Nowoczesne rozpoznawanie talasemii u dzieci — doświadczenia własne

Streszczenie

Wstęp: Talasemie to grupa genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości hemolitycznych, spowodowanych ilościowym zaburzeniem syntezy łańcuchów globiny, zaliczana do grupy hemoglobinopatii ilościowych. Niniejsza praca, jako jedna z niewielu w polskim piśmiennictwie, zwraca uwagę na problem występowania talasemii w populacji dzieci polskich. Celem pracy była ocena poszczególnych parametrów hematologicznych w rozpoznaniu różnicowym niedokrwistości mikrocytowych u dzieci, określenie roli badań genetycznych w rozpoznawaniu talasemii u dzieci oraz opracowanie optymalnego algorytmu postępowania diagnostycznego przy podejrzeniu talasemii.
Materiał i metody: Badaniami objęto grupę 52 dzieci (31 chłopców i 21 dziewcząt) w wieku od 1–15 lat bezskutecznie leczonych preparatami żelaza z powodu niedokrwistości mikrocytowej. Badanie uzyskało zgodę Komisji Bioetycznej WUM Nr 65/2007. Po analizie wywiadu i podstawowych badań hematologicznych u wszystkich chorych wykonano elektroforezę hemoglobin, oznaczenie poziomu HgbA2 i HgbF, w trzech przypadkach oznaczenie enzymów krwinek czerwonych, w dwóch badanie w kierunku sferocytozy wrodzonej. Ponadto u wszystkich pacjentów wykonano badania genetyczne w Zakładzie Genetyki PAN w Warszawie.
Wyniki: Spośród 52 dzieci objętych badaniem u 29 rozpoznano talasemię-b minor. U 28 wystarczające okazały się rutynowe badania diagnostyczne oraz wykonanie elektroforezy hemoglobin i oznaczenia stężeń HgbA2 i HgbF. U jednego pacjenta rozpoznanie ustalono po badaniu genetycznym. U 6 dzieci dzięki badaniom genetycznym rozpoznano talasemię-a minor. U 17 dzieci pomimo badań genetycznych nie udało się ustalić rozpoznania. U 6 z nich badanie wykazało mutację promotora genu g globiny (Xmn1) odpowiedzialną za podwyższenie stężenia HgbF. Badanie pozwoliło na stworzenie algorytmu postępowania diagnostycznego u chorych na niedokrwistość mikrocytową.
Wnioski: Z uwagi na dużą liczbę fałszywie dodatnich i ujemnych wyników, wskaźniki matematyczne nie wydają się mieć wielkiego znaczenia w diagnostyce mikrocytozy. Erytrocytoza, mikrocytoza, obniżenie MCH przy prawidłowych parametrach gospodarki żelazem, krwinki tarczowate w rozmazie są wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku talasemii-α, rzadszych postaci talasemii-β lub ich współwystępowania. Rola badań genetycznych w diagnostyce talasemii a jest nieoceniona, choć nie zawsze daje ostateczną odpowiedź.
J. Transf. Med. 2011; 3: 105–114