dostęp otwarty

Tom 11, Nr 6 (2017)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2018-01-26
Pobierz cytowanie

Nagłe zatrzymanie krążenia kluczem do rozpoznania rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 — czy musiało tak być?

Łukasz Adam Grzywacz, Katarzyna Pręgowska, Maria Posadowska, Monika Brzezinska, Maria Miszczak-Knecht, Katarzyna Bieganowska
Forum Medycyny Rodzinnej 2017;11(6):245-254.

dostęp otwarty

Tom 11, Nr 6 (2017)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2018-01-26

Streszczenie

Zespół wydłużonego QT (Long QT Syndrome - LQTs) zaliczany jest do genetycznie uwarunkowanych arytmogennych chorób serca. Charakteryzuje się wydłużonym okresem repolaryzacji komór, którego odzwierciedleniem jest wydłużenie odstępu QT w standardowym zapisie EKG. Sprzyja to wystąpieniu groźnych dla życia komorowych zaburzeń rytmu serca z typowym wielokształtnym częstoskurczem komorowym typu torsade de pointes (TdP), czy migotaniem komór. W zależności od czasu trwania arytmii, zespół LQT może objawiać się zasłabnięciami, omdleniami, może doprowadzić do nagłej śmierci sercowej u pozornie zdrowych młodych osób. Częstość występowania LQTs ocenia się na 1 do 2000 żywo urodzonych dzieci. Rodzinne występowanie zespołu wskazuje na konieczność wykonania badań diagnostycznych u potencjalnie zagrożonych krewnych pacjenta. W niniejszej pracy przedstawiamy rodzinę, u której rozpoznano i potwierdzono genetycznie zespół wydłużonego QT typu 1 po zatrzymaniu krążenia u 16-latki. W 8. roku życia dziewczynka demonstrowała omdlenia sugerujące ich charakter wazo-wagalny. Wykonanie zapisu elektrokardiograficznego w tym okresie być może przyczyniłoby się do wcześniejszego rozpoznania groźnego dla życia zespołu. Wdrożenie leczenia prawdopodobnie pozwoliłoby uniknąć nagłego zatrzymania krążenia.

Streszczenie

Zespół wydłużonego QT (Long QT Syndrome - LQTs) zaliczany jest do genetycznie uwarunkowanych arytmogennych chorób serca. Charakteryzuje się wydłużonym okresem repolaryzacji komór, którego odzwierciedleniem jest wydłużenie odstępu QT w standardowym zapisie EKG. Sprzyja to wystąpieniu groźnych dla życia komorowych zaburzeń rytmu serca z typowym wielokształtnym częstoskurczem komorowym typu torsade de pointes (TdP), czy migotaniem komór. W zależności od czasu trwania arytmii, zespół LQT może objawiać się zasłabnięciami, omdleniami, może doprowadzić do nagłej śmierci sercowej u pozornie zdrowych młodych osób. Częstość występowania LQTs ocenia się na 1 do 2000 żywo urodzonych dzieci. Rodzinne występowanie zespołu wskazuje na konieczność wykonania badań diagnostycznych u potencjalnie zagrożonych krewnych pacjenta. W niniejszej pracy przedstawiamy rodzinę, u której rozpoznano i potwierdzono genetycznie zespół wydłużonego QT typu 1 po zatrzymaniu krążenia u 16-latki. W 8. roku życia dziewczynka demonstrowała omdlenia sugerujące ich charakter wazo-wagalny. Wykonanie zapisu elektrokardiograficznego w tym okresie być może przyczyniłoby się do wcześniejszego rozpoznania groźnego dla życia zespołu. Wdrożenie leczenia prawdopodobnie pozwoliłoby uniknąć nagłego zatrzymania krążenia.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

omdlenie, nagłe zatrzymanie krążenia, rodzinny zespół wydłużonego QT

Informacje o artykule
Tytuł

Nagłe zatrzymanie krążenia kluczem do rozpoznania rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 — czy musiało tak być?

Czasopismo

Forum Medycyny Rodzinnej

Numer

Tom 11, Nr 6 (2017)

Strony

245-254

Data publikacji on-line

2018-01-26

Rekord bibliograficzny

Forum Medycyny Rodzinnej 2017;11(6):245-254.

