Choroba Pageta kości — poważny lecz niedoceniany problem

Streszczenie

Choroba Pageta (PDB, Paget’s disease of bone) jest drugą co do częstości po osteoporozie chorobą metaboliczną kości. Charakter yzuje się ogniskowym nasileniem resorpcji kości i tworzeniem w tym miejscu tkanki kostnej o zdezorganizowanej strukturze. Kości objęte procesem chorobowym ulegają deformacjom i stają się bardziej po datne na złamania. PDB zwykle rozwija się w późniejszym okresie życia, częściej u mężczyzn niż u kobiet. Do rozwoju choroby pr zyczyniają się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Mutacje genu SQSTM1 są stwierdzane najczęściej — zarówno u osób z rodzinną postacią PDB, jak też w przypadkach sporadycznych — i często związane są z ciężkim klinicznym przebiegiem choroby. U osób z predyspozycją genetyczną oddziaływanie czynników środowiskowych, takich jak infekcja paramyksowirusem, może być przyczyną wywołania choroby. U większości pacjentów PDB przebiega bezobjawowo. Do najczęstszych objawów klinicznych należą: bóle i deformacje kości, utrata słuchu i złamania patologiczne. Choroba najczęściej obejmuje: miednicę, kości udowe, lędźwiowy odcinek kręgosłupa, czaszkę i piszczele. Istotnym następstwem deformacji kostnych są zmiany zwyrodnieniowe w stawach, często wymagające endoprotezoplastyki. Pacjenci z PDB są także obciążeni zwiększonym ryzykiem rozwoju mięsaka kości oraz guza olbrzymiokomórkowego.

Choroba może zostać odkryta przypadkowo, poprzez stwierdzenie izolowanego podwyższenia aktywności fosfatazy alkalicznej w surowicy krwi u pacjenta z prawidłowymi testami funkcji wątroby. Badania scyntygraficzne kości są zalecane dla oceny zasięgu choroby lub wykrycia wczesnych jej ognisk.

Rekomendowaną terapią u objawowych pacjentów jest stosowanie bisfosfonianów. Lekiem pierwszego wyboru jest kwas zoledronowy, gdyż daje największe szanse zmniejszenia dolegliwości bólowych i ma długotrwały efekt hamujący aktywność choroby. Alternatywę stanowi dożylne podanie pamidronianu oraz stosowanie doustne ri zedronianu lub alendronianu. U pacjentów z upośledzoną wydolnością nerek lub nietolerancją bisfosfonianów wskazane może być zastosowanie denosumabu.