dostęp otwarty

Tom 5, Nr 2 (2011)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2011-05-25
Pobierz cytowanie

Choroba Huntingtona — trzy punkty widzenia

Witold Sołtan, Ewa Gołębiewska, Janusz Limon
Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(2):108-114.

dostęp otwarty

Tom 5, Nr 2 (2011)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2011-05-25

Streszczenie

Choroba Huntingtona (HD) jest przewlekłą neurodegeneracyjną chorobą wywołaną przez mutację polegającą na wystąpieniu zwiększonej liczby kopii trzech nukleotydów CAG w genie IT15. W konsekwencji powstaje nieprawidłowe poliglutaminowe białko Htt, które nieodwracalnie uszkadza neurony, głównie w jądrach podstawy mózgu. Chorobę Huntingtona dziedziczy się autosomalnie dominująco i cechuje ją wysoki stopień penetracji. Objawy kliniczne HD dotyczą zaburzeń ruchowych, funkcji poznawczych, zachowania i emocji. Ze względu na rzadkie występowanie HD oraz niecharakterystyczne objawy początkowe, stanowi ona wyzwanie dla lekarzy wielu specjalności, szczególnie rodzinnych, a także psychologów i pracowników opieki socjalnej. W niniejszej pracy HD przedstawiona jest z punktu widzenia genetyka klinicznego, neurologa oraz członka rodziny, gdzie od pokoleń występuje HD. Podkreśla się szczególną rolę lekarzy rodzinnych w rozpoznawaniu HD, gdyż wychwycenie pierwszych objawów jest ważne z uwagi na możliwości włączenia leczenia objawowego, co może w znaczący sposób wpływać na jakość życia pacjenta i jego rodziny. Niezwykle ważna jest także ich współpraca ze specjalistami z zakresu neurologii i psychiatrii oraz psychologiem — tutaj lekarz rodzinny występuje jako koordynator działań wielu specjalistów.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 2, 108–114

Streszczenie

Choroba Huntingtona (HD) jest przewlekłą neurodegeneracyjną chorobą wywołaną przez mutację polegającą na wystąpieniu zwiększonej liczby kopii trzech nukleotydów CAG w genie IT15. W konsekwencji powstaje nieprawidłowe poliglutaminowe białko Htt, które nieodwracalnie uszkadza neurony, głównie w jądrach podstawy mózgu. Chorobę Huntingtona dziedziczy się autosomalnie dominująco i cechuje ją wysoki stopień penetracji. Objawy kliniczne HD dotyczą zaburzeń ruchowych, funkcji poznawczych, zachowania i emocji. Ze względu na rzadkie występowanie HD oraz niecharakterystyczne objawy początkowe, stanowi ona wyzwanie dla lekarzy wielu specjalności, szczególnie rodzinnych, a także psychologów i pracowników opieki socjalnej. W niniejszej pracy HD przedstawiona jest z punktu widzenia genetyka klinicznego, neurologa oraz członka rodziny, gdzie od pokoleń występuje HD. Podkreśla się szczególną rolę lekarzy rodzinnych w rozpoznawaniu HD, gdyż wychwycenie pierwszych objawów jest ważne z uwagi na możliwości włączenia leczenia objawowego, co może w znaczący sposób wpływać na jakość życia pacjenta i jego rodziny. Niezwykle ważna jest także ich współpraca ze specjalistami z zakresu neurologii i psychiatrii oraz psychologiem — tutaj lekarz rodzinny występuje jako koordynator działań wielu specjalistów.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 2, 108–114
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

choroba Huntingtona; mutacja CAG; lekarz rodzinny

Informacje o artykule
Tytuł

Choroba Huntingtona — trzy punkty widzenia

Czasopismo

Forum Medycyny Rodzinnej

Numer

Tom 5, Nr 2 (2011)

Strony

108-114

Data publikacji on-line

2011-05-25

Rekord bibliograficzny

Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(2):108-114.

Słowa kluczowe

choroba Huntingtona
mutacja CAG
lekarz rodzinny

Autorzy

Witold Sołtan
Ewa Gołębiewska
Janusz Limon

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Forum Medycyny Rodzinnej dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl