Rekomendacje zespołu ekspertów dotyczące postępowania z pacjentem z podejrzeniem lub rozpoznaniem nerwiakowłókniakowatości typu 1
Streszczenie
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) to uwarunkowane genetycznie zaburzenie o złożonym obrazie klinicznym. Charakterystyczne dla przebiegu choroby są przede wszystkim nieprawidłowości skórne oraz neurologiczne, ale nierzadkie bywają także zaburzenia w zakresie układów: kostnego, krążenia, dokrewnego, pokarmowego , moczowego czy narządu wzroku. Ponadto NF1 jest zabur zeniem predysponującym do rozwoju różnych nowotworów. Zachowanie pr zez pacjentów satysfakcjonującej jakości i długości życia zależne jest przede wszystkim od możliwie najwcześniejszego postawienia diagnozy i równoczesnego z rozpoznaniem choroby wdrożenia wielodyscyplinarnej opieki medycznej. Wychodząc naprzeciw problemom chorych, specjaliści i konsultanci krajowi w dziedzinach mających regularną styczność z pacjentami z podejrzeniem lub rozpoznaniem NF1 opracowali niniejsze rekomendacje. R ekomendacje te stanowią pr zekaz dla lekar zy wielu specjalności, ze szczególnym uwzględnieniem lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (POZ), w zakresie postępowania z chor ymi i mają na celu pr zede wszystkim poprawę jakości opieki nad pacjentami z NF1.
Słowa kluczowe: nerwiakowłókniakowatość typu 1NF1rekomendacjepostępowanie