WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE
Marek Derkacz, Katarzyna Strawa-Zakościelna, Beata Matuszek, Jerzy S. Tarach
Klinika Endokrynologii, Uniwersytet Medyczny, Lublin
Choroba Addisona — od objawów do rozpoznania. Opis przypadku
Addison’s disease — symptoms and diagnosis. Case study
STRESZCZENIE
Wstęp. Choroba Addisona to zespół objawów klinicznych, wywołanych długotrwałym niedoborem hormonów kory nadnerczy, do którego dochodzi w wyniku autoimmunologicznego uszkodzenia nadnerczy. Najczęściej chorują kobiety, a początek choroby obserwuje się zwykle w 3. lub 4. dekadzie życia.
Cel pracy. Przedstawienie trudności diagnostycznych, jakie mogą pojawić się w związku z ustaleniem ostatecznego rozpoznania choroby Addisona.
Opis przypadku. Pacjentka 24-letnia z podejrzeniem pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy została w trybie nagłym przyjęta do Kliniki Endokrynologii. Od około pięciu miesięcy chora obserwowała nasilające się ciemnienie skóry, hipotensję, postępujące osłabienie z epizodami zasłabnięć, pogorszenie apetytu wraz z towarzyszącym spadkiem masy ciała. Lekarz rodzinny i dermatolog, do których w pierwszej kolejności zgłosiła się chora, nie brali pod uwagę patologii nadnerczy jako przyczyny zgłaszanych objawów, co opóźniło ustalenie ostatecznego rozpoznania.
Wnioski. Ważną rolę w diagnostyce niedoczynności kory nadnerczy odgrywa dobrze zebrany wywiad chorobowy oraz badanie przedmiotowe, a dokładna znajomość objawów klinicznych może znacznie ułatwić wczesne ustalenie rozpoznania. Choroba Addisona może przebiegać bez charakterystycznych zaburzeń gospodarki elektrolitowej, co może utrudniać jej wczesne rozpoznanie.
Forum Medycyny Rodzinnej 2015, tom 9, nr 3, 229–231
Słowa kluczowe: choroba Addisona, nadnercza, diagnostyka
ABSTRACT
Introduction. Addison’s disease is a constellation of symptoms triggered by long-term adrenal insufficiency, which is caused by autoimmune adrenal damage. Addison’s disease affects mostly women. The onset of the disease is usually observed in 3rd or 4th decade of life.
Aim of the study. In the present paper diagnostic difficulties connected with posting a final diagnosis of Addison’s disease were presented.
Case study. A 24-year female patient was admitted to Clinic of Endocrinology as an emergency case with suspected primary adrenal insufficiency. The medical history of the patient indicated progressive darkening of the skin, hypotension, fatigue with episodes of collapse, decreased appetite and weight loss over the last five months. The general practitioner and the dermatologist, who she consulted first, didn’t take into account the adrenal pathology as the cause of reported symptoms, which delayed the posting of final diagnosis.
Conclusions. A significant factor in diagnosing adrenal insufficiency is a well-gathered medical history and physical examination. A thorough knowledge of signs and symptoms of this disease may be the key to early diagnosis. Addison’s disease may show no characteristic electrolyte metabolism disturbances, which may be a significant problem in posting an accurate early diagnosis.
Forum Medycyny Rodzinnej 2015, vol 9, no 3, 229–231
Key words: Addison’s disease, adrenal glands, diagnostics
WSTĘP
Choroba Addisona jest zespołem objawów klinicznych wywołanych powstałym w wyniku bezpośredniego uszkodzenia nadnerczy długotrwałym niedoborem hormonów kory nadnerczy. Choroba Addisona występuje z częstością 35–140 przypadków/milion osób [1]. Najczęstszą przyczyną jest autoimmunizacja, na której podłożu choroba rozwija się u 80–90% osób z pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Do zachorowania dochodzi najczęściej w 3. lub 4. dekadzie życia. Choroba częściej występuje u kobiet.
OPIS PRZYPADKU
Pacjentka 24-letnia została przyjęta do Kliniki Endokrynologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie w trybie nagłym, z podejrzeniem pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy. W wywiadzie od około pięciu miesięcy: nasilające się ciemnienie skóry, hipotensja, postępujące osłabienie, z epizodami zasłabnięć (głównie w trakcie wysiłku fizycznego), pogorszenie apetytu z towarzyszącą redukcją masy ciała. Pacjentka kilkukrotnie korzystała z porad lekarza rodzinnego, który w jej opinii bagatelizował zgłaszane problemy, a ciemne zabarwienie skóry tłumaczył rodzajem cery i nadmierną ekspozycją na promieniowanie słoneczne. Również po zgłoszeniu się zaniepokojonej narastającą hiperpigmentacją pacjentki do poradni dermatologicznej nie postawiono diagnozy choroby Addisona. Zaproponowano środki stosowane miejscowo oraz zasugerowano konsultację psychiatryczną. Chora samodzielnie podjęła decyzję o konsultacji endokrynologicznej, po której w trybie pilnym została skierowana do szpitala.
W pierwszym dniu hospitalizacji w badaniu przedmiotowym stwierdzono niskie wartości ciśnienia tętniczego (RR = 80/50 mm Hg), ciemnie zabarwienie skóry, z nasileniem przebarwień między innymi w okolicy łokci, „plamy barwne” na śluzówkach jamy ustnej zwłaszcza dziąseł (ryc. 1–3).
Rycina 1.
Rycina 2.
Rycina 3.
W wykonanych badaniach hormonalnych stwierdzono wysokie stężenie ACTH: 5620,0 pg/ml (n. 7,20–63,60 pg/ml), przy bardzo niskim stężeniu kortyzolu w surowicy (1,1 µg/ml o godz. 8:00 i 0,1 µg/ml w godzinach wieczornych). Podczas przyjęcia do szpitala oraz w trakcie hospitalizacji nie obserwowano zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. Pacjentka otrzymywała początkowo dożylną, a następnie doustną substytucję hydrokortyzonem. Po zastosowanym leczeniu uzyskano znaczną poprawę stanu klinicznego chorej.
DYSKUSJA
W codziennej praktyce lekarz rodzinny spotyka się z bardzo dużą różnorodnością problemów. Liczba problemów zgłaszanych przez pacjentów podczas wizyty lekarskiej wynosi od jednego do siedmiu [2]. Coraz większym problemem w Polsce staje się przeciążenie lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej czynnościami administracyjnymi, co znacznie skraca czas poświęcany na dokładne zebranie wywiadu chorobowego oraz szczegółowe badanie pacjenta. Wynikiem nadmiaru obowiązków jest pogorszenie jakości świadczonych usług medycznych.
Choroba Addisona w połowie przypadków rozpoznawana jest dopiero w momencie wystąpienia jej najgroźniejszego powikłania, czyli przełomu nadnerczowego, dlatego niezwykle ważna jest znajomość jej objawów (tab. 1).
Tabela 1 |
|
Objawy pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy [3] |
|
Objawy podmiotowe |
Częstość występowania |
Osłabienie, zmęczenie |
100% |
Brak apetytu |
100% |
Objawy ze strony przewodu pokarmowego |
92% |
nudności |
86% |
wymioty |
75% |
zaparcia |
33% |
bóle brzucha |
31% |
biegunka |
16% |
łaknienie soli |
16% |
zawroty głowy |
12% |
bóle mięśni i stawów |
6–13% |
Objawy przedmiotowe |
|
Utrata ciężaru ciała |
100% |
Ciemne zabarwienie skóry |
94% |
Niedociśnienie (ciśnienie skurczowe < 110 mm Hg) |
88–94% |
Bielactwo |
10–20% |
Zmiany w wynikach rutynowych badań krwi |
|
Zaburzenia elektrolitowe |
92% |
hiponatremia |
88% |
hiperkaliemia |
64% |
Azotemia |
55% |
Niedokrwistość |
40% |
Eozynofilia |
17% |
W początkowej fazie choroby Addisona jej objawy mogą być słabo nasilone, co może utrudniać lekarzowi POZ ustalenie prawidłowego rozpoznania. Wczesna postać choroby Addisona jest często nierozpoznawana, a niekiedy może być mylona z innymi jednostkami chorobowymi, co prowadzi do ustalania błędnych rozpoznań. Ze względu na możliwość występowania wielu niespecyficznych objawów i nieodpowiednią ocenę pacjenta podczas badania, postawienie właściwej diagnozy jest często opóźnione. Jednak, jak przedstawiono w tabeli 1, istnieje grupa charakterystycznych objawów, których znajomość może ułatwić ustalenie rozpoznania i które powinny być uwzględnione w diagnostyce różnicowej. Według najnowszych wytycznych Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, tak zwany pierwszy krok w rozpoznawaniu niedoczynności kory nadnerczy stanowi gabinet lekarza rodzinnego, do którego chorzy z pierwszymi objawami choroby kierują się najczęściej [4].
W przypadku opisywanej chorej nie stwierdzono również zaburzeń gospodarki elektrolitowej, a dominującymi objawami były osłabienie z epizodami zasłabnięć oraz postępujące intensywne ciemnienie skóry całego ciała. Wymienione elementy wywiadu chorobowego i badania przedmiotowego, nawet bez współistniejących zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej powinny stanowić podstawę do podejrzenia choroby Addisona.
WNIOSKI
Ważną rolę w diagnostyce choroby Addisona stanowi znajomość objawów choroby, dokładnie zebrany wywiad chorobowy oraz badanie przedmiotowe pacjenta.
Choroba Addisona może przebiegać bez charakterystycznych zaburzeń gospodarki elektrolitowej, co niekiedy może utrudniać jej wczesne rozpoznanie.
Adres do korespondencji:
dr n. med. Marek Derkacz
Klinika Endokrynologii, Uniwersytet Medyczny
ul. Jaczewskiego 8, 20–954 Lublin
e-mail: marekderkacz@interia.pl
PIŚMIENNICTWO
Gardner D.G., Shoback D. Endokrynologia ogólna i kliniczna Greenspana, t. 1, wyd. II polskie, red. wyd. pol. Lewiński A., Wyd. Czelej, Lublin, 2011, 390.
Bujnowska-Fedak M.M., Sapilak B.J., Steciwko A. Epidemiologia chorób w praktyce lekarza rodzinnego — najczęściej spotykane problemy, najczęściej rozpoznawane schorzenia, ranking TOP TWENTY — badania pilotażowe. Fam. Med. Prim. Care Rev. 2009; 11: 251–254.
Wielka Interna. Endokrynologia, część 2., wyd. 1., red. wyd. pol. Zgliczński W., Warszawa 2011: 464.
Papierska L. Niedoczynność kory nadnerczy. Podstawowe zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w zaburzeniach endokrynologicznych — Algorytmy. XX Jesienna Szkoła Endokrynologii. Zakopane 2014: 62.
