Pułapki diagnostyczne chorób rzadkich na przykładzie choroby Buergera

Streszczenie

Wprowadzenie i cel: Chorobę rzadką definiuje się jako schorzenie występujące nie częściej niż u 50 na 100 000 osób. Dotychczas opisano ponad 6000 chorób rzadkich, co przekłada się na łączną liczbę około 350 milionów ludzi chorych. Jedną z nich jest zakrzepowo-zarostowe zapalenie naczyń (TAO, thromboangiitis obliterans), nazywane inaczej chorobą Buergera. W patogenezie jego powstawania bardzo istotną rolę pr zypisuje się paleniu tytoniu. Pod wpływem zmian kulturowych, nowych rozwiązań przemysłu tytoniowego oraz rosnącej dostępności innych używek takich jak kannabinoidy , pojawia się coraz więcej odstępstw od klasycznej postaci tej choroby. Celem niniejszej pracy jest zwrócenie uwagi na tematykę chorób rzadkich jako globalnego wyzwania diagnostycznego, na przykładzie zakrzepowo-zarostowego zapalenia naczyń. Opis stanu wiedzy: W Polsce TAO jest przyczyną 3% przypadków niedokrwienia kończyn. W wyjątkowych sytuacjach zmiany naczyniowe zachodzą w innych częściach ciała, takich jak głowa czy narządy płciowe. Kobiety stanowią jedynie 10–20% chorych. Typowy przedział wiekowy pacjentów szacuje się na 20.–50. rok życia, jednak wczesna inicjacja nikotynowa może przyczynić się do rozwoju choroby już u nastolatków. Poza paleniem tytoniu jako czynniki ryzyka zachorowania rozważa się również żucie tytoniu i przyjmowanie kannabinoidów. Podsumowanie: Informacje o specjalistycznych ośrodkach leczenia chorób rzadkich, ich lokalizacji i specyfice pracy powinny być znane całemu środowisku lekarskiemu. Pozwoli to uskutecznić proces diagnostyczny oraz skrócić czas do postawienia odpowiedniego rozpoznania.