Miopatia typu multiminicore jako ważna przyczyna chodzenia na palcach: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Streszczenie

Chodzenie na palcach należy do deformacji chodu, które stanowią wyzwanie w diagnozowaniu choroby podstawowej. Wśród różnych neurologicznych i rozwojowych przyczyn chodzenia na palcach należy pamiętać o wrodzonych miopatiach, wśród których choroba typu multiminicore (MmD) stanowi znaczny odsetek i może powodować sytuacje zagrażające życiu w procesie leczenia chirurgicznego. Na podstawie przedstawionego przypadku oraz przeglądu piśmiennictwa przedstawiono spektrum tej szczególnej miopatii wrodzonej, znaczenie biopsji mięśnia w procesie diagnostycznym paluchów koślawych oraz ryzyko związane ze znieczuleniem u dzieci z podejrzeniem miopatii wrodzonych.