Tom 4, Nr 3 (2019)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2019-09-30
Wyświetlenia strony
1693
Wyświetlenia/pobrania artykułu
2788
Czy jestem kobietą? Opis przypadku zespołu całkowitej niewrażliwości na androgeny i przegląd literatury
1
, 2, 2, 2, 1, 1, 1, 1
, 2, 2, 2, 1, 1, 1, 1
Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2019;4(3):129-132.
Streszczenie
Zespół niewrażliwości na androgeny jest zaburzeniem rozwoju płciowego spowodowanym niewrażliwością receptora androgenowego wskutek mutacji jego genu na chromosomie X. Częstość występowania zależy od typu zespołu — całkowita niewrażliwość na androgeny występuje z częstością około około 1/62 000, natomiast częściowa 1/20 000. W artykule przedstawiono opis przypadku pacjentki z zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny rozpoznanym w 24. roku życia pacjentki. Opisano proces diagnostyczny oraz zalecenia dotyczące leczenia.
Słowa kluczowe: zespół niewrażliwości na androgenyzaburzenia rozwoju płcikariotyp niezgodny z fenotypemobustronna gonadektomia
Referencje
- Skałba P. Diagnostyka i leczenie zaburzeń endokrynologicznych w ginekologii. Medycyna Praktyczna, Kraków. ; 2014: 199–203.
- Gottlieb B, Beitel LK, Trifiro MA. Androgen insensitivity syndrome; Medycyna Praktyczna W: Pagon R.A., Bird T.D., Dolan C.R., Stephens K. (red.): GeneReviews. Seattle (WA), University of Washington, Seattle. : 1993–1999.
- Petriczko E, Marcinkiewicz K, Słowikowska-Hilczer J, et al. Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny-opis przypadku. Endokrynol Ped 13. 2014; 1(46): 61–68.
- Speroff L, Fritz MA. Kliniczna Endokrynologia Ginekologiczna i Niepłodność. W: Jakimiuk A., Czajkowski K. (red). Medipage, Warszawa. ; 2007: 386–388.
- Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, et al. Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives. Endocr Rev. 1995; 16(3): 271–321.
- Manuel M, Katayama PK, Jones HW. The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome. Am J Obstet Gynecol. 1976; 124(3): 293–300.
- Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al. Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2006; 2(3): 148–162.
- Ko JKY, King TFJ, Williams L, et al. Hormone replacement treatment choices in complete androgen insensitivity syndrome: an audit of an adult clinic. Endocr Connect. 2017; 6(6): 375–379.
- Ismail-Pratt IS, Bikoo M, Liao LM, et al. Normalization of the vagina by dilator treatment alone in Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome. Hum Reprod. 2007; 22(7): 2020–2024.
- Pritsini F, Kanakis GA, Kyrgios I, et al. Psychological Aspects of Androgen Insensitivity Syndrome: Two Cases Illustrating Therapeutical Challenges. Case Rep Endocrinol. 2017; 2017: 8313162.
