dostęp otwarty

Tom 4, Nr 4 (2010)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2010-09-03
Pobierz cytowanie

Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym - diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange

Jolanta Wierzba, Tomasz Wierzba, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Robert Szyca, Jacek Kozłowski, Piotr Banach, Piotr Potaż, Janusz Limon
Forum Medycyny Rodzinnej 2010;4(4):273-280.

dostęp otwarty

Tom 4, Nr 4 (2010)
Wybrane problemy kliniczne
Opublikowany online: 2010-09-03

Streszczenie

Zespół Cornelii de Lange (CdLS, OMIM 122470) jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym schorzeniem. Do podstawowych cech klinicznych tego zespołu należą: charakterystyczna dysmorfia twarzy, pre- i postnatalne zaburzenie wzrostu, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego znacznego stopnia, wady rozwojowe kończyn, serca, narządu wzroku, układu moczowo-płciowego oraz zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Charakterystyczny fenotyp obecny w dzieciństwie zmienia się z wiekiem, co utrudnia rozpoznanie tego zespołu u osób dorosłych, zwłaszcza w przypadku braku wad rozwojowych kończyn. U większości chorych stwierdza się także zaburzenia funkcji przewodu pokarmowego - przede wszystkim refluks żołądkowo-przełykowy. Część chorych wymaga chirurgicznych zabiegów antyrefluksowych mimo stosowanego od wczesnego dzieciństwa leczenia zachowawczego. Poza tym większość chorych wykazuje umiarkowany lub głęboki stopień upośledzenia umysłowego, a objawy nadpobudliwości, autoagresji, zachowania autystyczne nasilają się z wiekiem. Obserwowany brak lub ubogi zakres mowy nie zawsze mają związek z niedosłuchem. Obserwuje się wyraźnie przedwczesne starzenie się osób z CdLS.
W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa system wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z CdLS. Wielonarządowy charakter zaburzeń nakazuje bowiem objęcie dorosłych z CdLS wielospecjalistyczną opieką, co pozwoli nie tylko przedłużyć życie pacjentów, ale zapewnić im większy jego komfort.
Forum Medycyny Rodzinnej 2010, tom 4, nr 4, 273-280

Streszczenie

Zespół Cornelii de Lange (CdLS, OMIM 122470) jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym schorzeniem. Do podstawowych cech klinicznych tego zespołu należą: charakterystyczna dysmorfia twarzy, pre- i postnatalne zaburzenie wzrostu, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego znacznego stopnia, wady rozwojowe kończyn, serca, narządu wzroku, układu moczowo-płciowego oraz zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Charakterystyczny fenotyp obecny w dzieciństwie zmienia się z wiekiem, co utrudnia rozpoznanie tego zespołu u osób dorosłych, zwłaszcza w przypadku braku wad rozwojowych kończyn. U większości chorych stwierdza się także zaburzenia funkcji przewodu pokarmowego - przede wszystkim refluks żołądkowo-przełykowy. Część chorych wymaga chirurgicznych zabiegów antyrefluksowych mimo stosowanego od wczesnego dzieciństwa leczenia zachowawczego. Poza tym większość chorych wykazuje umiarkowany lub głęboki stopień upośledzenia umysłowego, a objawy nadpobudliwości, autoagresji, zachowania autystyczne nasilają się z wiekiem. Obserwowany brak lub ubogi zakres mowy nie zawsze mają związek z niedosłuchem. Obserwuje się wyraźnie przedwczesne starzenie się osób z CdLS.
W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa system wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z CdLS. Wielonarządowy charakter zaburzeń nakazuje bowiem objęcie dorosłych z CdLS wielospecjalistyczną opieką, co pozwoli nie tylko przedłużyć życie pacjentów, ale zapewnić im większy jego komfort.
Forum Medycyny Rodzinnej 2010, tom 4, nr 4, 273-280
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

zespół Cornelii de Lange; starzenie; refluks żołądkowo-przełykowy

Informacje o artykule
Tytuł

Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym - diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange

Czasopismo

Forum Medycyny Rodzinnej

Numer

Tom 4, Nr 4 (2010)

Strony

273-280

Data publikacji on-line

2010-09-03

Rekord bibliograficzny

Forum Medycyny Rodzinnej 2010;4(4):273-280.

Słowa kluczowe

zespół Cornelii de Lange
starzenie
refluks żołądkowo-przełykowy

Autorzy

Jolanta Wierzba
Tomasz Wierzba
Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Robert Szyca
Jacek Kozłowski
Piotr Banach
Piotr Potaż
Janusz Limon

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Czasopismo Forum Medycyny Rodzinnej dostęne jest również w Ikamed - księgarnia medyczna

Wydawcą serwisu jest "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl