dostęp otwarty
Czy jestem kobietą? Opis przypadku zespołu całkowitej niewrażliwości na androgeny i przegląd literatury
, 2, 2, 2, 1, 1, 1, 1
Afiliacje- Klinika Endokrynologii Ginekologicznej, Katedra Ginekologii i Położnictwa Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
- Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Endokrynologii Ginekologicznej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
dostęp otwarty
Streszczenie
Zespół niewrażliwości na androgeny jest zaburzeniem rozwoju płciowego spowodowanym niewrażliwością receptora androgenowego wskutek mutacji jego genu na chromosomie X. Częstość występowania zależy od typu zespołu — całkowita niewrażliwość na androgeny występuje z częstością około około 1/62 000, natomiast częściowa 1/20 000. W artykule przedstawiono opis przypadku pacjentki z zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny rozpoznanym w 24. roku życia pacjentki. Opisano proces diagnostyczny oraz zalecenia dotyczące leczenia.
Streszczenie
Zespół niewrażliwości na androgeny jest zaburzeniem rozwoju płciowego spowodowanym niewrażliwością receptora androgenowego wskutek mutacji jego genu na chromosomie X. Częstość występowania zależy od typu zespołu — całkowita niewrażliwość na androgeny występuje z częstością około około 1/62 000, natomiast częściowa 1/20 000. W artykule przedstawiono opis przypadku pacjentki z zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny rozpoznanym w 24. roku życia pacjentki. Opisano proces diagnostyczny oraz zalecenia dotyczące leczenia.
Słowa kluczowe
zespół niewrażliwości na androgeny; zaburzenia rozwoju płci; kariotyp niezgodny z fenotypem; obustronna gonadektomia
Informacje o artykuleTytuł
Czy jestem kobietą? Opis przypadku zespołu całkowitej niewrażliwości na androgeny i przegląd literatury
Czasopismo
Ginekologia i Perinatologia Praktyczna
Numer
Typ artykułu
Opis przypadku
Strony
129-132
Opublikowany online
2019-09-30
Wyświetlenia strony
1464
Wyświetlenia/pobrania artykułu
1809
Rekord bibliograficzny
Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2019;4(3):129-132.
Słowa kluczowe
zespół niewrażliwości na androgeny
zaburzenia rozwoju płci
kariotyp niezgodny z fenotypem
obustronna gonadektomia
Autorzy
Karolina Kowalczyk
Martyna Przyborowska
Anna Rybka
Mbuotidem Udongwo
Dagmara Pluta
Agnieszka Urban
Łukasz Blukacz
Paweł Madej
Referencje (10)- Skałba P. Diagnostyka i leczenie zaburzeń endokrynologicznych w ginekologii. Medycyna Praktyczna, Kraków. ; 2014: 199–203.
- Gottlieb B, Beitel LK, Trifiro MA. Androgen insensitivity syndrome; Medycyna Praktyczna W: Pagon R.A., Bird T.D., Dolan C.R., Stephens K. (red.): GeneReviews. Seattle (WA), University of Washington, Seattle. : 1993–1999.
- Petriczko E, Marcinkiewicz K, Słowikowska-Hilczer J, et al. Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny-opis przypadku. Endokrynol Ped 13. 2014; 1(46): 61–68.
- Speroff L, Fritz MA. Kliniczna Endokrynologia Ginekologiczna i Niepłodność. W: Jakimiuk A., Czajkowski K. (red). Medipage, Warszawa. ; 2007: 386–388.
- Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, et al. Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives. Endocr Rev. 1995; 16(3): 271–321.
- Manuel M, Katayama PK, Jones HW. The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome. Am J Obstet Gynecol. 1976; 124(3): 293–300.
- Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al. Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2006; 2(3): 148–162.
- Ko JKY, King TFJ, Williams L, et al. Hormone replacement treatment choices in complete androgen insensitivity syndrome: an audit of an adult clinic. Endocr Connect. 2017; 6(6): 375–379.
- Ismail-Pratt IS, Bikoo M, Liao LM, et al. Normalization of the vagina by dilator treatment alone in Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome. Hum Reprod. 2007; 22(7): 2020–2024.
- Pritsini F, Kanakis GA, Kyrgios I, et al. Psychological Aspects of Androgen Insensitivity Syndrome: Two Cases Illustrating Therapeutical Challenges. Case Rep Endocrinol. 2017; 2017: 8313162.
