Tom 5, Nr 6 (2011)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2012-01-04
Alfa-mannozydoza u 3,5-letniej dziewczynki z uszkodzeniem wątroby
Grażyna Sikorska-Wiśniewska, Anna Liberek, Barbara Czartoryska, Magdalena Góra-Gębka, Agnieszka Ługowska, Jadwiga Izabela Małecka, Barbara Kamińska
Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(6):521-528.
Tom 5, Nr 6 (2011)
Interesujące przypadki kliniczne
Opublikowany online: 2012-01-04
Streszczenie
Alfa-mannozydoza jest rzadką, dziedziczoną w sposób autosomalno-recesywny, postępującą
chorobą metaboliczną, której istota polega na braku lub niedoborze aktywności
enzymu α-mannozydazy. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem stwierdza się zaburzenia
immunologiczne, niepełnosprawność intelektualną wraz z opóźnionym rozwojem
ruchowym, dysmorfię twarzy oraz zaburzenia szkieletowe i słuchu. W pracy przedstawiono
przypadek 3,5-letniej dziewczynki hospitalizowanej w Klinice Pediatrii, Gastroenterologii,
Hepatologii i Żywienia Dzieci z powodu uszkodzenia wątroby, nawracających
infekcji dróg oddechowych i przewlekłej biegunki. Dziecko było opóźnione w rozwoju
psychoruchowym, nadpobudliwe, stwierdzono dysmorfię twarzy, niedosłuch oraz
nieznaczną splenomegalię. W badaniach dodatkowych stwierdzono liczne nieprawidłowości.
Na podstawie nieprawidłowego wydalania oligosacharydów w moczu i badania
aktywności enzymów lizosomalnych w leukocytach (deficyt aktywności α-mannozydazy)
rozpoznano α-mannozydozę. Obecnie nie ma możliwości stosowania enzymatycznej
terapii zastępczej u pacjentów z tym schorzeniem. Dziecko objęto wielospecjalistyczną
opieką i wdrożono wielokierunkową rehabilitację.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 6, 521–528
Streszczenie
Alfa-mannozydoza jest rzadką, dziedziczoną w sposób autosomalno-recesywny, postępującą
chorobą metaboliczną, której istota polega na braku lub niedoborze aktywności
enzymu α-mannozydazy. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem stwierdza się zaburzenia
immunologiczne, niepełnosprawność intelektualną wraz z opóźnionym rozwojem
ruchowym, dysmorfię twarzy oraz zaburzenia szkieletowe i słuchu. W pracy przedstawiono
przypadek 3,5-letniej dziewczynki hospitalizowanej w Klinice Pediatrii, Gastroenterologii,
Hepatologii i Żywienia Dzieci z powodu uszkodzenia wątroby, nawracających
infekcji dróg oddechowych i przewlekłej biegunki. Dziecko było opóźnione w rozwoju
psychoruchowym, nadpobudliwe, stwierdzono dysmorfię twarzy, niedosłuch oraz
nieznaczną splenomegalię. W badaniach dodatkowych stwierdzono liczne nieprawidłowości.
Na podstawie nieprawidłowego wydalania oligosacharydów w moczu i badania
aktywności enzymów lizosomalnych w leukocytach (deficyt aktywności α-mannozydazy)
rozpoznano α-mannozydozę. Obecnie nie ma możliwości stosowania enzymatycznej
terapii zastępczej u pacjentów z tym schorzeniem. Dziecko objęto wielospecjalistyczną
opieką i wdrożono wielokierunkową rehabilitację.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 6, 521–528
Słowa kluczowe
-mannozydoza; dzieci
Tytuł
Alfa-mannozydoza u 3,5-letniej dziewczynki z uszkodzeniem wątroby
Czasopismo
Forum Medycyny Rodzinnej
Numer
Tom 5, Nr 6 (2011)
Typ artykułu
Opis przypadku
Strony
521-528
Data publikacji on-line
2012-01-04
Rekord bibliograficzny
Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(6):521-528.
Słowa kluczowe
-mannozydoza
dzieci
Autorzy
Grażyna Sikorska-Wiśniewska
Anna Liberek
Barbara Czartoryska
Magdalena Góra-Gębka
Agnieszka Ługowska
Jadwiga Izabela Małecka
Barbara Kamińska