dostęp otwarty

Tom 5, Nr 6 (2011)
Interesujące przypadki kliniczne
Opublikowany online: 2012-01-04
Pobierz cytowanie

Alfa-mannozydoza u 3,5-letniej dziewczynki z uszkodzeniem wątroby

Grażyna Sikorska-Wiśniewska, Anna Liberek, Barbara Czartoryska, Magdalena Góra-Gębka, Agnieszka Ługowska, Jadwiga Izabela Małecka, Barbara Kamińska
Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(6):521-528.

dostęp otwarty

Tom 5, Nr 6 (2011)
Interesujące przypadki kliniczne
Opublikowany online: 2012-01-04

Streszczenie

Alfa-mannozydoza jest rzadką, dziedziczoną w sposób autosomalno-recesywny, postępującą chorobą metaboliczną, której istota polega na braku lub niedoborze aktywności enzymu α-mannozydazy. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem stwierdza się zaburzenia immunologiczne, niepełnosprawność intelektualną wraz z opóźnionym rozwojem ruchowym, dysmorfię twarzy oraz zaburzenia szkieletowe i słuchu. W pracy przedstawiono przypadek 3,5-letniej dziewczynki hospitalizowanej w Klinice Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci z powodu uszkodzenia wątroby, nawracających infekcji dróg oddechowych i przewlekłej biegunki. Dziecko było opóźnione w rozwoju psychoruchowym, nadpobudliwe, stwierdzono dysmorfię twarzy, niedosłuch oraz nieznaczną splenomegalię. W badaniach dodatkowych stwierdzono liczne nieprawidłowości. Na podstawie nieprawidłowego wydalania oligosacharydów w moczu i badania aktywności enzymów lizosomalnych w leukocytach (deficyt aktywności α-mannozydazy) rozpoznano α-mannozydozę. Obecnie nie ma możliwości stosowania enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z tym schorzeniem. Dziecko objęto wielospecjalistyczną opieką i wdrożono wielokierunkową rehabilitację.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 6, 521–528

Streszczenie

Alfa-mannozydoza jest rzadką, dziedziczoną w sposób autosomalno-recesywny, postępującą chorobą metaboliczną, której istota polega na braku lub niedoborze aktywności enzymu α-mannozydazy. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem stwierdza się zaburzenia immunologiczne, niepełnosprawność intelektualną wraz z opóźnionym rozwojem ruchowym, dysmorfię twarzy oraz zaburzenia szkieletowe i słuchu. W pracy przedstawiono przypadek 3,5-letniej dziewczynki hospitalizowanej w Klinice Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci z powodu uszkodzenia wątroby, nawracających infekcji dróg oddechowych i przewlekłej biegunki. Dziecko było opóźnione w rozwoju psychoruchowym, nadpobudliwe, stwierdzono dysmorfię twarzy, niedosłuch oraz nieznaczną splenomegalię. W badaniach dodatkowych stwierdzono liczne nieprawidłowości. Na podstawie nieprawidłowego wydalania oligosacharydów w moczu i badania aktywności enzymów lizosomalnych w leukocytach (deficyt aktywności α-mannozydazy) rozpoznano α-mannozydozę. Obecnie nie ma możliwości stosowania enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z tym schorzeniem. Dziecko objęto wielospecjalistyczną opieką i wdrożono wielokierunkową rehabilitację.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 6, 521–528
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

-mannozydoza; dzieci

Informacje o artykule
Tytuł

Alfa-mannozydoza u 3,5-letniej dziewczynki z uszkodzeniem wątroby

Czasopismo

Forum Medycyny Rodzinnej

Numer

Tom 5, Nr 6 (2011)

Strony

521-528

Data publikacji on-line

2012-01-04

Rekord bibliograficzny

Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(6):521-528.

Słowa kluczowe

-mannozydoza
dzieci

Autorzy

Grażyna Sikorska-Wiśniewska
Anna Liberek
Barbara Czartoryska
Magdalena Góra-Gębka
Agnieszka Ługowska
Jadwiga Izabela Małecka
Barbara Kamińska

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Forum Medycyny Rodzinnej dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl