Tom 5, Nr 6 (2011)
Opis przypadku
Opublikowany online: 2012-01-04

dostęp otwarty

Wyświetlenia strony 1493
Wyświetlenia/pobrania artykułu 4257
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Alfa-mannozydoza u 3,5-letniej dziewczynki z uszkodzeniem wątroby

Grażyna Sikorska-Wiśniewska, Anna Liberek, Barbara Czartoryska, Magdalena Góra-Gębka, Agnieszka Ługowska, Jadwiga Izabela Małecka, Barbara Kamińska
Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(6):521-528.

Streszczenie

Alfa-mannozydoza jest rzadką, dziedziczoną w sposób autosomalno-recesywny, postępującą chorobą metaboliczną, której istota polega na braku lub niedoborze aktywności enzymu α-mannozydazy. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem stwierdza się zaburzenia immunologiczne, niepełnosprawność intelektualną wraz z opóźnionym rozwojem ruchowym, dysmorfię twarzy oraz zaburzenia szkieletowe i słuchu. W pracy przedstawiono przypadek 3,5-letniej dziewczynki hospitalizowanej w Klinice Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci z powodu uszkodzenia wątroby, nawracających infekcji dróg oddechowych i przewlekłej biegunki. Dziecko było opóźnione w rozwoju psychoruchowym, nadpobudliwe, stwierdzono dysmorfię twarzy, niedosłuch oraz nieznaczną splenomegalię. W badaniach dodatkowych stwierdzono liczne nieprawidłowości. Na podstawie nieprawidłowego wydalania oligosacharydów w moczu i badania aktywności enzymów lizosomalnych w leukocytach (deficyt aktywności α-mannozydazy) rozpoznano α-mannozydozę. Obecnie nie ma możliwości stosowania enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z tym schorzeniem. Dziecko objęto wielospecjalistyczną opieką i wdrożono wielokierunkową rehabilitację.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 6, 521–528

Artykuł dostępny w formacie PDF

Pokaż PDF Pobierz plik PDF