dostęp otwarty

Tom 5, Nr 4 (2011)
Interesujące przypadki kliniczne
Opublikowany online: 2011-09-15
Pobierz cytowanie

Artrogrypoza: pre- i postnatalne różnicowanie. Przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir

Jolanta Wierzba, Krzysztof Piotrowski, Monika Limanówka, Maria Giżewska, Stanisław Zajączek
Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(4):352-358.

dostęp otwarty

Tom 5, Nr 4 (2011)
Interesujące przypadki kliniczne
Opublikowany online: 2011-09-15

Streszczenie

Artrogrypoza to grupa objawów, której istotą są wielostawowe przykurcze. Stanowi składową licznych zespołów klasyfikowanych jako między innymi: choroby jednogenowe (autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, sprzężone z chromosomem X), aberracje chromosomowe, wady rozwojowe, często związane z czynnikami środowiskowymi. Główną przyczyną jest zmniejszenie ruchów płodu (akinezja płodu) spowodowane czynnikami płodowymi lub matczynymi. Zespół Pena-Shokeir typu I (PSS I) jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się współistnieniem następujących cech: artrogrypozy, dysplazji płuc, makrocefalii, dysmorfii oraz często niskiej masy urodzeniowej. Zespół jest zwykle letalny, do zgonu płodu dochodzi najczęściej wewnątrzłonowo. Opisany przypadek dotyczy noworodka, u którego prenatalnie w badaniu ultrasonograficznym stwierdzono obniżoną aktywność ruchową oraz deformacje kończyn pod postacią przykurczy śródstawowych, obserwowano również mikro- i retrognatię. Na podstawie powyższych objawów wysunięto podejrzenie PSS I. Pomimo pewnych cech zespołu ujawnionych w okresie płodowym pełne różnicowanie oraz postawienie ostatecznej diagnozy było możliwe dopiero po porodzie. Dziecko urodziło się o czasie z prawidłową masą urodzeniową. U noworodka stwierdzono liczne cechy dymorficzne: mikroftalmię, duże, nisko osadzone małżowiny uszne, gotyckie podniebienie oraz mikro- i retrognatię, nadgarstki ustawione zgięciowo w stawach, nachodzące na siebie palce rąk, stopy piętowe. Nie stwierdzono patologii w zakresie układu nerwowego oraz serca. Od urodzenia obserwowano zaburzenia oddychania, w badaniu scyntygraficznym rozpoznano dysplazję płuc. Pomimo leczenia u dziecka rozwinęło się nadciśnienie płucne, które doprowadziło do zgonu w czwartym miesiącu życia.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 4, 352–358

Streszczenie

Artrogrypoza to grupa objawów, której istotą są wielostawowe przykurcze. Stanowi składową licznych zespołów klasyfikowanych jako między innymi: choroby jednogenowe (autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, sprzężone z chromosomem X), aberracje chromosomowe, wady rozwojowe, często związane z czynnikami środowiskowymi. Główną przyczyną jest zmniejszenie ruchów płodu (akinezja płodu) spowodowane czynnikami płodowymi lub matczynymi. Zespół Pena-Shokeir typu I (PSS I) jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się współistnieniem następujących cech: artrogrypozy, dysplazji płuc, makrocefalii, dysmorfii oraz często niskiej masy urodzeniowej. Zespół jest zwykle letalny, do zgonu płodu dochodzi najczęściej wewnątrzłonowo. Opisany przypadek dotyczy noworodka, u którego prenatalnie w badaniu ultrasonograficznym stwierdzono obniżoną aktywność ruchową oraz deformacje kończyn pod postacią przykurczy śródstawowych, obserwowano również mikro- i retrognatię. Na podstawie powyższych objawów wysunięto podejrzenie PSS I. Pomimo pewnych cech zespołu ujawnionych w okresie płodowym pełne różnicowanie oraz postawienie ostatecznej diagnozy było możliwe dopiero po porodzie. Dziecko urodziło się o czasie z prawidłową masą urodzeniową. U noworodka stwierdzono liczne cechy dymorficzne: mikroftalmię, duże, nisko osadzone małżowiny uszne, gotyckie podniebienie oraz mikro- i retrognatię, nadgarstki ustawione zgięciowo w stawach, nachodzące na siebie palce rąk, stopy piętowe. Nie stwierdzono patologii w zakresie układu nerwowego oraz serca. Od urodzenia obserwowano zaburzenia oddychania, w badaniu scyntygraficznym rozpoznano dysplazję płuc. Pomimo leczenia u dziecka rozwinęło się nadciśnienie płucne, które doprowadziło do zgonu w czwartym miesiącu życia.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 4, 352–358
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

artrogrypoza; przykurcze stawowe; zespół Pena-Shokeir; dysplazja płuc

Informacje o artykule
Tytuł

Artrogrypoza: pre- i postnatalne różnicowanie. Przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir

Czasopismo

Forum Medycyny Rodzinnej

Numer

Tom 5, Nr 4 (2011)

Strony

352-358

Data publikacji on-line

2011-09-15

Rekord bibliograficzny

Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(4):352-358.

Słowa kluczowe

artrogrypoza
przykurcze stawowe
zespół Pena-Shokeir
dysplazja płuc

Autorzy

Jolanta Wierzba
Krzysztof Piotrowski
Monika Limanówka
Maria Giżewska
Stanisław Zajączek

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Forum Medycyny Rodzinnej dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl