisen B, Bijman R, et al. Frequency and characterization of known and novel RHD variant alleles in 37 782 Dutch D-negative pregnant women. Br J Haematol. 2016; 173(3): 469–479.
- Haimila K, Sulin K, Kuosmanen M, et al. Targeted antenatal anti-D prophylaxis program for RhD-negative pregnant women - outcome of the first two years of a national program in Finland. Acta Obstet Gynecol Scand. 2017; 96(10): 1228–1233.
- de Haas M, Thurik FF, van der Ploeg CPB, et al. Sensitivity of fetal RHD screening for safe guidance of targeted anti-D immunoglobulin prophylaxis: prospective cohort study of a nationwide programme in the Netherlands. BMJ. 2016; 355: i5789.
- Clausen FB, Barrett AN, Krog GR, et al. Non-invasive foetal RhD genotyping to guide anti-D prophylaxis:an external quality assurance workshop. Blood Transfus. 2017 [Epub ahead of print]: 1–5.
- Hawk AF, Chang EY, Shields SM, et al. Costs and clinical outcomes of noninvasive fetal RhD typing for targeted prophylaxis. Obstet Gynecol. 2013; 122(3): 579–585.
- Teitelbaum L, Metcalfe A, Clarke G, et al. Costs and benefits of non-invasive fetal RhD determination. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45(1): 84–88.
- Johnson JA, MacDonald K, Clarke G, et al. No. 343-Routine Non-invasive Prenatal Prediction of Fetal RHD Genotype in Canada: The Time is Here. J Obstet Gynaecol Can. 2017; 39(5): 366–373.
- Gordon LG, Hyland C, Hyett J, et al. Non-invasive fetal RHD genotyping of RhD negative pregnant women for targeted anti-D therapy in Australia: a cost-effectiveness analysis. Prenat Diagn. 2017 [Epub ahead of print].
- https://nonacus.com/support/.
- Javadi A, Veldhuisen B, de Ha, et al. Evaluation of phorcine herpesvirus (PHHV) as an internal control for prenatal RHD genotyping in maternal plasma. Vox Sang. 2016; 111: 246.
- Zelinski T, Coghlan G, Liu XQ, et al. ABCG2 null alleles define the Jr(a-) blood group phenotype. Nat Genet. 2012; 44(2): 131–132.
- McBean RS, Hyland CA, Hendry JL, et al. SARA: a "new" low-frequency MNS antigen (MNS47) provides further evidence of the extreme diversity of the MNS blood group system. Transfusion. 2015; 55(6 Pt 2): 1451–1456.
- Mo ller M, Jo ud M, Storry JR, et al. Erythrogene: a database for in-depth analysis of the extensive variation in 36 blood group systems in the 1000 Genomes Project. Blood Advances. 2016; 1(3): 240–249.