Słowa kluczowe

omdlenie
nagłe zatrzymanie krążenia
rodzinny zespół wydłużonego QT

Autorzy

Łukasz Adam Grzywacz
Katarzyna Pręgowska
Maria Posadowska
Monika Brzezinska
Maria Miszczak-Knecht
Katarzyna Bieganowska

Referencje (40)
  1. Sawicka-Parobczyk M, Bieganowska K. Odstęp QT/QTc w elektrograficznym zapisie - ważny parametr, trudna ocena. Forum Med Rodzinnej. 2010; 4: 17–25.
  2. Mason JW, Ramseth DJ, Chanter DO, et al. Electrocardiographic reference ranges derived from 79,743 ambulatory subjects. J Electrocardiol. 2007; 40(3): 228–234.
  3. Eberle T, Hessling G, Ulmer HE, et al. Prediction of normal QT intervals in children. J Electrocardiol. 1998; 31 Suppl: 121–125.
  4. Davignon A, Rautaharju P, Boisselle E, et al. Normal ECG standards for infants and children. Pediatric Cardiology. 1980; 1(2): 123–131.
  5. Moss AJ, Schwartz PJ, Crampton RS, et al. The long QT syndrome. Prospective longitudinal study of 328 families. Circulation. 1991; 84(3): 1136–1144.
  6. Garson A, Dick M, Fournier A, et al. The long QT syndrome in children. An international study of 287 patients. Circulation. 1993; 87(6): 1866–1872.
  7. Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L, et al. Prevalence of the Congenital Long-QT Syndrome. Circulation. 2009; 120(18): 1761–1767.
  8. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. Document Reviewers, Heart Rhythm Society, European Heart Rhythm Association, Asia Pacific Heart Rhythm Society. Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Europace. 2013; 15(10): 1389–1406.
  9. Tristani-Firouzi M. Revisiting the challenges of universal screening for long QT syndrome. J Electrocardiol. 2015; 48(6): 1053–1057.
  10. Schwartz PJ, Spazzolini C, Crotti L, et al. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome: natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation. 2006; 113(6): 783–790.
  11. Weissler-Snir A, Gollob MH, Chauhan V, et al. Evaluation of Prolonged QT Interval: Structural Heart Disease Mimicking Long QT Syndrome. Pacing Clin Electrophysiol. 2017; 40(4): 417–424.
  12. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies. Europace. 2011; 13(8): 1077–1109.
  13. Splawski I, Timothy KW, Sharpe LM, et al. Ca(V)1.2 calcium channel dysfunction causes a multisystem disorder including arrhythmia and autism. Cell. 2004; 119(1): 19–31.
  14. Zareba W, Moss AJ, Daubert JP, et al. Implantable cardioverter defibrillator in high-risk long QT syndrome patients. J Cardiovasc Electrophysiol. 2003; 14(4): 337–341.
  15. Schwartz PJ, Spazzolini C, Priori SG, et al. Who are the long-QT syndrome patients who receive an implantable cardioverter-defibrillator and what happens to them?: data from the European Long-QT Syndrome Implantable Cardioverter-Defibrillator (LQTS ICD) Registry. Circulation. 2010; 122(13): 1272–1282.
  16. Horner JM, Kinoshita M, Webster TL, et al. Implantable cardioverter defibrillator therapy for congenital long QT syndrome: a single-center experience. Heart Rhythm. 2010; 7(11): 1616–1622.
  17. Schwartz PJ, Priori SG, Cerrone M, et al. Left cardiac sympathetic denervation in the management of high-risk patients affected by the long-QT syndrome. Circulation. 2004; 109(15): 1826–1833.
  18. Redd C, Thomas C, Willis M, et al. Cost of Unnecessary Testing in the Evaluation of Pediatric Syncope. Pediatr Cardiol. 2017; 38(6): 1115–1122.
  19. Dalal A, Czosek RJ, Kovach J, et al. Clinical Presentation of Pediatric Patients at Risk for Sudden Cardiac Arrest. J Pediatr. 2016; 177: 191–196.
  20. Sheldon RS, Benditt DG, Cohen MI, et al. Writing Committee Members. 2017 ACC/AHA/HRS Guideline for the Evaluation and Management of Patients With Syncope: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Heart Rhythm. 2017; 14(8): e155–e217.
  21. Brignole M, Alboni P, Benditt DG, et al. Task Force on Syncope, European Society of Cardiology. Guidelines on management (diagnosis and treatment) of syncope-update 2004. Executive Summary. Eur Heart J. 2004; 25(22): 2054–2072.
