Tom 18, Nr 3 (2024)
Inne materiały uzgodnione z Redakcją
Opublikowany online: 2024-06-27
Wyświetlenia strony 73
Wyświetlenia/pobrania artykułu 16
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Pułapki diagnostyczne chorób rzadkich na przykładzie choroby Buergera

Sebastian K. Stuczyński1, Katarzyna O. Skrzypczak2, Nicola J. Stencel2, Magdalena Krala-Szkaradowska3, Joanna Paśnik4, Gabriela A. Sendecka2, Natalia Kistela4
Forum Medycyny Rodzinnej 2024;18(3):102-107.

Streszczenie

Wprowadzenie i cel: Chorobę rzadką definiuje się jako schorzenie występujące nie częściej niż u 50 na 100 000 osób. Dotychczas opisano ponad 6000 chorób rzadkich, co przekłada się na łączną liczbę około 350 milionów ludzi chorych. Jedną z nich jest zakrzepowo-zarostowe zapalenie naczyń (TAO, thromboangiitis obliterans), nazywane inaczej chorobą Buergera. W patogenezie jego powstawania bardzo istotną rolę pr zypisuje się paleniu tytoniu. Pod wpływem zmian kulturowych, nowych rozwiązań przemysłu tytoniowego oraz rosnącej dostępności innych używek takich jak kannabinoidy , pojawia się coraz więcej odstępstw od klasycznej postaci tej choroby. Celem niniejszej pracy jest zwrócenie uwagi na tematykę chorób rzadkich jako globalnego wyzwania diagnostycznego, na przykładzie zakrzepowo-zarostowego zapalenia naczyń. Opis stanu wiedzy: W Polsce TAO jest przyczyną 3% przypadków niedokrwienia kończyn. W wyjątkowych sytuacjach zmiany naczyniowe zachodzą w innych częściach ciała, takich jak głowa czy narządy płciowe. Kobiety stanowią jedynie 10–20% chorych. Typowy przedział wiekowy pacjentów szacuje się na 20.–50. rok życia, jednak wczesna inicjacja nikotynowa może przyczynić się do rozwoju choroby już u nastolatków. Poza paleniem tytoniu jako czynniki ryzyka zachorowania rozważa się również żucie tytoniu i przyjmowanie kannabinoidów. Podsumowanie: Informacje o specjalistycznych ośrodkach leczenia chorób rzadkich, ich lokalizacji i specyfice pracy powinny być znane całemu środowisku lekarskiemu. Pozwoli to uskutecznić proces diagnostyczny oraz skrócić czas do postawienia odpowiedniego rozpoznania.

Artykuł dostępny w formacie PDF

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?

Referencje

  1. Dz. Urz. WE L 141/2000 z 16.12.1999 r. https://eur-lex.europa.eu/legal-content/PL/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141 (01.04.2024).
  2. M.P. 2021 poz. ; 883.
  3. Smith CI, Bergman P, Hagey DW. Estimating the number of diseases - the concept of rare, ultra-rare, and hyper-rare. iScience. 2022; 25(8): 104698.
  4. Pieklak M, Rumiancew K, Frelas K, et al. Raport: Choroby rzadkie – dostępność terapii: przegląd rozwiązań i rekomendacje dla Polski, 2020. https://www.dzp.pl/files/shares/Publikacje/Raport%20Choroby%20rzadkie%20dostępność%20terpii%20przegląd%20polskich%20rozwiązań%20i%20rekomendacje%20dla%20Polski.pdf (01.04.2024).
  5. EFPIA. EFPIA Patients W.A.I.T. Indicator 2019 Survey, 2020. https://www.efpia.eu/media/554526/patients-wait-indicator-2019. (01.04.2024).
  6. The landscape for rare diseases in 2024. Lancet Glob Health. 2024; 12(3): e341.
  7. Marwaha S, Knowles JW, Ashley EA. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med. 2022; 14(1): 23.
  8. Myrcha P, Ciostek P. Choroba Buergera. W: Hryniewiecki T, Pruszczyk P, Drożdż J, red. Wielka Interna. Kardiologia. https://podyplomie.pl/wiedza/wielka-interna/993,choroba-buergera (01.04.2024).
  9. Cebulska V, Koźlak V, Juszczak K, et al. Nursing care of Buerger’s disease – a case study. Pielęgniarstwo Chirurgiczne i Angiologiczne/Surgical and Vascular Nursing. 2017; 11(4): 128–133.
  10. Frołow M, Masłowski L. Zakrzeowo-zarostowe zaalenie naczyń. In: Gajewski P. ed. Choroby aorty i tętnic obwodowych. Interna Szczeklika 2020. Medycyna Praktyczna, Kraków 2020: 498–502.
  11. Kaiser D, Leonhardt GK, Weiss N, et al. Pearls & Oy-sters: Primary Cerebral Buerger Disease: A Rare Differential Diagnosis of Stroke in Young Adults. Neurology. 2021; 97(11): 551–554.
  12. Roberts JA, Meyer JP. Buerger's disease presenting as a testicular mass: A rare presentation of an uncommon disease. Urol Ann. 2016; 8(2): 249–251.
  13. Le Joncour A, Espitia O, Soudet S, et al. Women and Pregnancy in Thromboangiitis Obliterans. J Vasc Res. 2021; 58(2): 131–133.
  14. Karena ZV, Mehta AD, Rao R, et al. An Unusual Case of Buerger's Disease in a Pregnant Female. Cureus. 2022; 14(8): e28382.
  15. Lazarides MK, Georgiadis GS, Papas TT, et al. Diagnostic criteria and treatment of Buerger's disease: a review. Int J Low Extrem Wounds. 2006; 5(2): 89–95.
  16. Chapman S, Ballinger K, Chan MK, et al. Thromboangiitis Obliterans (Buerger's Disease) in an Adolescent Male. J Pediatr Hematol Oncol. 2021; 43(6): e759–e762.
  17. Soudet S, Le Joncour A, Quemeneur T, et al. Did the Clinical Spectrum of Thromboangiitis Obliterans Change in the Past 40 Years? Angiology. 2020; 71(7): 621–625.
  18. Lie JT. Thromboangiitis obliterans (Buerger's disease) and smokeless tobacco. Arthritis Rheum. 1988; 31(6): 812–813.
  19. O'Dell JR, Linder J, Markin RS, et al. Thromboangiitis obliterans (Buerger's disease) and smokeless tobacco. Arthritis Rheum. 1987; 30(9): 1054–1056.
  20. Lawrence PF, Lund OI, Jimenez JC, et al. Substitution of smokeless tobacco for cigarettes in Buerger's disease does not prevent limb loss. J Vasc Surg. 2008; 48(1): 210–212.
  21. Bergère G, Toquet C, Hoffmann C, et al. Effect of cannabis consumption on characteristics and evolution of thromboangitis obliterans. Vasa. 2021; 50(4): 301–305.
  22. Santos RP, Resende CI, Vieira AP, et al. Cannabis arteritis: ever more important to consider. BMJ Case Rep. 2017; 2017.