dostęp otwarty
Zespół Lescha-Nyhana — opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym. Trudności diagnostyczne
dostęp otwarty
Streszczenie
W artykule przedstawiono rzadki przypadek 3,5-letniego chłopca, u którego od 4. Miesiąca życia obserwowano opóźnienie rozwoju psychoruchowego z napadami autoagresji. Dziecko było diagnozowane w kilku szpitalach o różnym stopniu referencyjności. W toku diagnostyki wykonano różne badania obrazowe: ultrasonograficzne, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny oraz liczne badania laboratoryjne, także w kierunku zaburzeń metabolizmu (analiza acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandem MS, profil kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią — GCMS, izoformy transferyny w kierunku zaburzeń glikozylacji białek). Żadne z powyższych badań nie pomogło w ustaleniu rozpoznania. Mimo typowego przebiegu choroby, dopiero podczas czwartej hospitalizacji udało się postawić właściwą diagnozę —zespół Lescha-Nyhana. Kluczowe okazało się wykonanie jednego prostego i powszechnie dostępnego badania — oznaczenie stężenia kwasu moczowego we krwi. Zespół Lescha-Nyhana to wrodzona wada metabolizmu z grupy zaburzeń w przemianie puryn, spowodowana znacznym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT). Deficyt enzymu prowadzi do nadprodukcji kwasu moczowego. Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się 3 głównymi grupami objawów: zaburzeniami neurologicznymi, zaburzeniami funkcji kognitywnych (poznawczych), dewiacją zachowań. Przebieg choroby jest postępujący, a rokowanie niepomyślne, jednakże postawienie rozpoznania pozwala na włączenie odpowiedniej rehabilitacji oraz na zminimalizowanie powikłań przewlekłej hiperurykemii.
Streszczenie
W artykule przedstawiono rzadki przypadek 3,5-letniego chłopca, u którego od 4. Miesiąca życia obserwowano opóźnienie rozwoju psychoruchowego z napadami autoagresji. Dziecko było diagnozowane w kilku szpitalach o różnym stopniu referencyjności. W toku diagnostyki wykonano różne badania obrazowe: ultrasonograficzne, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny oraz liczne badania laboratoryjne, także w kierunku zaburzeń metabolizmu (analiza acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandem MS, profil kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią — GCMS, izoformy transferyny w kierunku zaburzeń glikozylacji białek). Żadne z powyższych badań nie pomogło w ustaleniu rozpoznania. Mimo typowego przebiegu choroby, dopiero podczas czwartej hospitalizacji udało się postawić właściwą diagnozę —zespół Lescha-Nyhana. Kluczowe okazało się wykonanie jednego prostego i powszechnie dostępnego badania — oznaczenie stężenia kwasu moczowego we krwi. Zespół Lescha-Nyhana to wrodzona wada metabolizmu z grupy zaburzeń w przemianie puryn, spowodowana znacznym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT). Deficyt enzymu prowadzi do nadprodukcji kwasu moczowego. Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się 3 głównymi grupami objawów: zaburzeniami neurologicznymi, zaburzeniami funkcji kognitywnych (poznawczych), dewiacją zachowań. Przebieg choroby jest postępujący, a rokowanie niepomyślne, jednakże postawienie rozpoznania pozwala na włączenie odpowiedniej rehabilitacji oraz na zminimalizowanie powikłań przewlekłej hiperurykemii.
Słowa kluczowe
zespół Lescha-Nyhana, hiperurykemia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego
Informacje o artykuleTytuł
Zespół Lescha-Nyhana — opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym. Trudności diagnostyczne
Czasopismo
Numer
Strony
416-421
Opublikowany online
2015-11-30
Wyświetlenia strony
1233
Wyświetlenia/pobrania artykułu
12719
Rekord bibliograficzny
Forum Medycyny Rodzinnej 2015;9(5):416-421.
Słowa kluczowe
zespół Lescha-Nyhana
hiperurykemia
opóźnienie rozwoju psychoruchowego
Autorzy
Anna Kłosowska
Maria Giżewska
Ewa Blachowska
Tomasz Batko
Jolanta Wierzba
