Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym - diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange

Streszczenie

Zespół Cornelii de Lange (CdLS, OMIM 122470) jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym schorzeniem. Do podstawowych cech klinicznych tego zespołu należą: charakterystyczna dysmorfia twarzy, pre- i postnatalne zaburzenie wzrostu, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego znacznego stopnia, wady rozwojowe kończyn, serca, narządu wzroku, układu moczowo-płciowego oraz zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Charakterystyczny fenotyp obecny w dzieciństwie zmienia się z wiekiem, co utrudnia rozpoznanie tego zespołu u osób dorosłych, zwłaszcza w przypadku braku wad rozwojowych kończyn. U większości chorych stwierdza się także zaburzenia funkcji przewodu pokarmowego - przede wszystkim refluks żołądkowo-przełykowy. Część chorych wymaga chirurgicznych zabiegów antyrefluksowych mimo stosowanego od wczesnego dzieciństwa leczenia zachowawczego. Poza tym większość chorych wykazuje umiarkowany lub głęboki stopień upośledzenia umysłowego, a objawy nadpobudliwości, autoagresji, zachowania autystyczne nasilają się z wiekiem. Obserwowany brak lub ubogi zakres mowy nie zawsze mają związek z niedosłuchem. Obserwuje się wyraźnie przedwczesne starzenie się osób z CdLS.
W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa system wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z CdLS. Wielonarządowy charakter zaburzeń nakazuje bowiem objęcie dorosłych z CdLS wielospecjalistyczną opieką, co pozwoli nie tylko przedłużyć życie pacjentów, ale zapewnić im większy jego komfort.
Forum Medycyny Rodzinnej 2010, tom 4, nr 4, 273-280