  22. Strickberger SA, Benson DW, Biaggioni I, et al. American Heart Association Councils on Clinical Cardiology, Cardiovascular Nursing, Cardiovascular Disease in the Young, and Stroke, Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group, American College of Cardiology Foundation, Heart Rhythm Society, American Autonomic Society. AHA/ACCF scientific statement on the evaluation of syncope: from the American Heart Association Councils on Clinical Cardiology, Cardiovascular Nursing, Cardiovascular Disease in the Young, and Stroke, and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group; and the American College of Cardiology Foundation In Collaboration With the Heart Rhythm Society. J Am Coll Cardiol. 2006; 47(2): 473–484.
  23. Wu J, Ding WG, Horie M. Molecular pathogenesis of long QT syndrome type 1. J Arrhythm. 2016; 32(5): 381–388.
  24. Ackerman MJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. American Heart Association Electrocardiography and Arrhythmias Committee of Council on Clinical Cardiology, Council on Cardiovascular Disease in Young, Council on Cardiovascular and Stroke Nursing, Council on Functional Genomics and Translational Biology, and American College of Cardiology. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 10: The Cardiac Channelopathies: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. J Am Coll Cardiol. 2015; 66(21): 2424–2428.
  25. Schwartz PJ, Woosley RL. Predicting the Unpredictable: Drug-Induced QT Prolongation and Torsades de Pointes. J Am Coll Cardiol. 2016; 67(13): 1639–1650.
  26. Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, et al. Association of long QT syndrome loci and cardiac events among patients treated with beta-blockers. JAMA. 2004; 292(11): 1341–1344.
  27. Vincent GM, Schwartz PJ, Denjoy I, et al. High efficacy of beta-blockers in long-QT syndrome type 1: contribution of noncompliance and QT-prolonging drugs to the occurrence of beta-blocker treatment "failures". Circulation. 2009; 119(2): 215–221.
  28. Liu JF, Jons C, Moss AJ, et al. International Long QT Syndrome Registry. Risk factors for recurrent syncope and subsequent fatal or near-fatal events in children and adolescents with long QT syndrome. J Am Coll Cardiol. 2011; 57(8): 941–950.
  29. Chockalingam P, Crotti L, Girardengo G, et al. Not all beta-blockers are equal in the management of long QT syndrome types 1 and 2: higher recurrence of events under metoprolol. J Am Coll Cardiol. 2012; 60(20): 2092–2099.
  30. Abu-Zeitone A, Peterson DR, Polonsky B, et al. Efficacy of different beta-blockers in the treatment of long QT syndrome. J Am Coll Cardiol. 2014; 64(13): 1352–1358.
  31. Jons C, Moss AJ, Goldenberg I, et al. Risk of fatal arrhythmic events in long QT syndrome patients after syncope. J Am Coll Cardiol. 2010; 55(8): 783–788.
  32. Ouriel K, Moss AJ. Long QT syndrome: an indication for cervicothoracic sympathectomy. Cardiovasc Surg. 1995; 3(5): 475–478.
  33. Collura CA, Johnson JN, Moir C, et al. Left cardiac sympathetic denervation for the treatment of long QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia using video-assisted thoracic surgery. Heart Rhythm. 2009; 6(6): 752–759.
  34. Cho Y. Management of Patients with Long QT Syndrome. Korean Circ J. 2016; 46(6): 747–752.
  35. Waddell-Smith KE, Skinner JR. members of the CSANZ Genetics Council Writing Group. Update on the Diagnosis and Management of Familial Long QT Syndrome. Heart Lung Circ. 2016; 25(8): 769–776.
  36. Jang SeY, Cho Y, Kim NK, et al. Video-Assisted Thoracoscopic Left Cardiac Sympathetic Denervation in Patients with Hereditary Ventricular Arrhythmias. Pacing Clin Electrophysiol. 2017; 40(3): 232–241.
  37. Gonzalez FM, Veneziano MA, Puggina A, et al. A Systematic Review on the Cost-Effectiveness of Genetic and Electrocardiogram Testing for Long QT Syndrome in Infants and Young Adults. Value Health. 2015; 18(5): 700–708.
  38. Nakano Y, Shimizu W. Genetics of long-QT syndrome. J Hum Genet. 2016; 61(1): 51–55.
  39. Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et al. Risk stratification in the long-QT syndrome. N Engl J Med. 2003; 348(19): 1866–1874.
  40. Goldenberg I, Horr S, Moss AJ, et al. Risk for life-threatening cardiac events in patients with genotype-confirmed long-QT syndrome and normal-range corrected QT intervals. J Am Coll Cardiol. 2011; 57(1): 51–59.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Forum Medycyny Rodzinnej dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl