Diagnostyka choroby von Willebranda

Streszczenie

Choroba von Willebranda, najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna jest związana z niedoborem lub upośledzeniem funkcji czynnika von Willebranda. Wyróżnia się trzy typy choroby von Willebranda: typ 1 (łagodny, ilościowy), typ 2 (jakościowy) oraz typ 3 (ciężki; całkowity brak czynnika von Willebranda). Rozpoznanie tej jednostki chorobowej obejmuje badanie kliniczne pacjenta oraz panel badań laboratoryjnych (testy przesiewowe, badania wstępne oraz specjalistyczne badania szczegółowe). Z powodu zmienności fizjologicznej stężeń czynnika von Willebranda oraz czynnika VIII (białka ostrej fazy) wyniki badań nie zawsze jednoznacznie wskazują na obecność choroby (szczególnie w typie 1) i dlatego niekiedy konieczne jest kilkakrotne powtarzanie oznaczeń. Istotne znaczenie ma jednak dostęp do wyspecjalizowanego laboratorium oferującego pełny zakres badań diagnostycznych.
J. Transf. Med. 2011; 4: 178–182