Tom 5, Nr 2 (2011)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2011-05-25
Choroba Huntingtona — trzy punkty widzenia
Witold Sołtan, Ewa Gołębiewska, Janusz Limon
Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(2):108-114.
Tom 5, Nr 2 (2011)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2011-05-25
Streszczenie
Choroba Huntingtona (HD) jest przewlekłą neurodegeneracyjną chorobą wywołaną
przez mutację polegającą na wystąpieniu zwiększonej liczby kopii trzech nukleotydów
CAG w genie IT15. W konsekwencji powstaje nieprawidłowe poliglutaminowe białko Htt,
które nieodwracalnie uszkadza neurony, głównie w jądrach podstawy mózgu. Chorobę
Huntingtona dziedziczy się autosomalnie dominująco i cechuje ją wysoki stopień penetracji.
Objawy kliniczne HD dotyczą zaburzeń ruchowych, funkcji poznawczych, zachowania
i emocji. Ze względu na rzadkie występowanie HD oraz niecharakterystyczne objawy
początkowe, stanowi ona wyzwanie dla lekarzy wielu specjalności, szczególnie rodzinnych,
a także psychologów i pracowników opieki socjalnej. W niniejszej pracy HD
przedstawiona jest z punktu widzenia genetyka klinicznego, neurologa oraz członka
rodziny, gdzie od pokoleń występuje HD. Podkreśla się szczególną rolę lekarzy rodzinnych
w rozpoznawaniu HD, gdyż wychwycenie pierwszych objawów jest ważne z uwagi
na możliwości włączenia leczenia objawowego, co może w znaczący sposób wpływać
na jakość życia pacjenta i jego rodziny. Niezwykle ważna jest także ich współpraca ze
specjalistami z zakresu neurologii i psychiatrii oraz psychologiem — tutaj lekarz rodzinny
występuje jako koordynator działań wielu specjalistów.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 2, 108–114
Streszczenie
Choroba Huntingtona (HD) jest przewlekłą neurodegeneracyjną chorobą wywołaną
przez mutację polegającą na wystąpieniu zwiększonej liczby kopii trzech nukleotydów
CAG w genie IT15. W konsekwencji powstaje nieprawidłowe poliglutaminowe białko Htt,
które nieodwracalnie uszkadza neurony, głównie w jądrach podstawy mózgu. Chorobę
Huntingtona dziedziczy się autosomalnie dominująco i cechuje ją wysoki stopień penetracji.
Objawy kliniczne HD dotyczą zaburzeń ruchowych, funkcji poznawczych, zachowania
i emocji. Ze względu na rzadkie występowanie HD oraz niecharakterystyczne objawy
początkowe, stanowi ona wyzwanie dla lekarzy wielu specjalności, szczególnie rodzinnych,
a także psychologów i pracowników opieki socjalnej. W niniejszej pracy HD
przedstawiona jest z punktu widzenia genetyka klinicznego, neurologa oraz członka
rodziny, gdzie od pokoleń występuje HD. Podkreśla się szczególną rolę lekarzy rodzinnych
w rozpoznawaniu HD, gdyż wychwycenie pierwszych objawów jest ważne z uwagi
na możliwości włączenia leczenia objawowego, co może w znaczący sposób wpływać
na jakość życia pacjenta i jego rodziny. Niezwykle ważna jest także ich współpraca ze
specjalistami z zakresu neurologii i psychiatrii oraz psychologiem — tutaj lekarz rodzinny
występuje jako koordynator działań wielu specjalistów.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 2, 108–114
Słowa kluczowe
choroba Huntingtona; mutacja CAG; lekarz rodzinny
Tytuł
Choroba Huntingtona — trzy punkty widzenia
Czasopismo
Forum Medycyny Rodzinnej
Numer
Tom 5, Nr 2 (2011)
Strony
108-114
Opublikowany online
2011-05-25
Wyświetlenia strony
2332
Wyświetlenia/pobrania artykułu
14006
Rekord bibliograficzny
Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(2):108-114.
Słowa kluczowe
choroba Huntingtona
mutacja CAG
lekarz rodzinny
Autorzy
Witold Sołtan
Ewa Gołębiewska
Janusz Limon
Informacje o artykule