Multimedialna platforma wiedzy medycznej Internetowa Księgarnia Medyczna Kalendarium Konferencji
Forum Medycyny Rodzinnej
MENU
Na skróty Zdeponuj artykuł Wytyczne dla autorów Zrealizuj voucher Recenzenci 2023

dostęp otwarty

Tom 11, Nr 6 (2017)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2018-01-26
Pokaż PDF Pobierz plik PDF
Pobierz cytowanie

Nagłe zatrzymanie krążenia kluczem do rozpoznania rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 — czy musiało tak być?

Łukasz Adam Grzywacz1, Katarzyna Pręgowska1, Maria Posadowska1, Monika Brzezinska1, Maria Miszczak-Knecht1, Katarzyna Bieganowska1
Forum Medycyny Rodzinnej 2017;11(6):245-254.
Afiliacje
  1. Instytut, al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa, Polska

dostęp otwarty

Tom 11, Nr 6 (2017)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2018-01-26

Streszczenie

Zespół wydłużonego QT (Long QT Syndrome - LQTs) zaliczany jest do genetycznie uwarunkowanych arytmogennych chorób serca. Charakteryzuje się wydłużonym okresem repolaryzacji komór, którego odzwierciedleniem jest wydłużenie odstępu QT w standardowym zapisie EKG. Sprzyja to wystąpieniu groźnych dla życia komorowych zaburzeń rytmu serca z typowym wielokształtnym częstoskurczem komorowym typu torsade de pointes (TdP), czy migotaniem komór. W zależności od czasu trwania arytmii, zespół LQT może objawiać się zasłabnięciami, omdleniami, może doprowadzić do nagłej śmierci sercowej u pozornie zdrowych młodych osób. Częstość występowania LQTs ocenia się na 1 do 2000 żywo urodzonych dzieci. Rodzinne występowanie zespołu wskazuje na konieczność wykonania badań diagnostycznych u potencjalnie zagrożonych krewnych pacjenta. W niniejszej pracy przedstawiamy rodzinę, u której rozpoznano i potwierdzono genetycznie zespół wydłużonego QT typu 1 po zatrzymaniu krążenia u 16-latki. W 8. roku życia dziewczynka demonstrowała omdlenia sugerujące ich charakter wazo-wagalny. Wykonanie zapisu elektrokardiograficznego w tym okresie być może przyczyniłoby się do wcześniejszego rozpoznania groźnego dla życia zespołu. Wdrożenie leczenia prawdopodobnie pozwoliłoby uniknąć nagłego zatrzymania krążenia.

Streszczenie

Zespół wydłużonego QT (Long QT Syndrome - LQTs) zaliczany jest do genetycznie uwarunkowanych arytmogennych chorób serca. Charakteryzuje się wydłużonym okresem repolaryzacji komór, którego odzwierciedleniem jest wydłużenie odstępu QT w standardowym zapisie EKG. Sprzyja to wystąpieniu groźnych dla życia komorowych zaburzeń rytmu serca z typowym wielokształtnym częstoskurczem komorowym typu torsade de pointes (TdP), czy migotaniem komór. W zależności od czasu trwania arytmii, zespół LQT może objawiać się zasłabnięciami, omdleniami, może doprowadzić do nagłej śmierci sercowej u pozornie zdrowych młodych osób. Częstość występowania LQTs ocenia się na 1 do 2000 żywo urodzonych dzieci. Rodzinne występowanie zespołu wskazuje na konieczność wykonania badań diagnostycznych u potencjalnie zagrożonych krewnych pacjenta. W niniejszej pracy przedstawiamy rodzinę, u której rozpoznano i potwierdzono genetycznie zespół wydłużonego QT typu 1 po zatrzymaniu krążenia u 16-latki. W 8. roku życia dziewczynka demonstrowała omdlenia sugerujące ich charakter wazo-wagalny. Wykonanie zapisu elektrokardiograficznego w tym okresie być może przyczyniłoby się do wcześniejszego rozpoznania groźnego dla życia zespołu. Wdrożenie leczenia prawdopodobnie pozwoliłoby uniknąć nagłego zatrzymania krążenia.

Pełny tekst:

Pokaż PDF Pobierz plik PDF
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

omdlenie, nagłe zatrzymanie krążenia, rodzinny zespół wydłużonego QT

Informacje o artykule
Tytuł

Nagłe zatrzymanie krążenia kluczem do rozpoznania rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 — czy musiało tak być?

Czasopismo

Forum Medycyny Rodzinnej

Numer

Tom 11, Nr 6 (2017)

Strony

245-254

Opublikowany online

2018-01-26

Wyświetlenia strony

696

Wyświetlenia/pobrania artykułu

2978

Rekord bibliograficzny

Forum Medycyny Rodzinnej 2017;11(6):245-254.

Słowa kluczowe

omdlenie
nagłe zatrzymanie krążenia
rodzinny zespół wydłużonego QT

Autorzy

Łukasz Adam Grzywacz
Katarzyna Pręgowska
Maria Posadowska
Monika Brzezinska
Maria Miszczak-Knecht
Katarzyna Bieganowska

Referencje (40)
  1. Sawicka-Parobczyk M, Bieganowska K. Odstęp QT/QTc w elektrograficznym zapisie - ważny parametr, trudna ocena. Forum Med Rodzinnej. 2010; 4: 17–25.
  2. Mason JW, Ramseth DJ, Chanter DO, et al. Electrocardiographic reference ranges derived from 79,743 ambulatory subjects. J Electrocardiol. 2007; 40(3): 228–234.
    CrossRefPubMed
  3. Eberle T, Hessling G, Ulmer HE, et al. Prediction of normal QT intervals in children. J Electrocardiol. 1998; 31 Suppl: 121–125.
    PubMed
  4. Davignon A, Rautaharju P, Boisselle E, et al. Normal ECG standards for infants and children. Pediatric Cardiology. 1980; 1(2): 123–131.
    CrossRef
  5. Moss AJ, Schwartz PJ, Crampton RS, et al. The long QT syndrome. Prospective longitudinal study of 328 families. Circulation. 1991; 84(3): 1136–1144.
    PubMed
  6. Garson A, Dick M, Fournier A, et al. The long QT syndrome in children. An international study of 287 patients. Circulation. 1993; 87(6): 1866–1872.
    PubMed
  7. Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L, et al. Prevalence of the Congenital Long-QT Syndrome. Circulation. 2009; 120(18): 1761–1767.
    CrossRef
  8. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. Document Reviewers, Heart Rhythm Society, European Heart Rhythm Association, Asia Pacific Heart Rhythm Society. Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Europace. 2013; 15(10): 1389–1406.
    CrossRefPubMed
  9. Tristani-Firouzi M. Revisiting the challenges of universal screening for long QT syndrome. J Electrocardiol. 2015; 48(6): 1053–1057.
    CrossRefPubMed
  10. Schwartz PJ, Spazzolini C, Crotti L, et al. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome: natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation. 2006; 113(6): 783–790.
    CrossRefPubMed
  11. Weissler-Snir A, Gollob MH, Chauhan V, et al. Evaluation of Prolonged QT Interval: Structural Heart Disease Mimicking Long QT Syndrome. Pacing Clin Electrophysiol. 2017; 40(4): 417–424.
    CrossRefPubMed
  12. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies. Europace. 2011; 13(8): 1077–1109.
    CrossRefPubMed
  13. Splawski I, Timothy KW, Sharpe LM, et al. Ca(V)1.2 calcium channel dysfunction causes a multisystem disorder including arrhythmia and autism. Cell. 2004; 119(1): 19–31.
    CrossRefPubMed
  14. Zareba W, Moss AJ, Daubert JP, et al. Implantable cardioverter defibrillator in high-risk long QT syndrome patients. J Cardiovasc Electrophysiol. 2003; 14(4): 337–341.
    PubMed
  15. Schwartz PJ, Spazzolini C, Priori SG, et al. Who are the long-QT syndrome patients who receive an implantable cardioverter-defibrillator and what happens to them?: data from the European Long-QT Syndrome Implantable Cardioverter-Defibrillator (LQTS ICD) Registry. Circulation. 2010; 122(13): 1272–1282.
    CrossRefPubMed
  16. Horner JM, Kinoshita M, Webster TL, et al. Implantable cardioverter defibrillator therapy for congenital long QT syndrome: a single-center experience. Heart Rhythm. 2010; 7(11): 1616–1622.
    CrossRefPubMed
  17. Schwartz PJ, Priori SG, Cerrone M, et al. Left cardiac sympathetic denervation in the management of high-risk patients affected by the long-QT syndrome. Circulation. 2004; 109(15): 1826–1833.
    CrossRefPubMed
  18. Redd C, Thomas C, Willis M, et al. Cost of Unnecessary Testing in the Evaluation of Pediatric Syncope. Pediatr Cardiol. 2017; 38(6): 1115–1122.
    CrossRefPubMed
  19. Dalal A, Czosek RJ, Kovach J, et al. Clinical Presentation of Pediatric Patients at Risk for Sudden Cardiac Arrest. J Pediatr. 2016; 177: 191–196.
    CrossRefPubMed
  20. Sheldon RS, Benditt DG, Cohen MI, et al. Writing Committee Members. 2017 ACC/AHA/HRS Guideline for the Evaluation and Management of Patients With Syncope: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Heart Rhythm. 2017; 14(8): e155–e217.
    CrossRefPubMed
  21. Brignole M, Alboni P, Benditt DG, et al. Task Force on Syncope, European Society of Cardiology. Guidelines on management (diagnosis and treatment) of syncope-update 2004. Executive Summary. Eur Heart J. 2004; 25(22): 2054–2072.
    CrossRefPubMed
