Choroba Huntingtona (HD) jest przewlekłą neurodegeneracyjną chorobą wywołaną przez mutację polegającą na wystąpieniu zwiększonej liczby kopii trzech nukleotydów CAG w genie IT15. W konsekwencji powstaje nieprawidłowe poliglutaminowe białko Htt, które nieodwracalnie uszkadza neurony, głównie w jądrach podstawy mózgu. Chorobę Huntingtona dziedziczy się autosomalnie dominująco i cechuje ją wysoki stopień penetracji. Objawy kliniczne HD dotyczą zaburzeń ruchowych, funkcji poznawczych, zachowania i emocji. Ze względu na rzadkie występowanie HD oraz niecharakterystyczne objawy początkowe, stanowi ona wyzwanie dla lekarzy wielu specjalności, szczególnie rodzinnych, a także psychologów i pracowników opieki socjalnej. W niniejszej pracy HD przedstawiona jest z punktu widzenia genetyka klinicznego, neurologa oraz członka rodziny, gdzie od pokoleń występuje HD. Podkreśla się szczególną rolę lekarzy rodzinnych w rozpoznawaniu HD, gdyż wychwycenie pierwszych objawów jest ważne z uwagi na możliwości włączenia leczenia objawowego, co może w znaczący sposób wpływać na jakość życia pacjenta i jego rodziny. Niezwykle ważna jest także ich współpraca ze specjalistami z zakresu neurologii i psychiatrii oraz psychologiem — tutaj lekarz rodzinny występuje jako koordynator działań wielu specjalistów.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 2, 108–114