Przegląd testów laboratoryjnych przydatnych w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności

Streszczenie

Pierwotne niedobory odporności (PNO) obejmują grupę około 150 chorób, których patofizjologia dotyczyć może każdej składowej niespecyficznej i specyficznej odpowiedzi immunologicznej. Przy podejrzeniu PNO należy podjąć szereg badań dążących do ustalenia trafnej diagnozy, a badania laboratoryjne są nieodzownym ich elementem. Wyróżnić można testy podstawowe i specjalistyczne. Morfologia krwi z rozmazem mikroskopowym jest badaniem pierwszego rzutu. Inne testy pozwalają na ocenę odpowiedzi humoralnej, komórkowej, fagocytozy oraz układu dopełniacza. Rozwój nowoczesnych technik laboratoryjnych ułatwia postawienie trafnej diagnozy. Szczególną rolę odgrywa cytometria przepływowa, która umożliwia ocenę ilościową i jakościową ekspresji określonych antygenów powierzchniowych, istotnych dla PNO. Technika ta wyparła także tradycyjne metody oceny funkcji fagocytów. Należy podkreślić również znaczenie immunogenetyki, jako dziedziny dynamicznie rozwijającej się. Częste nawracające zakażenia u pacjentów z PNO wymagają odpowiedniej diagnostyki mikrobiologicznej.