  22. Strickberger SA, Benson DW, Biaggioni I, et al. American Heart Association Councils on Clinical Cardiology, Cardiovascular Nursing, Cardiovascular Disease in the Young, and Stroke, Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group, American College of Cardiology Foundation, Heart Rhythm Society, American Autonomic Society. AHA/ACCF scientific statement on the evaluation of syncope: from the American Heart Association Councils on Clinical Cardiology, Cardiovascular Nursing, Cardiovascular Disease in the Young, and Stroke, and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group; and the American College of Cardiology Foundation In Collaboration With the Heart Rhythm Society. J Am Coll Cardiol. 2006; 47(2): 473–484.
    CrossRefPubMed
  23. Wu J, Ding WG, Horie M. Molecular pathogenesis of long QT syndrome type 1. J Arrhythm. 2016; 32(5): 381–388.
    CrossRefPubMed
  24. Ackerman MJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. American Heart Association Electrocardiography and Arrhythmias Committee of Council on Clinical Cardiology, Council on Cardiovascular Disease in Young, Council on Cardiovascular and Stroke Nursing, Council on Functional Genomics and Translational Biology, and American College of Cardiology. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 10: The Cardiac Channelopathies: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. J Am Coll Cardiol. 2015; 66(21): 2424–2428.
    CrossRefPubMed
  25. Schwartz PJ, Woosley RL. Predicting the Unpredictable: Drug-Induced QT Prolongation and Torsades de Pointes. J Am Coll Cardiol. 2016; 67(13): 1639–1650.
    CrossRefPubMed
  26. Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, et al. Association of long QT syndrome loci and cardiac events among patients treated with beta-blockers. JAMA. 2004; 292(11): 1341–1344.
    CrossRefPubMed
  27. Vincent GM, Schwartz PJ, Denjoy I, et al. High efficacy of beta-blockers in long-QT syndrome type 1: contribution of noncompliance and QT-prolonging drugs to the occurrence of beta-blocker treatment "failures". Circulation. 2009; 119(2): 215–221.
    CrossRefPubMed
  28. Liu JF, Jons C, Moss AJ, et al. International Long QT Syndrome Registry. Risk factors for recurrent syncope and subsequent fatal or near-fatal events in children and adolescents with long QT syndrome. J Am Coll Cardiol. 2011; 57(8): 941–950.
    CrossRefPubMed
  29. Chockalingam P, Crotti L, Girardengo G, et al. Not all beta-blockers are equal in the management of long QT syndrome types 1 and 2: higher recurrence of events under metoprolol. J Am Coll Cardiol. 2012; 60(20): 2092–2099.
    CrossRefPubMed
  30. Abu-Zeitone A, Peterson DR, Polonsky B, et al. Efficacy of different beta-blockers in the treatment of long QT syndrome. J Am Coll Cardiol. 2014; 64(13): 1352–1358.
    CrossRefPubMed
  31. Jons C, Moss AJ, Goldenberg I, et al. Risk of fatal arrhythmic events in long QT syndrome patients after syncope. J Am Coll Cardiol. 2010; 55(8): 783–788.
    CrossRefPubMed
  32. Ouriel K, Moss AJ. Long QT syndrome: an indication for cervicothoracic sympathectomy. Cardiovasc Surg. 1995; 3(5): 475–478.
    PubMed
  33. Collura CA, Johnson JN, Moir C, et al. Left cardiac sympathetic denervation for the treatment of long QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia using video-assisted thoracic surgery. Heart Rhythm. 2009; 6(6): 752–759.
    CrossRefPubMed
  34. Cho Y. Management of Patients with Long QT Syndrome. Korean Circ J. 2016; 46(6): 747–752.
    CrossRefPubMed
  35. Waddell-Smith KE, Skinner JR. members of the CSANZ Genetics Council Writing Group. Update on the Diagnosis and Management of Familial Long QT Syndrome. Heart Lung Circ. 2016; 25(8): 769–776.
    CrossRefPubMed
  36. Jang SeY, Cho Y, Kim NK, et al. Video-Assisted Thoracoscopic Left Cardiac Sympathetic Denervation in Patients with Hereditary Ventricular Arrhythmias. Pacing Clin Electrophysiol. 2017; 40(3): 232–241.
    CrossRefPubMed
  37. Gonzalez FM, Veneziano MA, Puggina A, et al. A Systematic Review on the Cost-Effectiveness of Genetic and Electrocardiogram Testing for Long QT Syndrome in Infants and Young Adults. Value Health. 2015; 18(5): 700–708.
    CrossRefPubMed
  38. Nakano Y, Shimizu W. Genetics of long-QT syndrome. J Hum Genet. 2016; 61(1): 51–55.
    CrossRefPubMed
  39. Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et al. Risk stratification in the long-QT syndrome. N Engl J Med. 2003; 348(19): 1866–1874.
    CrossRefPubMed
  40. Goldenberg I, Horr S, Moss AJ, et al. Risk for life-threatening cardiac events in patients with genotype-confirmed long-QT syndrome and normal-range corrected QT intervals. J Am Coll Cardiol. 2011; 57(1): 51–59.
    CrossRefPubMed

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Forum Medycyny Rodzinnej dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą czasopisma jest VM Media Group sp. z o.o., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl