Artrogrypoza: pre- i postnatalne różnicowanie. Przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir

Streszczenie

Artrogrypoza to grupa objawów, której istotą są wielostawowe przykurcze. Stanowi składową licznych zespołów klasyfikowanych jako między innymi: choroby jednogenowe (autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, sprzężone z chromosomem X), aberracje chromosomowe, wady rozwojowe, często związane z czynnikami środowiskowymi. Główną przyczyną jest zmniejszenie ruchów płodu (akinezja płodu) spowodowane czynnikami płodowymi lub matczynymi. Zespół Pena-Shokeir typu I (PSS I) jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się współistnieniem następujących cech: artrogrypozy, dysplazji płuc, makrocefalii, dysmorfii oraz często niskiej masy urodzeniowej. Zespół jest zwykle letalny, do zgonu płodu dochodzi najczęściej wewnątrzłonowo. Opisany przypadek dotyczy noworodka, u którego prenatalnie w badaniu ultrasonograficznym stwierdzono obniżoną aktywność ruchową oraz deformacje kończyn pod postacią przykurczy śródstawowych, obserwowano również mikro- i retrognatię. Na podstawie powyższych objawów wysunięto podejrzenie PSS I. Pomimo pewnych cech zespołu ujawnionych w okresie płodowym pełne różnicowanie oraz postawienie ostatecznej diagnozy było możliwe dopiero po porodzie. Dziecko urodziło się o czasie z prawidłową masą urodzeniową. U noworodka stwierdzono liczne cechy dymorficzne: mikroftalmię, duże, nisko osadzone małżowiny uszne, gotyckie podniebienie oraz mikro- i retrognatię, nadgarstki ustawione zgięciowo w stawach, nachodzące na siebie palce rąk, stopy piętowe. Nie stwierdzono patologii w zakresie układu nerwowego oraz serca. Od urodzenia obserwowano zaburzenia oddychania, w badaniu scyntygraficznym rozpoznano dysplazję płuc. Pomimo leczenia u dziecka rozwinęło się nadciśnienie płucne, które doprowadziło do zgonu w czwartym miesiącu życia.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 4, 352–358